Bệnh teo cơ cột sống là gì, triệu chứng và cách điều trị

Teo cơ cột sống là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong tủy sống, chịu trách nhiệm truyền các kích thích điện từ não đến cơ bắp, do đó khiến người bệnh khó có thể tự ý di chuyển các cơ bắp..

Bệnh nghiêm trọng này gây ra teo và yếu cơ tiến triển. Ban đầu, các triệu chứng ảnh hưởng đến chân, sau cánh tay và cuối cùng là cơ bắp của thân cây. 

Không bao giờ có cách chữa trị căn bệnh này, có thể theo một phương pháp điều trị để trì hoãn sự phát triển của nó và cải thiện chất lượng cuộc sống, cho phép người bệnh được tự chủ nhiều thời gian hơn. 

Triệu chứng chính 

Các triệu chứng teo cơ cột sống thay đổi tùy theo loại bệnh, vì chúng được phân loại theo mức độ suy yếu của cơ bắp và độ tuổi mà các triệu chứng đầu tiên phát sinh:

Loại I- Bệnh nặng của Werdnig-Hoffmann

Đây là một dạng bệnh nghiêm trọng, có thể được xác định trong khoảng từ 0 đến 6 tháng, vì nó ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của em bé, gây khó khăn cho việc duy trì đầu hoặc ngồi yên mà không có sự hỗ trợ. Ngoài ra, rất khó để thở và nuốt. Trước 1 tuổi, bé sẽ không thể nuốt và trong trường hợp bú, khó thở sẽ xuất hiện, tùy thuộc vào nhu cầu nhập viện.. 

Em bé được chẩn đoán mắc chứng teo cơ cột sống nghiêm trọng có một vài năm sống và trong một số trường hợp nhất định, chưa hoàn thành năm thứ 2, nhưng các phương pháp điều trị tiên tiến đã tăng tuổi thọ. 

Loại II- Trung cấp hoặc mãn tính

Thông thường, các triệu chứng xuất hiện từ 6 đến 18 tháng và gây khó khăn khi ngồi, đứng hoặc đi một mình. Một số em bé có thể đi bộ, nhưng trên đường đi, chúng có thể gặp khó khăn trong việc tăng cân và có thể sống, thậm chí có nguy cơ mắc các bệnh về đường hô hấp cao hơn. Ngoài ra, hiện những ngôi đền nhỏ và có thể bị vẹo cột sống. 

Tuổi thọ thay đổi từ 10 đến 40 tuổi, tùy thuộc vào các bệnh khác có thể có và loại điều trị được thực hiện. 

Loại III - nhẹ, vị thành niên bệnh Kugelberg-Welander

Loại này nhẹ hơn và phát triển giữa thời thơ ấu và thanh thiếu niên, ngay cả khi nó không gây khó khăn cho việc đi bộ hoặc đi bộ, nó cản trở các hoạt động phức tạp hơn, chẳng hạn như leo cầu thang. Khó khăn này có thể gây ra khó khăn, ngay cả khi cần thiết phải sử dụng bánh xe. Loại này được chia một lần nữa:

• Loại 3a: xuất hiện bệnh trước 3 tuổi, có thể đi bộ tới 20 tuổi;
• Loại 3b: Sự xuất hiện của căn bệnh sau 3 tuổi, người có thể tiếp tục đi bộ suốt đời. 

Với thời gian, người bệnh có thể biểu hiện vẹo cột sống và tuổi thọ của họ là vô thời hạn, sống gần như bình thường. 

Loại IV - người lớn

Không có sự đồng thuận về số lượng được chẩn đoán, một số tác giả cho rằng khoảng 10 tuổi phát sinh, mặc dù những người khác khoảng 30 tuổi. Trong trường hợp này, mất động cơ không nghiêm trọng lắm, việc nuốt trong hệ hô hấp bị ảnh hưởng rất nhiều. Theo cách này, các triệu chứng nhẹ hơn hiện diện, chẳng hạn như thái dương của cánh tay và chân, và tuổi thọ là bình thường. 

Làm thế nào chẩn đoán được xác nhận 

Chẩn đoán không dễ dàng và với sự xuất hiện của các triệu chứng, bác sĩ hoặc bác sĩ nhi khoa có thể yêu cầu một loạt các bệnh ảnh hưởng đến hệ thống vận động. Một số sinh viên được bác sĩ giới thiệu để giúp chẩn đoán bệnh: điện cơ, sinh thiết cơ và phân tích phân tử. 

Nguyên nhân gây teo cơ

Teo cơ cột sống là do đột biến gen ở nhiễm sắc thể 5, gây ra sự thiếu hụt protein, được gọi là Động cơ sinh tồn Neuron-1 (SMN1), quan trọng cho hoạt động chính xác của cơ bắp. Có những trường hợp ít phổ biến hơn khi đột biến gen xảy ra ở các gen khác cũng liên quan đến chuyển động cơ bắp tự nguyện. 

Cách điều trị diễn ra

Điều trị teo cơ cột sống được thực hiện để giúp kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của con người, do thực tế là không có cách chữa trị cho sự thay đổi di truyền này.

Để thực hiện điều trị, cần phải có một đội ngũ chuyên gia y tế đa ngành, chẳng hạn như bác sĩ chấn thương, vật lý trị liệu, y tá, chuyên gia dinh dưỡng và trị liệu nghề nghiệp. Các hình thức điều trị chính bao gồm:

1. Điều trị vật lý trị liệu  

Vật lý trị liệu rất quan trọng đối với tất cả các trường hợp teo cơ vì nó cho phép bạn duy trì lưu thông máu, tránh các khớp bị cứng, giảm mất khối lượng cơ bắp và cải thiện tính linh hoạt. 

Một số bài tập có thể được thực hiện mà không cần nâng tạ, thực hiện các bài tập với dây thun hoặc thực hành các bài tập để làm việc cơ bắp. Những bài tập này phải được hướng dẫn bởi bác sĩ vật lý trị liệu trong phòng khám vật lý trị liệu chuyên biệt, do đó chúng thích nghi với từng người, có tính đến những hạn chế của họ. 

Ngoài ra, các thiết bị kích thích điện cũng có thể được sử dụng để thúc đẩy sự co cơ, như trong trường hợp của người Nga hiện tại, đây là một lựa chọn tuyệt vời để bổ sung cho điều trị.. 

2. Sử dụng thiết bị và liệu pháp nghề nghiệp

Liệu pháp nghề nghiệp là một lựa chọn tuyệt vời để tăng chất lượng cuộc sống trong trường hợp gặp khó khăn trong việc di chuyển hoặc thực hiện các hoạt động đơn giản hàng ngày, chẳng hạn như ăn hoặc đi bộ, ví dụ như.

Đó cũng là do, trong các buổi trị liệu nghề nghiệp, chuyên gia giúp người bệnh sử dụng một số thiết bị phụ trợ, chẳng hạn như tủ đặc biệt hoặc xe lăn, cho phép họ thực hiện các nhiệm vụ tương tự, ngay cả khi bệnh tật bị hạn chế.

3. Chế độ ăn uống hợp lý

Thực hiện dinh dưỡng hợp lý là rất quan trọng để đảm bảo sự phát triển của những người bị teo cơ, đặc biệt là trong trường hợp của trẻ em. Tuy nhiên, có rất nhiều khó khăn để nhai và nuốt, và trong những trường hợp này, chuyên gia dinh dưỡng có thể chỉ ra những thực phẩm xấu có thể có trong chế độ ăn uống, cũng như chỉ ra các chất bổ sung xấu cho phép đáp ứng tất cả các nhu cầu của sinh vật..

Trong nhiều trường hợp, đặc biệt là trong những trường hợp tiên tiến hơn, có thể cần phải sử dụng đầu dò cho ăn, điều này cho phép bạn cho người đó ăn qua ống mà không cần phải nhai hoặc nuốt. Xem thêm về loại dinh dưỡng đường ruột này.

Lựa chọn điều trị khác

Ngoài các kỹ thuật được đề cập ở trên, nó cũng có thể là các loại điều trị cần thiết khác, sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng và giới hạn của mỗi người. Ví dụ, trong trường hợp cơ hô hấp bị ảnh hưởng, có thể cần phải sử dụng bộ máy hô hấp cung cấp không khí cho phổi, bổ sung cho cơ bắp..

Ở trẻ em có vấn đề về cơ quanh cột sống, có thể cần phải thực hiện phẫu thuật để điều chỉnh vẹo cột sống, vì sự mất cân bằng về sức mạnh của cơ có thể khiến cột phát triển không phù hợp..

Một phương pháp điều trị thay thế cho việc sử dụng thuốc Spinraza, đã được phê duyệt tại Hoa Kỳ và hứa hẹn sẽ làm giảm các triệu chứng teo do thay đổi gen SMN-1.