Hội chứng Schinzel-Giedion

Hội chứng Schinzel-Giedion là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp, gây ra sự xuất hiện dị tật ở bộ xương, thay đổi khuôn mặt, tắc nghẽn đường tiết niệu và chậm phát triển nghiêm trọng ở trẻ.

Nói chung, Hội chứng Schinzel-Giedion không phải là di truyền và do đó, có thể xuất hiện trong các gia đình không có tiền sử bệnh..

Một Hội chứng Schinzel-Giedion không có cách chữa, nhưng phẫu thuật có thể được thực hiện để sửa chữa một số dị tật và cải thiện chất lượng cuộc sống của em bé, tuy nhiên, tuổi thọ thấp.

Các triệu chứng của hội chứng Schinzel-Giedion

Các triệu chứng của Hội chứng Schinzel-Giedion bao gồm:

• Khuôn mặt hẹp với vầng trán lớn;
• Miệng và lưỡi lớn hơn bình thường;
• Lông trên cơ thể quá mức;
• Các vấn đề về thần kinh, như suy giảm thị lực, co giật hoặc điếc;
• Những thay đổi nghiêm trọng ở tim, thận hoặc bộ phận sinh dục.

Thông thường những triệu chứng này được xác định ngay sau khi sinh và do đó, em bé có thể cần phải nhập viện để điều trị các triệu chứng trước khi xuất viện..

Ngoài các triệu chứng đặc trưng của bệnh, trẻ mắc hội chứng Schinzel-Giedion còn bị thoái hóa thần kinh tiến triển, tăng nguy cơ khối u và nhiễm trùng đường hô hấp tái phát, như viêm phổi.

Cách điều trị Hội chứng Schinzel-Giedion

Không có phương pháp điều trị cụ thể nào để chữa Hội chứng Schinzel-Giedion, tuy nhiên, một số phương pháp điều trị, đặc biệt là phẫu thuật, có thể được sử dụng để điều chỉnh dị tật do bệnh gây ra, cải thiện chất lượng cuộc sống của em bé..