Điều trị bệnh cơ nemaline
Việc điều trị bệnh cơ nemaline nên được hướng dẫn bởi bác sĩ nhi khoa, trong trường hợp của em bé và trẻ em, hoặc trong một bác sĩ chỉnh hình, trong trường hợp của người lớn, được thực hiện không phải để chữa bệnh, nhưng để làm giảm và điều trị các triệu chứng, cải thiện chất lượng của cuộc sống.
Điều trị thường được bắt đầu với các buổi vật lý trị liệu để giúp tăng cường cơ bắp yếu bằng cách thực hiện các bài tập cụ thể được điều chỉnh bởi một nhà trị liệu vật lý.
Ngoài ra, và tùy thuộc vào các triệu chứng có thể phát sinh, điều trị cũng có thể được thực hiện với:
- Sử dụng CPAP: nó là một thiết bị có mặt nạ được sử dụng trong các trường hợp vừa và nặng để thuận tiện cho việc thở, đặc biệt là trong khi ngủ. Tìm hiểu thêm tại: CPAP;
- Sử dụng xe lăn: nó là cần thiết trong các trường hợp bệnh cơ nemaline gây khó khăn trong việc đi lại do yếu cơ bắp chân;
- Vị trí đặt ống thông dạ dày: Nó bao gồm một ống nhỏ được đưa trực tiếp vào dạ dày cho phép cho ăn trong những trường hợp nghiêm trọng nhất;
- Lượng kháng sinh: được sử dụng trong một số trường hợp để điều trị nhiễm trùng đường hô hấp, như viêm phổi, thường gặp do các vấn đề về hô hấp do bệnh cơ gây ra.
Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, có thể cần phải ở lại bệnh viện để đưa ra phương pháp điều trị thích hợp và tránh các biến chứng nghiêm trọng, như ngừng hô hấp, gây nguy hiểm đến tính mạng của bệnh nhân..
Triệu chứng của bệnh cơ nemaline
Các triệu chứng chính của bệnh cơ nemaline bao gồm:
- Yếu cơ, đặc biệt là ở cánh tay và chân;
- Khó thở hoặc nuốt;
- Chậm phát triển;
- Đi lại khó khăn.
Ngoài các triệu chứng này, một số đặc điểm thường xuất hiện, như khuôn mặt gầy gò, cơ thể hẹp, dáng miệng há hốc, chân rỗng, ngực sâu và sự phát triển của vẹo cột sống hoặc loãng xương..
Các triệu chứng thường xuất hiện ngay sau khi sinh vì đây là một bệnh di truyền, nhưng trong một số trường hợp, các triệu chứng đầu tiên có thể chỉ phát triển ở tuổi trưởng thành sớm..
các chẩn đoán bệnh cơ nemalitic được thực hiện với sinh thiết cơ khi có các triệu chứng nghi ngờ mắc bệnh, đặc biệt là khi chậm phát triển và yếu cơ liên tục.
Dấu hiệu cải thiện bệnh cơ nemaline
Không có dấu hiệu cải thiện bệnh cơ nemaline, vì bệnh không cải thiện. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được điều chỉnh bằng điều trị, cho phép chất lượng cuộc sống tốt hơn..
Dấu hiệu bệnh cơ nemaline xấu đi
Các dấu hiệu của bệnh cơ nemaline xấu đi có liên quan đến các biến chứng, chẳng hạn như nhiễm trùng và ngừng hô hấp, và do đó bao gồm sốt trên 38 độ C, khó thở, thở nông, ngón tay xanh và mặt.