Achromatopsia (mù màu) nó là gì, làm thế nào để xác định và phải làm gì

Bệnh mù màu, có tên khoa học là achromatopsia, là sự thay đổi của võng mạc có thể xảy ra ở cả nam và nữ và gây ra các triệu chứng như giảm thị lực, nhạy cảm quá mức với ánh sáng và khó nhìn thấy màu sắc.

Không giống như mù màu, trong đó người bệnh không thể phân biệt một số màu, achromatopsia hoàn toàn có thể ngăn không quan sát các màu khác ngoài màu đen, trắng và một số sắc thái của màu xám, do rối loạn chức năng có trong các tế bào xử lý ánh sáng và tầm nhìn của màu sắc, cuộc gọi hình nón.

Nói chung, mù màu xảy ra từ khi sinh ra, vì nguyên nhân chính của nó là do biến đổi gen, tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm gặp hơn, achromatopsia cũng có thể mắc phải khi trưởng thành do tổn thương não, chẳng hạn như khối u , ví dụ.

Mặc dù achromatopsia không có cách chữa trị, bác sĩ nhãn khoa có thể khuyên bạn nên điều trị bằng việc sử dụng kính đặc biệt giúp cải thiện thị lực và giảm nhẹ các triệu chứng..

Triệu chứng chính

Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng có thể bắt đầu xuất hiện trong những tuần đầu tiên của cuộc đời, trở nên rõ ràng hơn với sự tăng trưởng của trẻ. Một số triệu chứng này bao gồm:

• Khó mở mắt vào ban ngày hoặc ở những nơi có nhiều ánh sáng;
• Mắt run và dao động;
• Khó nhìn thấy;
• Khó học hoặc phân biệt màu sắc;
• Tầm nhìn đen trắng.

Trong trường hợp nghiêm trọng hơn, chuyển động nhanh của mắt từ bên này sang bên kia cũng có thể xảy ra.

Trong một số trường hợp, chẩn đoán có thể khó khăn vì người bệnh có thể không nhận thức được tình hình của họ và có thể không tìm kiếm sự trợ giúp y tế. Ở trẻ em có thể dễ dàng nhận biết achromatopsia hơn khi chúng gặp khó khăn trong việc học màu sắc ở trường.

Điều gì có thể gây ra achromatopsia

Nguyên nhân chính gây mù màu là một sự thay đổi di truyền ngăn cản sự phát triển của các tế bào, của mắt, cho phép quan sát màu sắc, được gọi là hình nón. Khi hình nón bị ảnh hưởng hoàn toàn, achromatopsia đã hoàn thành và trong những trường hợp này, nó chỉ được nhìn thấy bằng màu đen và trắng, tuy nhiên, khi sự thay đổi của hình nón ít nghiêm trọng hơn, tầm nhìn có thể bị ảnh hưởng nhưng vẫn cho phép phân biệt một số màu sắc, được gọi là achromatopsia một phần.

Bởi vì nó được gây ra bởi một sự thay đổi di truyền, căn bệnh này có thể truyền từ cha mẹ sang con cái, nhưng chỉ khi có những trường hợp đau bụng trong gia đình của cha hoặc mẹ, ngay cả khi họ không mắc bệnh..

Ngoài những thay đổi di truyền, cũng có những trường hợp mù màu xuất hiện ở tuổi trưởng thành do tổn thương não, chẳng hạn như khối u hoặc dùng một loại thuốc gọi là hydroxychloroquine, thường được sử dụng trong các bệnh thấp khớp..

Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện

Chẩn đoán thường được thực hiện bởi bác sĩ nhãn khoa hoặc bác sĩ nhi khoa, chỉ bằng cách quan sát các triệu chứng và xét nghiệm màu sắc. Tuy nhiên, có thể cần phải thực hiện kiểm tra thị lực, được gọi là điện não đồ, cho phép bạn đánh giá hoạt động điện của võng mạc, có thể tiết lộ liệu các nón có hoạt động tốt không.

Cách điều trị được thực hiện

Hiện tại, bệnh này chưa có cách điều trị, vì vậy mục tiêu dựa trên việc làm giảm các triệu chứng, có thể được thực hiện bằng việc sử dụng kính đặc biệt với tròng kính tối giúp cải thiện thị lực trong khi giảm ánh sáng, cải thiện độ nhạy.

Ngoài ra, nên đội mũ trên đường để giảm ánh sáng cho mắt và tránh các hoạt động đòi hỏi nhiều thị lực, vì chúng có thể mệt mỏi nhanh chóng và gây ra cảm giác bực bội.

Để cho phép trẻ phát triển trí tuệ bình thường, nên thông báo cho giáo viên về vấn đề này, để trẻ luôn có thể ngồi ở hàng ghế đầu và đưa ra tài liệu có chữ và số lớn, ví dụ.