Hội chứng Patau là gì

Hội chứng Patau là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra dị tật ở hệ thần kinh, dị tật tim và nứt môi và vòm miệng của em bé, và có thể được phát hiện ngay cả khi mang thai, thông qua các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối và siêu âm.

Thông thường, trẻ mắc bệnh này trung bình sống dưới 3 ngày, nhưng có những trường hợp sống sót đến 10 tuổi, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng.

Đặc điểm của hội chứng Patau

Các đặc điểm phổ biến nhất của trẻ mắc Hội chứng Patau là:

• Dị tật nghiêm trọng trong hệ thống thần kinh trung ương;
• Chậm phát triển tâm thần nặng;
• Khuyết tật tim bẩm sinh;
• Trong trường hợp bé trai, tinh hoàn có thể không đi xuống từ khoang bụng đến bìu;
• Trong trường hợp của các cô gái, những thay đổi trong tử cung và buồng trứng có thể xảy ra;
• Thận đa nang;
• Sứt môi và vòm miệng;
• Dị tật tay;
• Khiếm khuyết trong sự hình thành của mắt hoặc vắng mặt của chúng.

Ngoài ra, một số bé cũng có thể có cân nặng khi sinh thấp và ngón tay thứ sáu trên tay hoặc chân. Hội chứng này ảnh hưởng đến hầu hết các em bé có mẹ mang thai sau 35 tuổi..

Cách điều trị được thực hiện

Không có điều trị cụ thể cho hội chứng Patau. Vì hội chứng này gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như vậy, việc điều trị bao gồm giảm bớt sự khó chịu và tạo điều kiện cho em bé ăn, và nếu nó sống sót, việc chăm sóc sau đây dựa trên các triệu chứng biểu hiện.

Phẫu thuật cũng có thể được sử dụng để sửa chữa các khuyết tật hoặc vết nứt ở tim và vòm miệng và thực hiện liệu pháp vật lý trị liệu, liệu pháp nghề nghiệp và trị liệu ngôn ngữ, có thể giúp phát triển những đứa trẻ còn sống sót..

Nguyên nhân có thể

Hội chứng Patau xảy ra khi xảy ra lỗi trong quá trình phân chia tế bào dẫn đến sự nhân ba của nhiễm sắc thể 13, ảnh hưởng đến sự phát triển của em bé khi còn trong bụng mẹ..

Lỗi này trong việc phân chia nhiễm sắc thể có thể liên quan đến tuổi cao của người mẹ, vì xác suất xảy ra trisomies xảy ra lớn hơn nhiều ở những phụ nữ mang thai sau 35 tuổi..