Khi nào nên làm xét nghiệm di truyền (BRCA1 và BRCA2) cho bệnh ung thư vú

Xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư vú là mục tiêu chính để xác minh nguy cơ phát triển ung thư vú, bên cạnh đó cho phép bác sĩ biết đột biến nào có liên quan đến sự thay đổi ung thư.

Loại xét nghiệm này thường được chỉ định cho những người có họ hàng gần được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú trước tuổi 50, ung thư buồng trứng hoặc ung thư vú nam. Xét nghiệm bao gồm xét nghiệm máu, sử dụng các kỹ thuật chẩn đoán phân tử, xác định một hoặc nhiều đột biến liên quan đến tính nhạy cảm với ung thư vú, các dấu hiệu chính được yêu cầu trong xét nghiệm là BRCA1 và BRCA2.

Điều quan trọng là phải kiểm tra thường xuyên và nhận thức được các triệu chứng đầu tiên của bệnh để chẩn đoán được thực hiện sớm và do đó, điều trị bắt đầu. Tìm hiểu làm thế nào để xác định các triệu chứng sớm của ung thư vú.

Giá xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền rất tốn kém, vì nó được thực hiện với sự trợ giúp của các thiết bị hiện đại có độ nhạy và độ đặc hiệu cao. Do đó, tùy thuộc vào phòng thí nghiệm được thực hiện, xét nghiệm di truyền có thể có giá từ 1500 đô la đến 7000.000 đô la R và không được bao gồm trong các chương trình y tế, tuy nhiên, có thể có được sự cho phép kiểm tra của SUS khi được ủy quyền đặc biệt.

Khi nào làm

Kiểm tra di truyền cho bệnh ung thư vú là một cuộc kiểm tra được chỉ định bởi bác sĩ ung thư, bác sĩ chuyên khoa hoặc nhà di truyền học, được thực hiện từ phân tích mẫu máu và được khuyến nghị cho những người có thành viên gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, nữ hoặc nam, trước 50 tuổi hoặc ung thư buồng trứng ở mọi lứa tuổi. Thông qua thử nghiệm này, có thể biết liệu có đột biến trong BRCA1 hoặc BRCA2 hay không và do đó, có thể kiểm tra khả năng phát triển ung thư vú.

Thông thường khi có một dấu hiệu cho thấy sự hiện diện của các đột biến trong các gen này, có khả năng người đó sẽ bị ung thư vú trong suốt cuộc đời. Bác sĩ phải xác định nguy cơ biểu hiện bệnh để các biện pháp phòng ngừa được áp dụng theo nguy cơ phát triển bệnh.

Làm thế nào nó được thực hiện

Xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư vú được thực hiện bằng cách phân tích một mẫu máu nhỏ, được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Để làm bài kiểm tra, không cần chuẩn bị đặc biệt hoặc nhịn ăn và nó không gây đau đớn, điều có thể xảy ra nhất là sự khó chịu nhẹ tại thời điểm thu thập..

Thử nghiệm này có mục tiêu chính là đánh giá các gen BRCA1 và BRCA2, là các gen ức chế khối u, nghĩa là chúng ngăn chặn các tế bào ung thư tăng sinh. Tuy nhiên, khi có sự đột biến ở bất kỳ gen nào trong số này, chức năng ngăn chặn hoặc trì hoãn sự phát triển của khối u bị suy yếu, với sự tăng sinh của các tế bào khối u và do đó là sự phát triển của ung thư..

Loại phương pháp và đột biến được nghiên cứu được xác định bởi bác sĩ và hiệu suất của:

Hoàn thành trình tự, trong đó toàn bộ bộ gen của người được nhìn thấy, có thể xác định tất cả các đột biến mà nó có;
Giải trình tự bộ gen, trong đó chỉ các vùng DNA cụ thể được giải trình tự, xác định các đột biến xuất hiện ở các vùng đó;
Tìm kiếm đột biến cụ thể, Trong đó bác sĩ chỉ ra loại đột biến nào anh ta muốn biết và các xét nghiệm cụ thể được thực hiện để xác định đột biến mong muốn, phương pháp này phù hợp hơn với những người có thành viên gia đình có một số thay đổi di truyền đã được xác định là ung thư vú;
Tìm kiếm riêng biệt để chèn và xóa, trong đó những thay đổi trong các gen cụ thể được xác minh, phương pháp này phù hợp hơn cho những người đã thực hiện giải trình tự nhưng cần bổ sung.

Kết quả của xét nghiệm di truyền được gửi đến bác sĩ và báo cáo có chứa phương pháp được sử dụng để phát hiện, cũng như sự hiện diện của các gen và đột biến được xác định, nếu có. Ngoài ra, tùy thuộc vào phương pháp được sử dụng, có thể thông báo trong báo cáo mức độ đột biến hoặc gen được biểu hiện, điều này có thể giúp bác sĩ kiểm tra nguy cơ phát triển ung thư vú. Tìm hiểu thêm về chẩn đoán phân tử.

Kết quả có thể

Kết quả của kỳ thi được gửi đến bác sĩ dưới dạng báo cáo, có thể là tích cực hoặc tiêu cực. Xét nghiệm di truyền được cho là dương tính khi sự hiện diện của đột biến ở ít nhất một trong số các gen được xác minh, nhưng nó không nhất thiết cho biết liệu người đó có bị ung thư hay độ tuổi có thể xảy ra hay không, yêu cầu xét nghiệm định lượng.

Tuy nhiên, ví dụ, khi phát hiện đột biến gen BRCA1, có khả năng có tới 81% sự phát triển ung thư vú và người ta được khuyên nên chụp ảnh cộng hưởng từ hàng năm, ngoài việc có thể phẫu thuật cắt bỏ vú như một biện pháp phòng ngừa.

Xét nghiệm di truyền âm tính là một trong đó không có đột biến được xác minh trong các gen được phân tích, nhưng vẫn có khả năng phát triển ung thư, mặc dù rất thấp, cần phải theo dõi y tế thông qua kiểm tra thường xuyên. Khám phá các xét nghiệm khác xác nhận ung thư vú.

Kỳ thi Oncotype DX

Xét nghiệm Oncotype DX cũng là một xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư vú, được thực hiện từ phân tích vật liệu sinh thiết vú và nhằm mục đích đánh giá các gen liên quan đến ung thư vú thông qua các kỹ thuật chẩn đoán phân tử, như RT-PCR. Vì vậy, bác sĩ có thể chỉ ra cách điều trị tốt nhất, và hóa trị có thể tránh được, ví dụ.

Xét nghiệm này có thể xác định ung thư vú ở giai đoạn đầu và kiểm tra mức độ xâm lấn và mức độ đáp ứng với điều trị. Vì vậy, có thể là một phương pháp điều trị ung thư nhắm mục tiêu hơn được thực hiện, tránh các tác dụng phụ của hóa trị liệu, ví dụ.

Bài kiểm tra Oncotype DX có sẵn tại các phòng khám tư nhân, nó phải được thực hiện sau khi có khuyến nghị của bác sĩ chuyên khoa và kết quả được công bố, trung bình, sau 20 ngày.