Trang chủ » Bệnh hiếm » Chimerism là gì và làm thế nào để xác định nó

    Chimerism là gì và làm thế nào để xác định nó

    Chimerism là một loại khiếm khuyết di truyền rất hiếm gặp, xảy ra khi một người mang hơn 1 loại DNA trong cơ thể.

    Nói chung, sự thay đổi này không gây ra các triệu chứng, nhưng những thay đổi như sự bất cân xứng và biến dạng trong cơ thể của người mang có thể xảy ra, hoặc trong trường hợp hiếm hơn, lưỡng tính.

    Tình huống này khác với chủ nghĩa khảm, trong đó người bệnh có thể thay đổi di truyền, đó là do đột biến trong vật liệu di truyền. Biết nó là gì và làm thế nào để xác định chủ nghĩa khảm.

    Chimerism có thể xảy ra theo 2 cách:

    1. Chimerism tự nhiên hoặc di truyền

    Nó là hình thức cổ điển của chimerism, bắt nguồn khi 2 hoặc nhiều phôi hợp nhất, tạo thành một. Do đó, em bé sẽ được sinh ra với 2 hoặc nhiều loại vật liệu di truyền khác nhau, như thể hiện trong hình sau:

    Một người mắc chứng rối loạn này có thể có 2 hoặc nhiều loại DNA khác nhau trong cơ thể và nếu các DNA có cùng giới tính, thường không có hậu quả nghiêm trọng đối với cuộc sống của người đó, có hoặc không có một số dấu hiệu, chẳng hạn như sự bất cân xứng của cơ thể, màu da hoặc đau mắt, ví dụ.

    Tuy nhiên, nếu họ thuộc hai giới tính khác nhau, người đó sẽ được sinh ra lưỡng tính. Hiểu nó là gì và làm thế nào để xác định lưỡng tính. 

    2. Chimerism nhân tạo

    Nó xảy ra khi người được ghép tạng, chẳng hạn như tủy xương và DNA của cơ quan được đưa vào các mô của cơ thể người đó và có thể được phát hiện thông qua các xét nghiệm di truyền. Tình huống này có lợi, vì điều này có nghĩa là sinh vật của người được cấy ghép đã chấp nhận nội tạng tốt, giảm nguy cơ từ chối..

    Một hình thức khác của chimerism đã được chứng minh là vi chimerism, và nó xảy ra trong thai kỳ bình thường, trong đó một số tế bào của người mẹ, hoặc thậm chí của một em bé sinh đôi, có thể được truyền từ người này sang người khác và sự tồn tại của những tế bào này có thể kéo dài trong nhiều năm.

    Ngoài ra còn có microquimerism xảy ra thông qua truyền máu, trong đó DNA của các tế bào máu được truyền có thể tồn tại trong một vài ngày trong tuần hoàn của người nhận.

    Mặc dù loại chimerism này chưa được chứng minh là gây hại cho sức khỏe, một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng nó có thể liên quan đến sự phát triển của các bệnh tự miễn.