Hội chứng Weaver là gì và cách điều trị
Hội chứng Weaver là một tình trạng di truyền hiếm gặp, trong đó đứa trẻ phát triển rất nhanh trong suốt thời thơ ấu, nhưng bị chậm phát triển trí tuệ, ngoài ra còn có các đặc điểm trên khuôn mặt, chẳng hạn như trán rộng và mắt rộng, chẳng hạn.
Trong một số trường hợp, một số trẻ cũng có thể bị dị tật khớp và cột sống, cũng như cơ bắp yếu và da mềm..
Không có cách điều trị hội chứng Weaver, tuy nhiên, theo dõi bởi bác sĩ nhi khoa và điều trị thích nghi với các triệu chứng có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ và cha mẹ.
Triệu chứng chính
Một trong những đặc điểm chính của hội chứng Weaver là nhanh hơn so với tăng trưởng bình thường, đó là lý do tại sao cân nặng và chiều cao hầu như luôn ở mức phần trăm rất cao..
Tuy nhiên, các triệu chứng và tính năng khác bao gồm:
- Sức mạnh cơ bắp ít;
- Phản xạ phóng đại;
- Sự chậm trễ trong việc phát triển các phong trào tự nguyện, chẳng hạn như nắm lấy một đối tượng;
- Thấp, khàn tiếng khóc;
- Mắt mở to;
- Da thừa ở khóe mắt;
- Cổ phẳng;
- Trán rộng;
- Tai rất to;
- Biến dạng bàn chân;
- Những ngón tay liên tục khép lại.
Một số trong những triệu chứng này có thể được xác định ngay sau khi sinh, trong khi những triệu chứng khác được xác định trong vài tháng đầu đời trong quá trình tư vấn với bác sĩ nhi khoa chẳng hạn. Vì vậy, có những trường hợp hội chứng chỉ được xác định một vài tháng sau khi sinh.
Ngoài ra, loại và cường độ của các triệu chứng có thể thay đổi tùy theo mức độ của hội chứng và do đó, trong một số trường hợp có thể không được chú ý..
Nguyên nhân gây ra hội chứng
Một nguyên nhân cụ thể cho sự phát triển của hội chứng Weaver vẫn chưa được biết, tuy nhiên, có thể nó xảy ra do đột biến gen EZH2, chịu trách nhiệm tạo ra một số bản sao DNA.
Do đó, chẩn đoán hội chứng thường có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền, ngoài việc quan sát các đặc điểm.
Cũng có một nghi ngờ rằng bệnh này có thể truyền từ mẹ sang con, vì vậy nên tư vấn di truyền nếu có bất kỳ trường hợp nào của hội chứng trong gia đình..
Cách điều trị được thực hiện
Không có cách điều trị cụ thể cho hội chứng Weaver, tuy nhiên, một số kỹ thuật có thể được sử dụng theo các triệu chứng và đặc điểm của từng trẻ. Một trong những loại điều trị được sử dụng nhiều nhất là vật lý trị liệu để điều chỉnh biến dạng bàn chân, ví dụ.
Trẻ em mắc hội chứng này dường như có nguy cơ mắc ung thư cao hơn, đặc biệt là u nguyên bào thần kinh, và do đó nên đi khám bác sĩ nhi khoa thường xuyên để đánh giá liệu có các triệu chứng, chẳng hạn như chán ăn hoặc khó chịu, có thể cho thấy sự hiện diện khối u, bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt. Tìm hiểu thêm về u nguyên bào thần kinh.
