Paroxysmal nocturnal hemoglobin niệu là gì và chẩn đoán được thực hiện như thế nào

Paroxysmal nocturnal hemoglobin niệu, còn được gọi là PNH, là một bệnh hiếm gặp có nguồn gốc di truyền, được đặc trưng bởi sự thay đổi trong màng tế bào hồng cầu, dẫn đến phá hủy và loại bỏ các thành phần của hồng cầu trong nước tiểu, do đó được coi là thiếu máu tán huyết mãn tính..

Thuật ngữ nocturne dùng để chỉ khoảng thời gian mà tỷ lệ phá hủy hồng cầu cao nhất được ghi nhận ở những người mắc bệnh, nhưng các cuộc điều tra đã chỉ ra rằng tan máu, nghĩa là phá hủy các tế bào hồng cầu, xảy ra bất cứ lúc nào trong ngày ở những người mắc bệnh huyết sắc tố.

PNH không có cách chữa trị, tuy nhiên việc điều trị có thể được thực hiện thông qua ghép tủy xương và sử dụng Eculizumab, đây là loại thuốc đặc trị để điều trị căn bệnh này. Tìm hiểu thêm về Eculizumab.

Triệu chứng chính

Các triệu chứng chính của bệnh huyết sắc tố về đêm là:

Nước tiểu đầu tiên rất tối, do nồng độ cao của các tế bào hồng cầu trong nước tiểu;
Điểm yếu;
Buồn ngủ;
Tóc và móng tay yếu;
Chậm;
Đau cơ;
Nhiễm trùng thường xuyên;
Bệnh say tàu xe;
Đau bụng;
Vàng da;
Rối loạn cương dương nam;
Giảm chức năng thận.

Những người mắc bệnh huyết sắc tố về đêm không có huyết khối tăng nguy cơ huyết khối do thay đổi quá trình đông máu.

Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện

Việc chẩn đoán bệnh huyết sắc tố về đêm được thực hiện bằng một số xét nghiệm, chẳng hạn như:

CBC, ở những người bị giảm pancytop được chỉ định, tương ứng với việc giảm tất cả các thành phần máu - biết cách giải thích công thức máu;
Liều dùng của bilirubin miễn phí, được tăng lên;
Xác định và liều lượng, bằng phương pháp tế bào học dòng chảy, của Kháng nguyên CD55 và CD59, đó là các protein có trong màng tế bào hồng cầu và, trong trường hợp huyết sắc tố, bị giảm hoặc không có.

Ngoài các xét nghiệm này, nhà huyết học học có thể yêu cầu các xét nghiệm bổ sung, chẳng hạn như xét nghiệm sucrose và xét nghiệm HAM, giúp chẩn đoán bệnh huyết sắc tố nocturnal noxturnal. Thông thường chẩn đoán xảy ra trong khoảng từ 40 đến 50 năm và sự sống sót của người đó là khoảng 10 đến 15 năm.

Cách điều trị

Việc điều trị bệnh thiếu máu cục bộ về đêm có thể được thực hiện bằng cách cấy ghép tế bào gốc tạo máu allogeneic và với thuốc Eculizumab (Soliris) 300mg cứ sau 15 ngày. Thuốc này có thể được cung cấp bởi SUS thông qua hành động pháp lý.

Bổ sung sắt với axit folic cũng được khuyến cáo, ngoài việc theo dõi dinh dưỡng và huyết học đầy đủ.