Cách nhận biết và điều trị loạn trương lực cơ

Loạn trương lực cơ là một bệnh di truyền còn được gọi là bệnh Steinert, đặc trưng bởi sự khó khăn trong việc thư giãn các cơ sau khi co thắt. Một số người mắc bệnh này gặp khó khăn khi nới lỏng tay nắm cửa hoặc làm gián đoạn một cái bắt tay, ví dụ.

Loạn trương lực cơ có thể biểu hiện ở cả hai giới, thường gặp hơn ở người trẻ tuổi. Các cơ bị ảnh hưởng nhiều nhất bao gồm cơ mặt, cổ, tay, chân và cẳng tay.

Ở một số cá nhân, nó có thể biểu hiện một cách nghiêm trọng, ảnh hưởng đến các chức năng cơ bắp và có tuổi thọ chỉ 50 năm, trong khi ở những người khác, nó có thể biểu hiện một cách nhẹ nhàng, biểu hiện chỉ là yếu cơ..

Các loại loạn trương lực cơ

Loạn trương lực cơ được chia thành 4 loại:

•  Bẩm sinh: Triệu chứng xuất hiện khi mang thai, trong đó em bé có ít cử động của thai nhi. Ngay sau khi sinh, trẻ có biểu hiện khó thở và yếu cơ..  
• Trẻ em: Trong loại loạn trương lực cơ này, trẻ phát triển bình thường trong những năm đầu đời, biểu hiện các triệu chứng của bệnh từ 5 đến 10 tuổi..
•  Cổ điển: Loại loạn trương lực cơ này chỉ biểu hiện ở tuổi trưởng thành.
•  Ánh sáng: Những người bị loạn trương lực cơ nhẹ không bị suy yếu cơ bắp, chỉ là một điểm yếu nhẹ có thể kiểm soát được.

Nguyên nhân gây loạn trương lực cơ có liên quan đến những thay đổi di truyền có trong nhiễm sắc thể 19. Những thay đổi này có thể tăng dần từ thế hệ này sang thế hệ khác, dẫn đến biểu hiện nghiêm trọng nhất của bệnh.

Triệu chứng loạn trương lực cơ

Các triệu chứng chính của loạn trương lực cơ là:

•  Teo cơ;
•  Hói đầu;
•  Điểm yếu;
•  Chậm phát triển tâm thần;
•  Khó khăn trong việc cho ăn;
•  Khó thở;
•  Thác nước;
•  Khó thư giãn một cơ sau khi co thắt;
•  Khó nói;
•  Buồn ngủ;
•  Bệnh tiểu đường;
•  Vô sinh;
•  Rối loạn kinh nguyệt.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, độ cứng do thay đổi nhiễm sắc thể có thể làm tổn thương một số cơ bắp, dẫn đến cá nhân tử vong trước tuổi 50. Những người có dạng nhẹ nhất của bệnh này chỉ bị yếu cơ.

Chẩn đoán được thực hiện thông qua quan sát các triệu chứng và xét nghiệm di truyền, phát hiện những thay đổi trong nhiễm sắc thể.

Điều trị loạn trương lực cơ 

Các triệu chứng có thể giảm bớt khi sử dụng các loại thuốc như phenytoin, quinine và nifedipine làm giảm cứng cơ và đau do loạn trương lực cơ.

Một cách khác để thúc đẩy chất lượng cuộc sống của những cá nhân này là thông qua vật lý trị liệu, cung cấp một phạm vi chuyển động, sức mạnh cơ bắp và kiểm soát cơ thể tốt hơn..

 Điều trị loạn trương lực cơ là đa phương thức, bao gồm cả thuốc và vật lý trị liệu. Các loại thuốc bao gồm Phenytoin, Quinine, Procainamide hoặc Nifedipine làm giảm cứng cơ và đau do bệnh gây ra.

Vật lý trị liệu nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị loạn trương lực cơ, cung cấp sức mạnh cơ bắp, phạm vi chuyển động và phối hợp.