Điều trị cho Phenylketon niệu

Điều trị phenylketon niệu bao gồm chế độ ăn uống có nồng độ phenylalanine thấp, đây là một loại axit amin tích tụ trong máu của phenylketonurics, gây ra các vấn đề như chậm phát triển tâm thần và co giật. Phenylketon niệu không có thuốc chữa và không có thuốc điều trị bệnh này, và trong quá trình điều trị cần theo dõi thường xuyên các giá trị của phenylalanine trong máu.

Lượng phenylalanine có thể ăn vào thay đổi tùy theo độ tuổi và mức độ nghiêm trọng của bệnh, và thực phẩm giàu axit amin này là những nguồn protein, như thịt, cá, sữa và các sản phẩm từ sữa, trứng, lúa mì, đậu nành và đậu. 

Điều trị dinh dưỡng cho phenylketon niệu

Điều trị dinh dưỡng của phenylketon niệu bao gồm loại bỏ khỏi thực phẩm ăn kiêng giàu phenylalanine, một loại axit amin có trong thực phẩm là nguồn protein. Thực phẩm bị cấm đối với phenylketonurics là:

• Thức ăn động vật: thịt, sữa và các sản phẩm thịt, trứng, cá, hải sản, và các sản phẩm thịt như xúc xích, xúc xích, thịt xông khói, giăm bông.
• Thực phẩm có nguồn gốc thực vật: lúa mì, đậu nành và các dẫn xuất, đậu xanh, đậu, đậu Hà Lan, đậu lăng, các loại hạt, đậu phộng, quả óc chó, hạnh nhân, quả phỉ, quả hồ trăn, hạt thông;
• Chất ngọt với aspartame;
• Các sản phẩm có chứa thực phẩm bị cấm, như bánh, bánh quy và bánh mì.

Trái cây và rau quả có thể được tiêu thụ bởi phenylketonurics, cũng như đường và chất béo. Cũng có thể tìm thấy trên thị trường một số sản phẩm đặc biệt dành cho đối tượng này, chẳng hạn như gạo, mì ống và bánh quy, và có một số công thức có thể được sử dụng để sản xuất thực phẩm có ít phenylalanine. Xem thêm lời khuyên về Chế độ ăn kiêng Phenylketon niệu và Thực phẩm giàu Phenylalanine.

Thực phẩm bị cấm có nguồn gốc thực vậtThực phẩm bị cấm có nguồn gốc động vật

Điều trị bằng bổ sung axit amin

Bổ sung axit amin được sử dụng để điều trị phenylketon niệu vì chế độ ăn ít protein mà những bệnh nhân này ăn không đủ để cung cấp các chất dinh dưỡng cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển thích hợp.

Việc bổ sung được sử dụng thay đổi tùy theo tuổi và cân nặng của bệnh nhân, và phải được duy trì trong suốt cuộc đời, vì thiếu protein có thể gây ra các vấn đề như chậm phát triển, giảm cân, rụng tóc và giảm khả năng chịu đựng phenylalanine.

Xét nghiệm máu để theo dõi bệnh

Những người bị phenylketon niệu cần phải xét nghiệm máu thường xuyên để theo dõi nồng độ phenylalanine trong máu và điều chỉnh chế độ ăn uống phù hợp..

Cho đến khi bé được 1 tuổi, xét nghiệm này nên được thực hiện hàng tuần. Trẻ em từ 2 đến 6 tuổi lặp lại bài kiểm tra cứ sau 15 ngày và từ 7 tuổi, bài kiểm tra được thực hiện mỗi tháng một lần. Hàm lượng phenylalanine cho phép trong chế độ ăn thay đổi tùy theo giá trị máu của phenylalanine mà bệnh nhân có, và phải luôn được hướng dẫn bởi bác sĩ nhi khoa hoặc chuyên gia dinh dưỡng..

Sữa cho trẻ sơ sinh không có phenylalanineBổ sung axit amin mà không có phenylalanine

Chăm sóc được thực hiện ở từng giai đoạn của cuộc sống

Việc điều trị phenylketon niệu thay đổi tùy theo tuổi và nhu cầu của sinh vật ở từng giai đoạn của cuộc đời:

• Trẻ sơ sinh: nuôi con bằng sữa mẹ còn hạn chế, vì sữa mẹ có chứa phenylalanine, và để bổ sung vào chế độ ăn uống, nên sử dụng các công thức cho trẻ sơ sinh không có phenylalanine theo lời khuyên y tế;
• Dinh dưỡng sớm và thời thơ ấu: nên ưu tiên cho thực phẩm ít phenylalanine, chẳng hạn như trái cây, rau, chất béo và thực phẩm đặc biệt không có phenylalanine. Trong giai đoạn này, sữa đặc biệt cũng cần được giữ và chế độ ăn uống phải có bác sĩ nhi khoa hoặc chuyên gia dinh dưỡng để có thể cung cấp lượng chất dinh dưỡng cần thiết cho sự phát triển của trẻ khỏe mạnh;
• Vị thành niên: từ tuổi thiếu niên, nồng độ phenylalanine trong máu chấp nhận được trở nên cao hơn một chút, nhưng việc chăm sóc bằng thực phẩm phải được duy trì để duy trì sự tăng trưởng đầy đủ;
• Người lớn: Cơ thể bắt đầu dung nạp phenylalanine trong máu cao hơn, nhưng phải duy trì chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt để tránh các vấn đề như co giật, buồn nôn và nôn.
• Mang thai Phụ nữ mang thai cần theo dõi chặt chẽ nồng độ phenylalanine trong máu khi mang thai, vì sự dư thừa của chúng mang lại rủi ro cho em bé như dị tật tim, chậm phát triển trí tuệ và microcephaly.

Điều quan trọng là điều trị bắt đầu ngay khi chẩn đoán bệnh, thường là trong những ngày đầu tiên của cuộc sống thông qua xét nghiệm chích gót chân, bởi vì nếu điều trị dinh dưỡng được hoàn thành, em bé có thể phát triển một cách khỏe mạnh.

Tìm hiểu thêm về việc sống chung với phenylketon niệu tại:

• Phenylketon niệu
• Cách chăm sóc em bé bị Phenylketon niệu
• Hậu quả của phenylketon niệu