Bệnh Pompe là gì, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Bệnh Pompe là một rối loạn thần kinh cơ hiếm gặp có nguồn gốc di truyền, đặc trưng bởi sự yếu cơ tiến triển và thay đổi hô hấp, có thể biểu hiện trong 12 tháng đầu đời hoặc sau này trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.

Bệnh của Pompe phát sinh do sự thiếu hụt một loại enzyme chịu trách nhiệm cho sự phân hủy glycogen trong cơ bắp và gan, alpha-glucosidase-acid hoặc GAA. Khi enzyme này không có hoặc được tìm thấy ở nồng độ rất thấp, glycogen bắt đầu tích tụ, gây ra sự phá hủy các tế bào mô cơ, dẫn đến sự xuất hiện của các triệu chứng..

Bệnh này không có cách chữa, tuy nhiên điều rất quan trọng là chẩn đoán được thực hiện càng sớm càng tốt để không có sự phát triển của các triệu chứng làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của con người. Mặc dù không có cách chữa trị, bệnh của Pompe được điều trị bằng cách thay thế enzyme và vật lý trị liệu.

Triệu chứng của bệnh Pompe

Bệnh của Pompe là một bệnh di truyền và di truyền, vì vậy các triệu chứng có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Các triệu chứng liên quan đến hoạt động của enzyme và lượng glycogen tích lũy: hoạt tính GAA càng thấp, lượng glycogen càng lớn và do đó, thiệt hại cho các tế bào cơ càng lớn..

Các dấu hiệu và triệu chứng chính của bệnh Pompe là:

• Yếu cơ tiến triển;
• Đau cơ;
• Dáng đi không vững trên mũi chân;
• Khó leo cầu thang;
• Khó thở với sự phát triển sau này của suy hô hấp;
• Khó nhai và nuốt;
• Phát triển động cơ thiếu tuổi;
• Đau ở lưng dưới;
• Khó đứng dậy từ tư thế ngồi hoặc nằm.

Ngoài ra, nếu có ít hoặc không có hoạt động của enzyme GAA, có thể người đó cũng bị tim và gan mở rộng.

Chẩn đoán bệnh của Pompe

Chẩn đoán bệnh của Pompe được thực hiện bằng cách thu thập một ít máu để đánh giá hoạt động của enzyme GAA. Nếu ít hoặc không có hoạt động được tìm thấy, xét nghiệm di truyền được thực hiện để xác nhận bệnh.

Có thể chẩn đoán em bé trong khi nó vẫn đang mang thai, thông qua chọc ối. Xét nghiệm này nên được thực hiện trong trường hợp cha mẹ đã có con mắc bệnh Pompe hoặc khi một trong hai cha mẹ có dạng bệnh muộn. Xét nghiệm DNA cũng có thể được sử dụng như một phương pháp hỗ trợ trong chẩn đoán bệnh Pompe.

Cách điều trị thế nào

Việc điều trị bệnh của Pompe là cụ thể và được thực hiện với ứng dụng enzyme mà bệnh nhân không sản xuất, enzyme alpha-glucosidase-acid. Do đó, người bắt đầu phân hủy glycogen, ngăn chặn sự tiến hóa của tổn thương cơ bắp. Liều enzyme được tính theo trọng lượng của bệnh nhân và được bôi trực tiếp vào tĩnh mạch sau mỗi 15 ngày..

Kết quả sẽ tốt hơn khi chẩn đoán sớm hơn và điều trị được thực hiện, điều này làm giảm một cách tự nhiên các tổn thương tế bào do sự tích tụ glycogen, không thể đảo ngược và do đó, bệnh nhân sẽ có chất lượng cuộc sống tốt hơn..

Vật lý trị liệu cho bệnh của Pompe

Vật lý trị liệu cho bệnh của Pompe là một phần quan trọng trong điều trị và phục vụ để tăng cường và tăng sức bền cơ bắp, phải được hướng dẫn bởi một chuyên gia vật lý trị liệu. Ngoài ra, điều quan trọng là vật lý trị liệu hô hấp được thực hiện, vì nhiều bệnh nhân có thể gặp khó thở.

Điều trị bổ sung với một nhà trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ phổi và bác sĩ tim mạch và nhà tâm lý học cùng nhau trong một nhóm đa ngành là rất quan trọng.