Hội chứng Bartter

Hội chứng Bartter là một bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến thận và gây mất kali, natri và clo trong nước tiểu. Bệnh này làm giảm nồng độ canxi trong máu và tăng sản xuất aldosterone và renin, hormone liên quan đến việc kiểm soát huyết áp..

Nguyên nhân của Hội chứng Bartter là do di truyền và là căn bệnh truyền từ cha mẹ sang con cái, ảnh hưởng đến các cá nhân từ thời thơ ấu.

Một Hội chứng Bartter không có cách chữa, Nhưng nếu được chẩn đoán sớm, nó có thể được kiểm soát thông qua thuốc và khoáng chất bổ sung.

Điều trị hội chứng Bartter

Việc điều trị Hội chứng Bartter bao gồm sử dụng các chất bổ sung kali hoặc các khoáng chất khác, chẳng hạn như magiê hoặc canxi, để tăng nồng độ của các chất này trong máu và uống một lượng lớn chất lỏng, bù lại lượng nước mất nhiều trong nước tiểu.. 

Các biện pháp lợi tiểu duy trì kali, như spironolactone, cũng được sử dụng để điều trị bệnh, cũng như các thuốc chống viêm không steroid như indomethacin, phải được sử dụng cho đến khi kết thúc sự tăng trưởng của cá nhân.. 

Bệnh nhân nên làm xét nghiệm siêu âm nước tiểu, máu và thận. Điều này phục vụ để theo dõi hoạt động của thận và đường tiêu hóa, ngăn ngừa ảnh hưởng của điều trị trên các cơ quan này. 

Các triệu chứng của hội chứng Bartter

Các triệu chứng của Hội chứng Bartter xuất hiện sớm ở thời thơ ấu và có thể là:

• Suy dinh dưỡng;
• Chậm phát triển;
• Yếu cơ;
• Chậm phát triển tâm thần;
• Lượng nước tiểu tăng;
• Rất khát nước;
• Mất nước;
• Sốt;
• Tiêu chảy hoặc nôn.

Bệnh nhân mắc Hội chứng Bartter có nồng độ kali, clo, natri và canxi trong máu thấp, nhưng không có thay đổi về huyết áp. Một số cá nhân có thể có các đặc điểm thể chất gợi lên căn bệnh này, chẳng hạn như khuôn mặt hình tam giác, trán nổi bật hơn, mắt to và tai hướng về phía trước..

các chẩn đoán Hội chứng Bartter được thực hiện bởi bác sĩ tiết niệu, thông qua việc đánh giá các triệu chứng và xét nghiệm máu của bệnh nhân phát hiện nồng độ không đều trong nồng độ kali và hormone, như aldosterone và renin.

Liên kết hữu ích:

• Addison: cảm giác mệt mỏi nói chung

• Hội chứng Cushing