Di truyền nguyên nhân gây ra, triệu chứng và điều trị
Di truyền spherocytosis là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi những thay đổi trong màng tế bào hồng cầu, tạo điều kiện cho sự phá hủy của nó, và do đó được coi là thiếu máu tán huyết. Những thay đổi trong màng tế bào hồng cầu làm cho chúng nhỏ hơn và kém sức đề kháng hơn bình thường, dễ bị phá hủy bởi lá lách.
Spherocytosis là một bệnh di truyền, đi kèm với người từ khi sinh ra, tuy nhiên, nó có thể tiến triển với tình trạng thiếu máu ở mức độ nghiêm trọng khác nhau. Vì vậy, trong một số trường hợp có thể không có triệu chứng và trong những trường hợp khác, ví dụ như xanh xao, mệt mỏi, vàng da, lách to và thay đổi phát triển có thể được chú ý..
Mặc dù không có cách chữa trị, spherocytosis đã được điều trị, phải được hướng dẫn bởi bác sĩ huyết học, và thay thế axit folic có thể được chỉ định và trong trường hợp nặng nhất, cắt bỏ lá lách, được gọi là cắt lách, để kiểm soát bệnh.
Nguyên nhân gây ra bệnh spherocytosis
Spherocytosis di truyền được gây ra bởi một sự thay đổi di truyền dẫn đến sự thay đổi về số lượng hoặc chất lượng của protein hình thành màng tế bào hồng cầu, thường được gọi là tế bào hồng cầu. Những thay đổi trong các protein này làm mất độ cứng và bảo vệ màng tế bào hồng cầu, khiến chúng mỏng manh hơn và có kích thước nhỏ hơn, mặc dù nội dung giống nhau, tạo thành các tế bào đỏ nhỏ hơn, với khía cạnh tròn và nhiều sắc tố.
Thiếu máu phát sinh do các tế bào hình cầu, như các tế bào hồng cầu bị biến dạng trong tế bào hình cầu được gọi, thường bị phá hủy trong lá lách, đặc biệt là khi những thay đổi là quan trọng và mất tính linh hoạt và sức đề kháng để đi qua vi tuần hoàn máu của cơ quan này.
Triệu chứng chính
Spherocytosis có thể được phân loại là nhẹ, trung bình hoặc nặng. Do đó, những người bị bệnh spherocytosis nhẹ có thể không có bất kỳ triệu chứng nào, trong khi những người bị bệnh spherocytosis trung bình đến nặng có thể có các mức độ khác nhau của các dấu hiệu và triệu chứng như:
- Thiếu máu dai dẳng;
- Nhạt nhẽo;
- Mệt mỏi và không dung nạp để tập thể dục;
- Tăng bilirubin trong máu và vàng da, đó là màu vàng của da và niêm mạc;
- Hình thành sỏi bilirubin trong túi mật;
- Tăng kích thước lá lách.
Để chẩn đoán bệnh spherocytosis di truyền, ngoài việc đánh giá lâm sàng, bác sĩ huyết học có thể yêu cầu xét nghiệm máu như công thức máu, số lượng hồng cầu lưới, đo lường bilirubin và phết máu ngoại vi cho thấy những thay đổi gợi ý của loại thiếu máu này. Việc kiểm tra độ mong manh thẩm thấu cũng được chỉ định, đo lường sức đề kháng của màng hồng cầu.
Cách điều trị được thực hiện
Di truyền cầu không có cách chữa, tuy nhiên, bác sĩ huyết học có thể đề nghị các phương pháp điều trị có thể làm giảm bớt sự tồi tệ của bệnh và các triệu chứng, theo nhu cầu của bệnh nhân. Trong trường hợp những người không biểu hiện triệu chứng của bệnh, không cần điều trị cụ thể.
Nên thay thế axit folic vì, do sự phá vỡ các tế bào hồng cầu tăng lên, chất này cần thiết hơn cho sự hình thành các tế bào mới trong tủy.
Hình thức điều trị chính là cắt bỏ lá lách bằng phẫu thuật, thường được chỉ định ở trẻ em trên 5 hoặc 6 tuổi bị thiếu máu nặng, chẳng hạn như những người có huyết sắc tố dưới 8 mg / dl trong máu, hoặc dưới 10 mg / dl nếu có các triệu chứng hoặc biến chứng quan trọng như sỏi mật. Phẫu thuật cũng có thể được thực hiện trên những trẻ chậm phát triển do bệnh.
Những người trải qua cắt bỏ lá lách có nhiều khả năng phát triển một số bệnh nhiễm trùng hoặc huyết khối, do đó, vắc-xin, như phế cầu khuẩn, là cần thiết, ngoài việc sử dụng ASA để kiểm soát đông máu. Kiểm tra cách phẫu thuật cắt bỏ lá lách được thực hiện và chăm sóc cần thiết.
