Bệnh Gaucher là gì và cách điều trị

Bệnh Gaucher là một bệnh di truyền hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự thiếu hụt enzyme làm cho chất béo trong tế bào lắng đọng trong các cơ quan khác nhau của cơ thể, như gan, lá lách hoặc phổi, cũng như trong xương hoặc tủy sống. xương.

Do đó, tùy thuộc vào vị trí bị ảnh hưởng và các đặc điểm khác, bệnh có thể được chia thành 3 loại:

• Bệnh Gaucher loại 1 - không gây bệnh thần kinh: đây là hình thức phổ biến nhất và ảnh hưởng đến cả người lớn và trẻ em, với sự tiến triển chậm và cuộc sống bình thường có thể với việc dùng thuốc đúng cách;
• Bệnh Gaucher loại 2 - hình thức thần kinh cấp tính: ảnh hưởng đến em bé, và thường được chẩn đoán cho đến 5 tháng tuổi, là một bệnh nghiêm trọng, có thể dẫn đến tử vong trong tối đa 2 năm;
• Bệnh Gaucher loại 3 - hình thức thần kinh bán cấp: ảnh hưởng đến trẻ em và thanh thiếu niên, và chẩn đoán của nó thường được thực hiện ở 6 hoặc 7 tuổi. Nó không nghiêm trọng như mẫu 2, nhưng nó có thể dẫn đến tử vong ở khoảng 20 hoặc 30 tuổi, do các biến chứng về thần kinh và phổi..

Do mức độ nghiêm trọng của một số dạng bệnh, chẩn đoán phải được thực hiện càng sớm càng tốt, để bắt đầu điều trị thích hợp và giảm các biến chứng có thể đe dọa đến tính mạng.

Triệu chứng chính

Các triệu chứng của bệnh Gaucher có thể thay đổi tùy theo loại bệnh và vị trí bị ảnh hưởng, tuy nhiên các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

• Mệt mỏi quá mức;
• Chậm tăng trưởng;
• Chảy máu mũi;
• Đau xương;
• Gãy xương tự phát;
• Gan và lá lách mở rộng;
• Giãn tĩnh mạch ở thực quản;
• Đau bụng.

Cũng có thể có các bệnh về xương như loãng xương hoặc thoái hóa xương. Và hầu hết thời gian, các triệu chứng này không xuất hiện cùng một lúc.

Khi bệnh cũng ảnh hưởng đến não, các dấu hiệu khác có thể xuất hiện, chẳng hạn như cử động mắt bất thường, cứng cơ, khó nuốt hoặc 

Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện

Chẩn đoán bệnh Gaucher được thực hiện dựa trên kết quả của các xét nghiệm như sinh thiết, chọc thủng lá lách, xét nghiệm máu hoặc chọc dò tủy sống.

Cách điều trị được thực hiện

Bệnh Gaucher không có cách chữa trị, tuy nhiên, có một số hình thức điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và cho phép chất lượng cuộc sống tốt hơn. Trong hầu hết các trường hợp, điều trị được thực hiện với việc sử dụng thuốc trong suốt quãng đời còn lại, với các biện pháp được sử dụng nhiều nhất là Miglustat hoặc Eliglustat, các biện pháp ngăn chặn sự hình thành các chất béo tích tụ trong các cơ quan.

Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên ghép tủy xương hoặc phẫu thuật cắt bỏ lá lách.