Tế bào học ở người là gì, xét nghiệm được thực hiện như thế nào và khi nào được chỉ định

Xét nghiệm tế bào học ở người là một kỳ thi nhằm phân tích nhiễm sắc thể và do đó xác định những thay đổi nhiễm sắc thể liên quan đến đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân. Xét nghiệm này có thể được thực hiện ở mọi lứa tuổi, ngay cả khi mang thai để kiểm tra những thay đổi di truyền có thể xảy ra ở em bé.

Nhiễm sắc thể là một cấu trúc được tạo thành từ DNA và protein được phân phối trong các tế bào theo cặp, là 23 cặp. Từ karyogram có thể xác định những thay đổi trong nhiễm sắc thể, chẳng hạn như:

Thay đổi số, được đặc trưng bởi sự tăng hoặc giảm số lượng nhiễm sắc thể, như trong hội chứng Down, trong đó sự hiện diện của ba nhiễm sắc thể 21 được xác minh, với người có tổng số 47 nhiễm sắc thể;
Thay đổi cấu trúc, trong đó có sự thay thế, trao đổi hoặc loại bỏ một vùng cụ thể của nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Cri-du-Chat, được đặc trưng bởi việc xóa một phần của nhiễm sắc thể 5.

Tế bào học cho phép môi trường và bệnh nhân có cái nhìn tổng quan về bộ gen, giúp bác sĩ chẩn đoán và điều trị trực tiếp, nếu cần thiết.

Khi nào được chỉ định

Việc kiểm tra tế bào học người có thể được chỉ định để điều tra những thay đổi nhiễm sắc thể có thể, cả ở trẻ em và người lớn. Do đó, có thể được yêu cầu hỗ trợ chẩn đoán một số loại ung thư, chủ yếu là bệnh bạch cầu và các bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự thay đổi cấu trúc hoặc do sự tăng hoặc giảm số lượng nhiễm sắc thể, như hội chứng Down, hội chứng Patau và Cri-du-Chat, được gọi là hội chứng meo hoặc mèo la hét. Tìm hiểu thêm về hội chứng mèo meo.

Làm thế nào nó được thực hiện

Xét nghiệm thường được thực hiện từ mẫu máu. Trong trường hợp kiểm tra ở phụ nữ mang thai có mục đích đánh giá nhiễm sắc thể của thai nhi, nước ối hoặc thậm chí một lượng nhỏ máu được thu thập. Sau khi thu thập vật liệu sinh học và gửi nó đến phòng thí nghiệm, các tế bào sẽ được nuôi cấy để chúng nhân lên và sau đó một chất ức chế phân chia tế bào được tạo ra, làm cho nhiễm sắc thể ở dạng cô đặc nhất và được xem tốt nhất.

Tùy thuộc vào mục đích của kỳ thi, các kỹ thuật phân tử khác nhau có thể được áp dụng để có được thông tin về kiểu nhân của người đó, được sử dụng nhiều nhất:

Dải G: là một kỹ thuật được sử dụng nhiều nhất trong tế bào học và bao gồm việc áp dụng một loại thuốc nhuộm, thuốc nhuộm Giemsa, để cho phép hình dung các nhiễm sắc thể. Kỹ thuật này rất hiệu quả để phát hiện các thay đổi về số lượng, chủ yếu và cấu trúc của nhiễm sắc thể, là kỹ thuật phân tử chính được áp dụng trong tế bào học để chẩn đoán và xác nhận hội chứng Down, ví dụ, được đặc trưng bởi sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ;
Kỹ thuật CÁ: nó là một kỹ thuật đặc biệt và nhạy cảm hơn, được sử dụng nhiều hơn để hỗ trợ chẩn đoán ung thư, vì nó cho phép xác định những thay đổi nhỏ trong nhiễm sắc thể và sắp xếp lại, ngoài ra còn xác định những thay đổi về số lượng của nhiễm sắc thể. Mặc dù khá hiệu quả, kỹ thuật FISH đắt hơn, vì nó sử dụng các đầu dò DNA được dán nhãn huỳnh quang, yêu cầu một thiết bị để bắt huỳnh quang và cho phép hiển thị các nhiễm sắc thể. Ngoài ra, có nhiều kỹ thuật dễ tiếp cận hơn trong sinh học phân tử cho phép chẩn đoán ung thư. Tìm hiểu thêm về cách chẩn đoán phân tử được thực hiện.

Sau khi áp dụng thuốc nhuộm hoặc các đầu dò được đánh dấu, các nhiễm sắc thể được sắp xếp theo kích thước, theo cặp, cặp cuối cùng tương ứng với giới tính của người đó, sau đó so sánh với một ký hiệu bình thường, do đó kiểm tra các thay đổi có thể có.

Kỳ thi tế bào học không yêu cầu bất kỳ sự chuẩn bị nào và việc thu thập không bị trì hoãn. Tuy nhiên, kết quả có thể mất từ 3 đến 10 ngày để được công bố theo phòng thí nghiệm.