Bệnh Charcot-Marie-Răng
Bệnh Charcot-Marie-Răng là một bệnh về thần kinh và thoái hóa, ảnh hưởng đến các dây thần kinh và khớp của cơ thể, gây khó khăn hoặc không thể đi lại và yếu khi cầm đồ vật bằng tay.
Thông thường những người mắc bệnh này cần sử dụng xe lăn, nhưng họ có thể sống trong nhiều năm và khả năng trí tuệ của họ được duy trì. Điều trị cần dùng thuốc và vật lý trị liệu suốt đời.
Nó biểu hiện như thế nào
Các dấu hiệu và triệu chứng có thể chỉ ra bệnh Charcot-Marie-Răng bao gồm:
- Những thay đổi ở bàn chân, chẳng hạn như một đường cong hướng lên rất sắc nét của bàn chân và móng vuốt;
- Một số người gặp khó khăn khi đi lại, bị ngã thường xuyên, do thiếu thăng bằng, có thể gây bong gân mắt cá chân hoặc gãy xương; những người khác không thể đi bộ;
- Run rẩy trong tay;
- Khó khăn trong việc phối hợp các động tác tay, gây khó khăn cho việc viết, nút hoặc nấu ăn;
- Yếu và mệt mỏi thường xuyên;
- Đau cột sống thắt lưng và vẹo cột sống cũng được tìm thấy;
- Cơ bắp chân, tay, tay và chân bị teo;
- Giảm độ nhạy cảm khi chạm và chênh lệch nhiệt độ ở chân, tay, tay và chân;
- Khiếu nại như đau, chuột rút, ngứa ran và tê khắp cơ thể là phổ biến trong cuộc sống hàng ngày.
Phổ biến nhất là trẻ phát triển bình thường và cha mẹ không nghi ngờ gì, cho đến khoảng 3 tuổi, những dấu hiệu đầu tiên bắt đầu xuất hiện với sự yếu ở chân, ngã thường xuyên, làm rơi đồ, giảm thể tích cơ và các dấu hiệu khác được chỉ ra ở trên.
Cách điều trị được thực hiện
Việc điều trị bệnh Charcot-Marie-Răng nên được hướng dẫn bởi bác sĩ thần kinh, và nó có thể được chỉ định dùng thuốc giúp giải quyết các triệu chứng, vì bệnh này không có cách chữa. Các hình thức điều trị khác bao gồm liệu pháp sinh lý thần kinh, thủy trị liệu và liệu pháp nghề nghiệp, ví dụ, có khả năng làm giảm sự khó chịu và cải thiện cuộc sống hàng ngày của người đó..
Thông thường người bệnh cần một chiếc xe lăn và các thiết bị nhỏ có thể được chỉ định để giúp người đó đánh răng, mặc quần áo và ăn một mình. Đôi khi phẫu thuật khớp có thể cần thiết để cải thiện việc sử dụng các thiết bị nhỏ này.
Có một số loại thuốc chống chỉ định cho những người mắc bệnh Charcot-Marie-Răng vì chúng làm nặng thêm các triệu chứng của bệnh và do đó chỉ nên dùng thuốc theo tư vấn y tế và với kiến thức của bác sĩ thần kinh.
Ngoài ra, chế độ ăn uống nên được khuyến cáo bởi một chuyên gia dinh dưỡng vì có những thực phẩm làm nặng thêm các triệu chứng, trong khi những người khác giúp điều trị bệnh. Selenium, đồng, vitamin C và E, axit lipoic và magiê nên được tiêu thụ hàng ngày bằng cách ăn các loại thực phẩm như hạt Brazil, gan, ngũ cốc, các loại hạt, cam, chanh, rau bina, cà chua, đậu Hà Lan và các sản phẩm từ sữa, ví dụ.
Các loại chính
Có một số loại khác nhau của bệnh này và đó là lý do tại sao có sự khác biệt và đặc thù nhất định giữa mỗi bệnh nhân. Các loại chính, bởi vì chúng là phổ biến nhất, là:
- Loại 1: nó được đặc trưng bởi những thay đổi trong vỏ myelin, bao phủ các dây thần kinh, làm chậm tốc độ truyền của các xung thần kinh;
- Loại 2: được đặc trưng bởi những thay đổi làm hỏng sợi trục;
- Loại 4: nó có thể ảnh hưởng đến cả vỏ myelin và sợi trục, nhưng điều khác biệt với các loại khác là nó bị thoái hóa tự phát;
- Loại X: được đặc trưng bởi những thay đổi trong nhiễm sắc thể X, nghiêm trọng hơn ở nam giới so với nữ giới.
Bệnh này tiến triển chậm và tiến triển, và chẩn đoán thường được thực hiện ở thời thơ ấu hoặc đến 20 tuổi thông qua xét nghiệm di truyền và kiểm tra điện cơ đồ, được yêu cầu bởi nhà thần kinh học.
