Bệnh nhược cơ bẩm sinh là gì?

Bệnh nhược cơ bẩm sinh là một bệnh liên quan đến mối nối thần kinh cơ và do đó gây ra yếu cơ tiến triển, thường khiến người bệnh phải đi xe lăn. Bệnh này có thể được phát hiện ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành và tùy thuộc vào loại biến đổi gen mà người mắc phải, nó có thể được chữa khỏi bằng cách sử dụng thuốc.

Ngoài các loại thuốc được chỉ định bởi bác sĩ thần kinh, vật lý trị liệu cũng được yêu cầu để phục hồi sức mạnh cơ bắp và phối hợp các động tác, nhưng người bệnh có thể đi lại bình thường mà không cần phải ngồi xe lăn hoặc nạng..

Bệnh nhược cơ bẩm sinh không hoàn toàn giống với bệnh nhược cơ vì trong trường hợp Myasthenia Gravis, nguyên nhân là do sự thay đổi trong hệ thống miễn dịch của người bệnh, trong khi ở bệnh nhược cơ bẩm sinh, nguyên nhân là do đột biến gen, thường xảy ra ở những người trong cùng gia đình..

Triệu chứng nhược cơ bẩm sinh

Các triệu chứng của bệnh nhược cơ bẩm sinh thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc từ 3 đến 7 tuổi, nhưng một số loại xuất hiện trong khoảng từ 20 đến 40 tuổi, có thể là:

Trong em bé:

Khó khăn trong việc cho con bú hoặc bú bình, dễ bị nghẹn và ít lực để bú;
Hypotonia thể hiện qua sự yếu kém của cánh tay và chân;
Sụp mí mắt;
Hợp đồng chung (viêm khớp bẩm sinh);
Giảm biểu hiện trên khuôn mặt;
Khó thở và ngón tay và môi tía;
Chậm phát triển để ngồi, bò và đi bộ;
Trẻ lớn hơn có thể gặp khó khăn khi leo cầu thang.

Ở trẻ em, thanh thiếu niên hoặc người lớn:

Yếu ở chân hoặc cánh tay với cảm giác ngứa ran;
Đi lại khó khăn với nhu cầu ngồi xuống nghỉ ngơi;
Có thể có điểm yếu ở cơ mắt rủ xuống mí mắt;
Mệt mỏi khi nỗ lực nhỏ;
Có thể có vẹo cột sống ở cột sống.

Có 4 loại nhược cơ bẩm sinh khác nhau: kênh chậm, kênh nhanh ái lực thấp, thiếu AChR nặng hoặc thiếu AChE. Vì bệnh nhược cơ bẩm sinh chậm có thể xuất hiện từ 20 đến 30 tuổi. Mỗi loại có những đặc điểm riêng và cách điều trị cũng có thể khác nhau từ người này sang người khác vì không phải tất cả đều có cùng một triệu chứng.

Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện

Chẩn đoán Myasthenia bẩm sinh phải được thực hiện dựa trên các triệu chứng được trình bày và có thể được xác nhận bằng các xét nghiệm như xét nghiệm máu và xét nghiệm di truyền, xét nghiệm kháng thể để xác nhận rằng đó không phải là Myasthenia Gravis và đo điện cơ để đánh giá chất lượng của cơn co thắt cơ bắp, ví dụ.

Ở trẻ lớn, thanh thiếu niên và người lớn, bác sĩ hoặc chuyên gia vật lý trị liệu cũng có thể thực hiện một số xét nghiệm tại văn phòng để xác định yếu cơ, chẳng hạn như:

Nhìn lên trần nhà trong 2 phút, cố định và quan sát nếu có sự tồi tệ của khó khăn trong việc giữ cho mí mắt mở;
Nâng hai cánh tay về phía trước, lên đến vai, duy trì tư thế này trong 2 phút và quan sát xem có thể duy trì sự co thắt này hay nếu cánh tay rơi xuống;
Nhấc ra khỏi cáng mà không cần sự trợ giúp của cánh tay của bạn hơn 1 lần hoặc nhấc khỏi ghế hơn 2 lần để xem có ngày càng khó khăn hơn khi thực hiện các động tác này không.

Nếu quan sát thấy yếu cơ và khó thực hiện các xét nghiệm này, rất có khả năng có một yếu cơ tổng quát, cho thấy một bệnh như nhược cơ.

Để đánh giá liệu lời nói cũng bị ảnh hưởng, bạn có thể yêu cầu người đó trích dẫn các số từ 1 đến 100 và quan sát xem có sự thay đổi trong giọng nói, giọng bị lỗi hoặc tăng thời gian giữa các lần trích dẫn của mỗi số..

Điều trị nhược cơ bẩm sinh

Phương pháp điều trị khác nhau tùy theo loại nhược cơ bẩm sinh mà người đó mắc phải, nhưng trong một số trường hợp, các loại thuốc như thuốc ức chế acetylcellinesterase, Quinidine, Fluoxetine, Ephedrine và Salbutamol có thể được chỉ định theo khuyến nghị của bác sĩ thần kinh hoặc bác sĩ thần kinh. Vật lý trị liệu được chỉ định và có thể giúp người bệnh cảm thấy tốt hơn, chống lại sự yếu cơ và cải thiện hơi thở, nhưng nó sẽ không hiệu quả nếu không có thuốc.

Trẻ em có thể ngủ với mặt nạ oxy gọi là CPAP và cha mẹ phải học cách sơ cứu trong trường hợp ngừng hô hấp. Biết phải làm gì nếu bé ngừng thở.

Trong vật lý trị liệu, các bài tập phải là đẳng cự và có ít lần lặp lại nhưng chúng phải bao gồm một số nhóm cơ, bao gồm cả nhóm hô hấp và rất hữu ích để tăng số lượng ty thể, cơ, mao mạch và giảm nồng độ lactate, ít bị chuột rút.

Bệnh nhược cơ bẩm sinh có thể chữa được?

Trong hầu hết các trường hợp, nhược cơ bẩm sinh không có cách chữa, cần điều trị suốt đời. Tuy nhiên, thuốc và vật lý trị liệu giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh, chống mệt mỏi và yếu cơ và tránh các biến chứng như teo cánh tay và chân và nghẹt thở có thể phát sinh khi thở bị suy yếu, đó là lý do tại sao cần thiết cho cuộc sống.

Những người bị nhược cơ bẩm sinh do khiếm khuyết gen DOK7 có thể cải thiện rất nhiều về tình trạng của họ, và rõ ràng có thể được chữa khỏi bằng cách sử dụng một loại thuốc thường được sử dụng chống hen suyễn, salbutamol, nhưng ở dạng viên nén hoặc viên ngậm. Tuy nhiên, bạn vẫn có thể cần phải tập vật lý trị liệu một cách rời rạc.

Khi người bị nhược cơ bẩm sinh và không được điều trị, họ sẽ dần mất đi sức mạnh của cơ bắp, bị teo cơ, cần phải nằm liệt giường và có thể chết vì suy hô hấp và đó là lý do tại sao điều trị lâm sàng và vật lý trị liệu rất quan trọng vì cả hai đều có thể cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài cuộc sống của con người.

Một số biện pháp làm xấu đi tình trạng bẩm sinh bẩm sinh là Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, thuốc chẹn Beta, Procainamide và Quinidine và do đó tất cả các loại thuốc chỉ nên được sử dụng theo tư vấn y tế sau khi xác định loại thuốc này..