Hội chứng mong manh X là gì, triệu chứng và chẩn đoán

Hội chứng Fragile X là một bệnh di truyền xảy ra do đột biến nhiễm sắc thể X, dẫn đến sự xuất hiện của một số lần lặp lại trình tự CGG. Vì chỉ có một nhiễm sắc thể X, nên các bé trai bị ảnh hưởng nhiều hơn bởi hội chứng này, có nhiều dấu hiệu đặc trưng hơn, như khuôn mặt thon dài, tai to, vỗ, ngoài những đặc điểm hành vi tương tự như tự kỷ. Đột biến này cũng có thể xảy ra ở các bé gái, tuy nhiên các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ hơn nhiều, vì chúng có hai nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể bình thường bù đắp cho khiếm khuyết của người kia..

Chẩn đoán hội chứng X mong manh là khó khăn, vì hầu hết các triệu chứng là không đặc hiệu, nhưng nếu có tiền sử gia đình, điều quan trọng là phải thực hiện tư vấn di truyền để kiểm tra khả năng xảy ra hội chứng. Hiểu tư vấn di truyền là gì và nó được thực hiện như thế nào.

Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng X mong manh

Hội chứng Fragile X rất đặc trưng bởi rối loạn hành vi và suy giảm trí tuệ, đặc biệt là ở các bé trai, gặp khó khăn trong học tập và nói. Ngoài ra, các triệu chứng đặc trưng của hội chứng X mong manh là:

Khuôn mặt thon dài;
Tai to, nhô ra;
Cằm nhô ra;
Cơ bắp thấp;
Suy giảm mô liên kết;
Bàn chân phẳng;
Vòm miệng cao;
Hở van hai lá;
Nếp gấp đơn;
Bệnh lác hoặc cận thị;
Vẹo cột sống;
Thói quen cắn tay;
Viêm tai giữa tái phát.

Hầu hết các đặc điểm liên quan đến hội chứng chỉ được chú ý từ tuổi thiếu niên. Ở trẻ em trai thường có tinh hoàn mở rộng, trong khi phụ nữ có thể gặp vấn đề với khả năng sinh sản và suy buồng trứng.

Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện

Chẩn đoán hội chứng X mong manh có thể được thực hiện bằng các xét nghiệm phân tử và nhiễm sắc thể, để xác định đột biến, số lượng trình tự CGG và đặc điểm của nhiễm sắc thể. Những xét nghiệm này có thể được thực hiện với mẫu máu, nước bọt, tóc hoặc nước ối.

Cách điều trị được thực hiện

Điều trị hội chứng Fragile X được thực hiện thông qua trị liệu hành vi, vật lý trị liệu và, nếu cần thiết, phẫu thuật để thay đổi thể chất.

Những người có tiền sử hội chứng X mong manh trong gia đình nên tìm tư vấn di truyền để tìm ra khả năng sinh con mắc bệnh. Đàn ông có kiểu nhân XY và nếu bị ảnh hưởng, họ chỉ có thể truyền nó cho con gái, không bao giờ cho con trai vì gen mà con trai nhận được là Y và điều này không cho thấy bất kỳ thay đổi nào liên quan đến bệnh..