Hiểu nó là gì và làm thế nào để điều trị hội chứng Ondine
Hội chứng Ondine, còn được gọi là hội chứng thôi miên trung ương bẩm sinh, là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ hô hấp. Những người mắc hội chứng này thở rất nhẹ, đặc biệt là trong khi ngủ, điều này gây ra sự sụt giảm đột ngột lượng oxy và tăng lượng carbon dioxide trong máu..
Trong các tình huống bình thường, hệ thống thần kinh trung ương sẽ gây ra phản ứng tự động trong cơ thể khiến người bệnh phải thở sâu hơn hoặc thức dậy, tuy nhiên, người mắc hội chứng này có sự thay đổi trong hệ thống thần kinh ngăn cản phản ứng tự động này. Do đó, việc thiếu oxy tăng lên, gây nguy hiểm đến tính mạng.
Vì vậy, để tránh hậu quả nghiêm trọng, bất kỳ ai mắc phải hội chứng này nên ngủ với một thiết bị, được gọi là CPAP, giúp thở và ngăn ngừa thiếu oxy. Trong trường hợp nghiêm trọng nhất, thiết bị này có thể phải được sử dụng cả ngày.
Cách nhận biết hội chứng này
Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng đầu tiên của hội chứng này xuất hiện ngay sau khi sinh và bao gồm:
- Thở rất nhẹ và yếu sau khi ngủ;
- Da và môi hơi xanh;
- Táo bón liên tục;
- Thay đổi đột ngột về nhịp tim và huyết áp
Ngoài ra, khi không thể kiểm soát nồng độ oxy một cách hiệu quả, các vấn đề khác có thể phát sinh như thay đổi mắt, chậm phát triển tinh thần, giảm nhạy cảm với đau hoặc giảm nhiệt độ cơ thể do mức oxy thấp.
Cách chẩn đoán
Thông thường chẩn đoán bệnh được thực hiện thông qua lịch sử các dấu hiệu và triệu chứng của người bị ảnh hưởng. Trong những trường hợp này, bác sĩ xác nhận rằng không có vấn đề về tim hoặc phổi nào khác có thể gây ra các triệu chứng và, nếu điều này không xảy ra, làm cho chẩn đoán hội chứng Ondine.
Tuy nhiên, nếu bác sĩ nghi ngờ về chẩn đoán, anh ta vẫn có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen có trong tất cả các trường hợp mắc hội chứng này..
Cách điều trị được thực hiện
Việc điều trị hội chứng Ondine thường được thực hiện bằng việc sử dụng một thiết bị, được gọi là CPAP, giúp thở và ngăn chặn áp lực không thở, đảm bảo đủ lượng oxy. Tìm hiểu thêm về loại thiết bị này là gì và cách thức hoạt động của nó.
Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, trong đó cần duy trì thông khí bằng thiết bị suốt cả ngày, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật cắt một vết nhỏ ở cổ họng, được gọi là phẫu thuật mở bụng, cho phép bạn có một thiết bị luôn được kết nối thoải mái hơn , mà không cần phải đeo mặt nạ, ví dụ.
