Hiểu Hypophosphatasia là gì

Hypophosphatasia là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc biệt ảnh hưởng đến trẻ em, gây biến dạng và gãy xương ở một số vùng trên cơ thể và mất răng sữa sớm..

Bệnh này được truyền cho trẻ em dưới dạng di truyền và không có cách chữa, vì nó là kết quả của sự thay đổi gen liên quan đến vôi hóa xương và phát triển răng, làm suy yếu quá trình khoáng hóa xương.

Những thay đổi chính gây ra bởi Hypophosphatasia

Hypophosphatasia có thể gây ra một số thay đổi trong cơ thể bao gồm:

Sự xuất hiện của các biến dạng trong cơ thể như hộp sọ thon dài, các khớp mở rộng hoặc giảm tầm vóc cơ thể;
Sự xuất hiện của gãy xương ở một số vùng;
Mất răng sữa sớm;
Yếu cơ;
Khó thở hoặc nói;
Sự hiện diện của nồng độ phosphate và canxi cao trong máu.

Trong những trường hợp ít nghiêm trọng hơn của bệnh này, chỉ có các triệu chứng nhẹ như gãy xương hoặc yếu cơ có thể xuất hiện, điều này có thể khiến bệnh chỉ được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành..

Các loại Hypophosphatasia

Có nhiều loại bệnh khác nhau, bao gồm:

Giảm phosphat máu chu sinh - đây là dạng bệnh nghiêm trọng nhất xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ;
Giảm phosphat ở trẻ sơ sinh - xuất hiện trong năm đầu đời của trẻ;
Thiếu máu vị thành niên - xuất hiện ở trẻ em ở mọi lứa tuổi;
Giảm phosphat trưởng thành - chỉ xuất hiện ở tuổi trưởng thành;
Hypophosphatase odonto - nơi mất răng sữa sớm.

Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, bệnh này thậm chí có thể gây ra cái chết của trẻ và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thay đổi từ người này sang người khác và theo loại biểu hiện.

Nguyên nhân của Hypophosphatasia

Hypophosphatasia gây ra bởi đột biến hoặc thay đổi gen liên quan đến vôi hóa xương và sự phát triển của răng. Theo cách này, có sự giảm khoáng hóa xương và răng. Tùy thuộc vào loại bệnh, nó có thể chiếm ưu thế hoặc lặn, được truyền lại cho trẻ em dưới dạng di truyền.

Ví dụ, khi bệnh này tái phát và nếu cả hai cha mẹ đều mang một bản sao của đột biến (họ có đột biến nhưng không biểu hiện triệu chứng của bệnh), chỉ có 25% khả năng con họ sẽ mắc bệnh. Mặt khác, nếu bệnh chiếm ưu thế và nếu chỉ có một cha mẹ mắc bệnh, có thể có 50% hoặc 100% khả năng trẻ em cũng sẽ mang mầm bệnh.

Chẩn đoán Hypophosphatasia

Trong trường hợp Hypophosphatasia chu sinh, bệnh có thể được chẩn đoán bằng cách thực hiện siêu âm, trong đó các biến dạng trong cơ thể có thể được phát hiện.

Mặt khác, trong trường hợp Hypophosphatasia ở trẻ sơ sinh, trẻ vị thành niên hoặc người trưởng thành, bệnh có thể được phát hiện thông qua X quang trong đó xác định một số thay đổi về xương do thiếu khoáng hóa xương và răng.

Ngoài ra, để hoàn thành chẩn đoán bệnh, bác sĩ cũng có thể yêu cầu xét nghiệm nước tiểu và máu, và cũng có khả năng thực hiện xét nghiệm di truyền xác định sự hiện diện của đột biến..

Điều trị Hypophosphatasia

Không có cách điều trị để chữa Hypophosphatasia, tuy nhiên một số phương pháp điều trị như Vật lý trị liệu để điều chỉnh tư thế và tăng cường cơ bắp và chăm sóc thêm trong vệ sinh răng miệng có thể được chỉ định bởi các bác sĩ nhi khoa để cải thiện chất lượng cuộc sống..

Em bé có vấn đề di truyền này phải được theo dõi từ khi sinh và thường phải nhập viện. Việc theo dõi nên kéo dài suốt cuộc đời, để có thể đánh giá tình trạng sức khỏe của bạn thường xuyên.