Chẩn đoán phân tử nó là gì, nó dùng để làm gì và được thực hiện như thế nào

Chẩn đoán phân tử tương ứng với một tập hợp các kỹ thuật phân tử nhằm xác định những thay đổi trong DNA có thể là dấu hiệu của bệnh di truyền hoặc ung thư, ví dụ. Ngoài ra, các kỹ thuật phân tử đang được sử dụng rộng rãi để xác định và xác nhận các bệnh truyền nhiễm, vì chúng đại diện cho một phương pháp chẩn đoán nhanh hơn và chính xác hơn.

Chẩn đoán phân tử rất tốn kém và do đó, không được các bác sĩ yêu cầu thường xuyên, tuy nhiên, nó cho kết quả chính xác liên quan đến sự hiện diện của sự thay đổi, cách nó có thể can thiệp vào hoạt động của sinh vật và phản ứng của bệnh nhân với điều trị.

Nó để làm gì

Chẩn đoán phân tử có thể được thực hiện với một số mục tiêu, mục tiêu chính là:

• Xác định các đột biến liên quan đến bệnh bạch cầu, chẳng hạn như việc xác định chuyển vị BCR-ABL, đặc trưng của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML);
• Đột biến đặc trưng của bệnh huyết học, chẳng hạn như bệnh hemochromatosis di truyền, bệnh đa hồng cầu, tăng tiểu cầu thiết yếu và huyết khối, ví dụ.
• Thay đổi phân tử chỉ ra sự xuất hiện của ung thư, chẳng hạn như ung thư đại trực tràng, phổi, vú và não chẳng hạn;
• Chẩn đoán bệnh truyền nhiễm, chẳng hạn như viêm gan, viêm niệu đạo, bệnh toxoplasmosis, bệnh leishmania, v.v. Vi-rút HPV.

Chẩn đoán phân tử, mặc dù được coi là đắt khi so sánh với các kỹ thuật chẩn đoán khác, nhưng chính xác hơn, vì nó có thể thông báo sự thay đổi liên quan đến một bệnh nào đó và mức độ ảnh hưởng của sự thay đổi này trong cơ thể, do đó giúp điều trị cho người đó..

Ngoài việc được sử dụng để chẩn đoán một số bệnh, kỹ thuật phân tử cũng được sử dụng để đánh giá đáp ứng với điều trị, đặc biệt ở những người bị ung thư, là một trong những phương pháp hiệu quả nhất để chỉ ra sự tiến triển của bệnh và tái phát.

Làm thế nào nó được thực hiện

Chẩn đoán phân tử có thể được thực hiện với bất kỳ mẫu nào, được bác sĩ yêu cầu, mẫu có thể cung cấp thông tin tốt nhất về tình trạng của bệnh nhân, có thể là nước tiểu, nước bọt hoặc, trong hầu hết các trường hợp, máu. Ăn chay hoặc bất kỳ sự chuẩn bị nào khác là không cần thiết cho kỳ thi.

Mẫu được thu thập và gửi đến phòng thí nghiệm cùng với hướng dẫn của bác sĩ thông báo về kỳ thi hoặc loại nghiên cứu nên được thực hiện. Kỹ thuật phân tử được thực hiện phụ thuộc vào bài kiểm tra được yêu cầu và bao gồm một loạt các quy trình chính xác nhằm xác định sự hiện diện hay vắng mặt của sự thay đổi mà bác sĩ yêu cầu.

Thông thường chỉ có một lượng nhỏ mẫu gửi được sử dụng, phần còn lại được lưu trữ để nếu cần, bài kiểm tra được lặp lại.

Xem các kỹ thuật phân tử chính là gì

PCR

Một PCR, viết tắt của Phản ứng chuỗi polymerase hoặc Phản ứng chuỗi polymerase, là một kỹ thuật phân tử bao gồm khuếch đại một đoạn vật liệu di truyền, cho dù DNA hay RNA, để xác định các đột biến và do đó, hỗ trợ chẩn đoán bệnh.

Kỹ thuật này được tạo ra từ quá trình chiết và tinh chế vật liệu di truyền, sau đó được đặt trong hỗn hợp trong đó một trong các thành phần là enzyme hạn chế thay đổi tùy theo kiểm tra được yêu cầu và có chức năng là cắt vật liệu thành các mảnh để thay đổi di truyền có thể được xác định. Hỗn hợp được đặt trong một máy điều nhiệt, là một thiết bị hoạt động thông qua sự thay đổi nhiệt độ được chỉ định bởi chuyên gia theo kỳ thi và do đó, cho phép khuếch đại đoạn di truyền. Trong trường hợp PCR thông thường, sau khi khuếch đại, sản phẩm PCR phải chịu điện di, đó là một kỹ thuật phân tử dựa trên trọng lượng và kích thước của các mảnh, nghĩa là theo các đặc điểm này, một mô hình dải được tạo ra, phân tích được thực hiện dựa trên dải điều khiển dương, nghĩa là dải được biết đến tương ứng với sự thay đổi di truyền.

Một PCR thời gian thực, còn được gọi là qPCR, đây là một loại PCR định lượng, ngoài việc xác định sự thay đổi gen, nó còn có thể cung cấp thông tin về biểu hiện gen, nghĩa là, gen bị thay đổi được biểu hiện trong sinh vật như thế nào, do đó có thể Được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán và theo dõi điều trị. PCR thời gian thực không yêu cầu điện di, toàn bộ quá trình khuếch đại và phân tích vật liệu di truyền được thực hiện bởi một thiết bị và kết quả được giải thích bởi một chuyên gia y tế được đào tạo.

Trình tự

các giải trình tự là một kỹ thuật phân tử bao gồm xác định trình tự các nucleotide DNA, là đơn vị hình thành của vật liệu di truyền. Trình tự xảy ra từ một phản ứng tương tự như PCR, tuy nhiên, trong hỗn hợp khuếch đại, các nucleotide biến đổi được thêm vào bằng cách bổ sung fluorochromes, khi vật liệu được khuếch đại, các nucleotide bị biến đổi được tích hợp vào DNA và tạo ra một số đoạn, tương ứng với sản phẩm giải trình tự.

Sản phẩm phản ứng được đặt trong một thiết bị có tên là trình tự DNA, trong đó, khi các mảnh được chạm tới bằng tia laser của thiết bị, các fluorochromes bị kích thích, phát huỳnh quang, được chỉ định bởi thiết bị bằng các cực đại, với mỗi cực đại tương ứng đến một nucleotide. Khi kết thúc phản ứng, thiết bị sẽ thông báo trình tự DNA, do đó có thể hỗ trợ bác sĩ chẩn đoán các bệnh di truyền..