Bệnh phát hiện ở kích thước sơ sinh

Kích thước sơ sinh cũng cần đến Talon, là xét nghiệm trong phòng thí nghiệm miễn phí và bắt buộc được thực hiện trên tất cả trẻ sơ sinh từ ngày thứ 2 đến ngày thứ 5 sau khi sinh, vì nó giúp chẩn đoán một số bệnh chuyển hóa và bẩm sinh như Phenylketon niệu hoặc Suy giáp bẩm sinh. 

Thông thường, kích thước sơ sinh giúp chẩn đoán sớm các bệnh bẩm sinh có thể được điều trị ngay từ những ngày đầu tiên sau khi sinh để cho phép cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ.. 

Các bệnh được phát hiện bởi đầu dò Talon khác nhau giữa các quốc gia, tuy nhiên, người ta luôn tìm cách phát hiện phenylketon niệu và suy giáp bẩm sinh. Có hồ sơ phòng thí nghiệm khác nhau, một cơ bản và một mở rộng. 

Chi tiết hơn về kích thước sơ sinh tại đây.

Bệnh được phát hiện bởi kích thước sơ sinh cơ bản

Các bệnh được phát hiện bởi bài kiểm tra cơ bản là: 

1. Phenylketon niệu

Phenylketon niệu là một bệnh bẩm sinh, trong đó hệ thống tiêu hóa của em bé không thể tiêu hóa phenylalanine, đây là một loại protein có trong thực phẩm như người và thịt, và khi không được tiêu hóa, nó có thể gây độc cho sinh vật, làm tổn thương nó. hệ thống thần kinh trong sự phát triển của trẻ. 

Cách điều trị diễn ra: Thực phẩm có phenylalanine nên được loại bỏ khỏi chế độ ăn của trẻ.

2. Suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh là một bệnh trong đó tuyến giáp của em bé không tạo ra các hoocmon bình thường, có thể gây hại cho sự phát triển của em bé, cũng như gây chậm phát triển trí tuệ.

Cách điều trị diễn ra: Em bé phải dùng thuốc nội tiết để giúp điều chỉnh nồng độ hormone tuyến giáp, đảm bảo kem và phát triển khỏe mạnh.. 

3. Thiếu máu hồng cầu hình liềm

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một vấn đề di truyền gây ra những thay đổi ở dạng tế bào máu, làm giảm khả năng vận chuyển oxy đến các bộ phận khác nhau của cơ thể, có thể gây ra sự chậm trễ trong sự phát triển của một số sinh vật. 

Cách điều trị diễn ra: tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, em bé có thể cần truyền máu. Tuy nhiên, điều trị chỉ cần thiết khi nhiễm trùng như viêm phổi hoặc viêm amidan phát sinh..  

4. Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh thiếu hụt sản xuất một số hormone và sự gia tăng quá mức trong sản xuất của những người khác, có thể gây ra sự tăng trưởng quá mức, dậy thì sớm và các vấn đề thể chất khác. 

Cách điều trị diễn ra: Em bé phải trải qua điều trị y tế thay thế nội tiết tố trong suốt cuộc đời để bù đắp sự thiếu hụt nội tiết tố và / hoặc ổn định tình trạng căng thẳng nội tiết tố vượt quá. 

5. Xơ nang

Xơ nang là một vấn đề dẫn đến việc sản xuất một lượng lớn da, làm tổn thương hệ hô hấp và cũng ảnh hưởng đến tuyến tụy. 

Cách điều trị diễn ra: phải được điều trị bằng thuốc chống viêm, chăm sóc chế độ ăn uống và vật lý trị liệu hô hấp để làm giảm các triệu chứng của bệnh, đặc biệt là khó thở.

6. Thiếu biotinidase

Sự thiếu hụt biotinidase bao gồm một vấn đề bẩm sinh khiến cơ thể không có khả năng tái chế biotin, đây là một loại vitamin rất quan trọng để đảm bảo sức khỏe của hệ thần kinh. Theo cách này, trẻ sơ sinh gặp vấn đề này có thể bị co giật, thiếu phối hợp vận động, chậm phát triển và rụng tóc.

Cách điều trị diễn ra: Uống vitamin Biotin suốt đời để bù đắp cho sự bất lực của cơ thể khi sử dụng vitamin này.

Phát hiện bệnh mở rộng kích thước sơ sinh

Ngoài các bệnh đã nói ở trên, vấn đề Talon mở rộng có thể phát hiện các bệnh khác như ví dụ:

• Galactose: bệnh rằng có một đứa trẻ không thể tiêu hóa đường có trong giường, có thể làm tổn thương hệ thần kinh trung ương;
• Toxoplasmosis bẩm sinh: bệnh có thể gây tử vong, gây mù, màu vàng gọi là vàng da, co giật, chậm phát triển trí tuệ;
• Thiếu glucose-6-phosphate dehydrogenase: tạo điều kiện cho sự xuất hiện của hải quỳ, có thể thay đổi cường độ;
• Bệnh giang mai bẩm sinh: một căn bệnh nghiêm trọng có thể dẫn đến suy yếu hệ thống thần kinh trung ương;
• AIDS: bệnh làm tổn hại hệ thống miễn dịch và vẫn không có thuốc chữa;
• Rubella bẩm sinh: gây ra các biến dạng bẩm sinh như đục thủy tinh thể, sordera, chậm phát triển tâm thần và thậm chí dị tật tim;
• Herpes bẩm sinh: bệnh hiếm gặp có thể gây tổn thương nằm ở da, niêm mạc và mắt, có thể lan rộng và sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thần kinh trung ương; 
• Bệnh cytomegalovirus bẩm sinh: nó có thể tạo ra vôi hóa não, chậm phát triển trí tuệ và vận động; 
• Bệnh Chagas bẩm sinh: một bệnh truyền nhiễm có thể gây chậm phát triển tâm thần, tâm thần và thay đổi mắt.

Đỉnh Talon cộng với chủ phát hiện một phần của các bệnh trong danh sách được đặt tên trước đó, tuy nhiên chúng có thể có bất kỳ tên nào trong số này theo phòng thí nghiệm và số lượng bệnh mà bạn muốn phát hiện.

Nói chung, prong của Talon mở rộng chỉ được nhận ra nếu em bé bị ô nhiễm, trong trường hợp em bé được sinh ra với một số bệnh này. 

Nếu trạm kiểm soát phát hiện bất kỳ bệnh nào trong số này, phòng thí nghiệm liên lạc với gia đình em bé qua điện thoại và em bé phải thực hiện các xét nghiệm mới để xác nhận bệnh được chuyển đến tư vấn y tế chuyên khoa..