Bệnh Thalasemia, triệu chứng, loại và chẩn đoán

Talasemia, còn được gọi là thiếu máu Địa Trung Hải, là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi một khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố, dẫn đến thay đổi chức năng. Đó là do trong bệnh thalassemia, liên kết một vài khối globin tạo nên huyết sắc tố bị ảnh hưởng, cản trở quá trình vận chuyển oxy đến vải.

Các biểu hiện lâm sàng của bệnh thalassemia phụ thuộc vào số lượng tế bào bị ảnh hưởng và loại đột biến gen hiện diện, có thể biểu hiện là mệt mỏi, chậm tăng trưởng, xanh xao và gan to, ví dụ. Talasemia là một bệnh di truyền di truyền, vì vậy nó không truyền nhiễm và không phải do thiếu hụt dinh dưỡng, tuy nhiên, trong trường hợp của một số loại bệnh thalassemia, việc điều trị có thể bao gồm một chế độ ăn uống hợp lý.

Triệu chứng chính

Nói chung, dạng thalassemia nhỏ, là dạng nhẹ nhất của bệnh, gây thiếu máu nhẹ và xanh xao, thường không chú ý đến bệnh nhân. Tuy nhiên, dạng nghiêm trọng nhất của bệnh này có thể gây ra:

Mệt mỏi;
Khó chịu;
Hệ thống miễn dịch suy yếu và dễ bị nhiễm trùng;
Lợi nhuận tăng trưởng;
Hơi thở cắt qua khó khăn;
Nhạt nhẽo;
Thiếu thèm ăn.

Ngoài ra, với thời gian của bệnh, nó cũng có thể gây ra các vấn đề về gan, gan, tim và ở trẻ em, ngoài vàng da, đó là màu vàng của da và mắt.

Các loại Talasemia

Thalassemia được chia thành alpha và beta theo chuỗi globin bị ảnh hưởng. Trong trường hợp alpha thalassemia, thiếu sản xuất tế bào alpha của hemoglobin, mặc dù trong beta thalassemia không có sự sản xuất tế bào beta.,

1. Alpha Talasemia

Nó được gây ra bởi một sự thay đổi trong phân tử alpha globin của hemoglobin máu, và nó có thể được chia thành:

Giọt nước mắt alpha: nó được đặc trưng bởi thiếu máu nhẹ do sự hòa tan của chỉ một chuỗi alpha globin;
Bệnh huyết sắc tố H: nó được đặc trưng bởi sự vắng mặt của việc sản xuất 3 hoặc 4 gen alpha liên quan đến chuỗi alpha globin, được coi là một trong những dạng nghiêm trọng của bệnh;
Hội chứng hydropsy bào thai Bart's hemoglobin: đây là loại bệnh thalassemia nghiêm trọng nhất, được đặc trưng bởi sự vắng mặt của tất cả các gen alpha, dẫn đến sự thay đổi của thai nhi trong thời gian cấm vận.

2. Beta Talasemia

Nó được tạo ra bởi một sự thay đổi trong phân tử beta globin của hemoglobin máu, và nó có thể được chia thành:

Bệnh thiếu máu nhỏ o beta beta: đó là một trong những dạng bệnh nhẹ nhất, trong đó người bệnh không cảm thấy các triệu chứng mà anh ta được chẩn đoán sau khi phân tích các xét nghiệm huyết học. Trong trường hợp này, không nên thực hiện điều trị cụ thể ngoài cuộc sống, nhưng bác sĩ có thể đề nghị sử dụng bổ sung axit folic cho mục đích ngăn ngừa thiếu máu nhẹ;
Beta thalassemia trung gian: tạo ra thiếu máu từ nhẹ đến nặng, và bệnh nhân có thể phải truyền máu lẻ tẻ;
Beta thị trưởng thalassemia: đó là hình ảnh lâm sàng nghiêm trọng nhất về beta thalassemia, nhưng không có sản xuất tế bào beta globin, và bệnh nhân cần được truyền máu thường xuyên để giảm mức độ thiếu máu. Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện trong những năm đầu đời, được đặc trưng bởi xanh xao, mệt mỏi quá mức, buồn ngủ, cáu gắt, đặc điểm khuôn mặt nổi bật, cảm giác không khỏe mạnh và bụng đầy đặn do sự gia tăng của các cơ quan.

Trong trường hợp bệnh thalassemia lớn, có thể lưu ý rằng tăng trưởng chậm hơn bình thường, vì trẻ không gầy và như mong đợi đối với lứa tuổi. Ngoài ra, ở những bệnh nhân thường xuyên được truyền máu, việc chỉ định sử dụng các loại thuốc ngăn ngừa thừa cân trong cơ thể là điều bình thường..

Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện

Chẩn đoán thalassemia được thực hiện bằng các phương pháp xét nghiệm máu, chẳng hạn như công thức máu, ngoài điện di hemoglobin, có mục tiêu đánh giá loại huyết sắc tố lưu hành trong máu. Tìm hiểu thêm về điện di và các giá trị bình thường của nó.

Phân tích di truyền cũng có thể được thực hiện để đánh giá các gen chịu trách nhiệm về bệnh và phân biệt các loại bệnh thalassemia.

Sàng lọc sơ sinh không nên được thực hiện để chẩn đoán bệnh thalassemia, vì huyết sắc tố lưu hành là khác nhau và không thể thay đổi, vì chẩn đoán bệnh thalassemia có thể từ tháng thứ ba của cuộc đời.