Loạn dưỡng cơ Duchenne là gì, triệu chứng và cách điều trị

Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến nam giới và được đặc trưng bởi việc thiếu protein trong cơ bắp, được gọi là dystrophin, giúp giữ cho các tế bào cơ khỏe mạnh. Do đó, căn bệnh này gây ra sự suy yếu dần dần của toàn bộ cơ bắp của cơ thể, khiến trẻ khó đạt được các mốc phát triển quan trọng, như ngồi, đứng hoặc đi lại.

Trong nhiều trường hợp, bệnh này chỉ được xác định sau 3 hoặc 4 tuổi khi trẻ thay đổi cách đi, chạy, leo cầu thang hoặc trồi lên khỏi sàn nhà, vì các khu vực bị ảnh hưởng đầu tiên là hông, đùi và vai. Với tuổi tiến bộ, căn bệnh này ảnh hưởng đến nhiều cơ bắp hơn và nhiều trẻ em cuối cùng phải phụ thuộc vào xe lăn vào khoảng 13 tuổi..

Loạn dưỡng cơ Duchenne không có cách chữa, nhưng điều trị của nó giúp trì hoãn sự phát triển của bệnh, kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng, đặc biệt là ở mức độ tim và hô hấp. Vì vậy, điều rất quan trọng là phải điều trị với bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ khác chuyên về bệnh.

Triệu chứng chính

Các triệu chứng chính của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne thường được xác định từ năm đầu đời và đến 6 tuổi, dần dần xấu đi trong những năm qua, cho đến khoảng 13 tuổi, cậu bé trở nên phụ thuộc vào xe lăn..

Một số dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

• Trì hoãn khả năng ngồi, đứng hoặc đi lại;
• Lúng túng hoặc gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc chạy;
• Tăng thể tích ở bắp chân, do sự thay thế các tế bào cơ bằng chất béo;
• Khó cử động khớp, đặc biệt là uốn cong chân.

Khi đến tuổi thiếu niên, các biến chứng nghiêm trọng đầu tiên của bệnh có thể bắt đầu xuất hiện, cụ thể là khó thở do suy yếu cơ hoành và các cơ hô hấp khác, và thậm chí các vấn đề về tim, do sự suy yếu của cơ tim..

Khi các biến chứng bắt đầu xuất hiện, bác sĩ có thể điều chỉnh phương pháp điều trị để cố gắng bao gồm điều trị các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Trong những trường hợp nặng nhất, việc nhập viện thậm chí có thể cần thiết.

Cách xác nhận chẩn đoán

Trong nhiều trường hợp, bác sĩ nhi khoa nghi ngờ mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne chỉ bằng cách đánh giá các dấu hiệu và triệu chứng được trình bày trong quá trình phát triển. Tuy nhiên, máu cũng có thể được tạo ra để xác định số lượng của một số enzyme, chẳng hạn như creatine phosphokinase (CPK), được giải phóng vào máu khi xảy ra sự cố cơ bắp..

Ngoài ra còn có các xét nghiệm di truyền, giúp đưa ra chẩn đoán kết luận rõ ràng hơn và tìm kiếm những thay đổi trong gen chịu trách nhiệm cho sự xuất hiện của bệnh.

Cách điều trị được thực hiện

Mặc dù chứng loạn dưỡng cơ Duchenne không có cách chữa trị, nhưng có những phương pháp điều trị giúp ngăn chặn tình trạng xấu đi nhanh chóng và cho phép kiểm soát các triệu chứng, cũng như sự xuất hiện của các biến chứng. Một số phương pháp điều trị bao gồm:

1. Sử dụng thuốc

Trong hầu hết các trường hợp, chứng loạn dưỡng cơ Duchenne được điều trị bằng các loại thuốc corticosteroid như prednison, prednison hoặc deflazacort. Những loại thuốc này nên được sử dụng suốt đời và có tác dụng điều hòa hệ thống miễn dịch, hoạt động như một chất chống viêm và trì hoãn sự mất chức năng cơ bắp.
Tuy nhiên, việc sử dụng corticosteroid kéo dài thường gây ra một số tác dụng phụ như tăng sự thèm ăn, tăng cân, béo phì, ứ nước, loãng xương, tầm vóc ngắn, tăng huyết áp và tiểu đường và chỉ nên được sử dụng dưới sự giám sát của bác sĩ. Kiểm tra thêm về corticosteroid là gì và chúng ảnh hưởng đến sức khỏe như thế nào.

2. Buổi vật lý trị liệu

Các loại vật lý trị liệu thường được sử dụng để điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là liệu pháp kinesi vận động và hô hấp và thủy trị liệu, nhằm mục đích trì hoãn việc không thể đi lại, duy trì sức mạnh cơ bắp, giảm đau và ngăn ngừa biến chứng hô hấp và gãy xương..

Tuổi thọ là bao nhiêu

Tuổi thọ của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là từ 16 đến 19 tuổi, tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học và sự xuất hiện của các liệu pháp và chăm sóc mới, sự kỳ vọng này đã tăng lên. Do đó, một người trải qua điều trị được bác sĩ khuyên dùng có thể sống ngoài 30 tuổi và có một cuộc sống tương đối bình thường, với những trường hợp nam giới sống hơn 50 năm với căn bệnh này..

Biến chứng thường gặp nhất

Các biến chứng chính gây ra bởi chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là:

• Vẹo cột sống nặng;
• Khó thở;
• Viêm phổi;
• Suy tim;
• Béo phì hoặc suy dinh dưỡng.

Ngoài ra, bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng này có thể bị chậm phát triển tâm thần vừa phải, nhưng đặc điểm này không liên quan đến thời gian hoặc mức độ nghiêm trọng của bệnh..

Điều gì gây ra loại loạn dưỡng

Là một bệnh di truyền, chứng loạn dưỡng cơ của Duchenne xảy ra khi một đột biến xảy ra ở một trong những gen chịu trách nhiệm khiến cơ thể sản xuất protein dystrophin, gen DMD. Protein này rất quan trọng vì nó giúp các tế bào cơ khỏe mạnh theo thời gian, bảo vệ chúng khỏi các chấn thương do sự co cơ và thư giãn bình thường..

Do đó, khi gen DMD bị thay đổi, không có đủ protein được tạo ra và cơ bắp sẽ bị suy yếu và bị tổn thương theo thời gian. Protein này rất quan trọng cho cả cơ bắp điều chỉnh chuyển động, cũng như cho cơ tim.