Lùn là gì và các triệu chứng và nguyên nhân chính

Lùn là hậu quả của sự thay đổi di truyền, nội tiết tố, dinh dưỡng và môi trường khiến cơ thể không phát triển và phát triển như bình thường, khiến người bệnh có chiều cao tối đa dưới mức trung bình của dân số cùng độ tuổi và giới tính, có thể khác nhau giữa 1,40 và 1,45 m.

Lùn có thể được đặc trưng bởi tầm vóc ngắn, tay chân và ngón chân, thân dài, hẹp, chân cong, đầu tương đối lớn, trán nổi bật và bệnh kyphosis và lordosis rõ rệt.

Có hai loại bệnh lùn chính, bao gồm:

Bệnh lùn theo tỷ lệ hoặc tuyến yên: tất cả các bộ phận của cơ thể nhỏ hơn bình thường và xuất hiện tỷ lệ thuận với chiều cao;
Lùn không cân xứng hoặc achondroplastic: một số bộ phận của cơ thể bằng hoặc lớn hơn những gì mong đợi, tạo cảm giác chiều cao không cân xứng.

Thông thường, bệnh lùn không có cách chữa trị, nhưng điều trị có thể làm giảm bớt một số biến chứng hoặc biến dạng chính xác có thể phát sinh với sự phát triển của trẻ.

Triệu chứng và nguyên nhân chính

Ngoài việc giảm chiều cao cơ thể, các loại bệnh lùn khác nhau có thể gây ra các triệu chứng khác như:

1. Lùn tỷ lệ thuận

Thông thường, các triệu chứng của loại này xuất hiện trong những năm đầu đời, vì nguyên nhân chính của chúng là sự thay đổi trong việc sản xuất hormone tăng trưởng, xuất hiện từ khi sinh ra. Các triệu chứng bao gồm:

Tăng trưởng dưới đường cong phần trăm nhi khoa thứ ba;
Sự phát triển toàn diện của trẻ dưới mức bình thường;
Chậm phát triển tình dục ở tuổi vị thành niên.

Trong hầu hết các trường hợp, chẩn đoán được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa ngay sau khi sinh hoặc trong các cuộc tư vấn thời thơ ấu.

2. Lùn không cân xứng

Hầu hết các trường hợp của loại bệnh lùn này là do sự thay đổi trong sự hình thành của sụn, được gọi là achondroplasia. Trong những trường hợp này, các triệu chứng và dấu hiệu chính là:

Kích thước bình thường thân cây;
Chân và tay ngắn, đặc biệt là ở cẳng tay và đùi;
Ngón tay nhỏ với khoảng trống lớn hơn giữa ngón giữa và ngón đeo nhẫn;
Khó uốn khuỷu tay;
Đầu quá to so với phần còn lại của cơ thể.

Ngoài ra, khi nó được gây ra bởi những thay đổi khác, chẳng hạn như đột biến nhiễm sắc thể hoặc suy dinh dưỡng, bệnh lùn không cân xứng cũng có thể gây ra cổ ngắn, ngực tròn, biến dạng môi, vấn đề về thị lực hoặc biến dạng bàn chân.

Lùn nguyên thủy là gì

Bệnh lùn nguyên thủy là một loại bệnh lùn cực kỳ hiếm gặp, thường có thể được xác định trước khi sinh, vì sự phát triển của thai nhi rất chậm, ít hơn so với dự kiến đối với tuổi thai.

Thông thường, đứa trẻ được sinh ra với trọng lượng rất thấp và tiếp tục phát triển rất chậm, mặc dù sự phát triển của nó là bình thường và do đó, chẩn đoán thường được thực hiện trong những tháng đầu đời..

Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện

Chẩn đoán bệnh lùn là lâm sàng, và kiểm tra X quang thường là đủ để xác nhận nó. Do hiến pháp xương, một số biến chứng lâm sàng thường xuyên hơn và cần có sự theo dõi của một nhóm đa ngành, đặc biệt chú ý đến các biến chứng thần kinh, biến dạng xương và nhiễm trùng tai tái phát..

Lựa chọn điều trị

Tất cả các trường hợp phải được đánh giá bởi bác sĩ, để xác định các biến chứng hoặc biến dạng có thể cần phải được sửa chữa. Tuy nhiên, một số phương pháp điều trị được sử dụng nhiều nhất bao gồm:

Phẫu thuật: phải được thực hiện bởi bác sĩ chỉnh hình và giúp điều chỉnh những thay đổi theo hướng phát triển của một số xương và thúc đẩy sự kéo dài xương;
Liệu pháp hormon: nó được sử dụng trong các trường hợp lùn do thiếu hụt hormone tăng trưởng và được thực hiện bằng cách tiêm hormone hàng ngày, có thể giúp giảm sự khác biệt về chiều cao;
Tăng cánh tay hoặc chân: đó là một phương pháp điều trị ít được sử dụng trong đó bác sĩ đã phẫu thuật để cố gắng duỗi chân tay nếu chúng không cân xứng với phần còn lại của cơ thể.

Ngoài ra, những người mắc bệnh lùn nên được tư vấn thường xuyên, đặc biệt là trong thời thơ ấu, để đánh giá sự xuất hiện của các biến chứng có thể được điều trị, để duy trì chất lượng cuộc sống tốt..