Bệnh Von Willebrand là gì, cách xác định và cách điều trị

Bệnh Von Willebrand hay VWD là một bệnh di truyền và di truyền được đặc trưng bởi sự giảm hoặc vắng mặt của việc sản xuất yếu tố Von Willebrand (VWF), có vai trò quan trọng trong quá trình đông máu. Theo sửa đổi, bệnh von Willebrand có thể được phân thành ba loại chính:

Loại 1, nơi có sự sụt giảm một phần trong sản xuất của VWF;
Loại 2, trong đó yếu tố sản xuất không có chức năng;
Loại 3, nơi thiếu hụt hoàn toàn yếu tố Von Willebrand.

Yếu tố này rất quan trọng để thúc đẩy sự kết dính của tiểu cầu với nội mô, giảm và cầm máu, và nó mang yếu tố VIII của đông máu, điều này rất quan trọng để ngăn chặn sự thoái hóa của tiểu cầu trong huyết tương và cần thiết để kích hoạt yếu tố X và tiếp tục dòng thác đông máu để hình thành cắm tiểu cầu.

Bệnh này là do di truyền và di truyền, nghĩa là, nó có thể được truyền qua giữa các thế hệ, tuy nhiên, nó cũng có thể mắc phải trong cuộc sống trưởng thành khi người đó mắc một số loại bệnh tự miễn hoặc ung thư, ví dụ.

Bệnh của Von Willebrand không có cách chữa, nhưng phải kiểm soát, phải được thực hiện trong suốt cuộc đời theo hướng dẫn của bác sĩ, loại bệnh và triệu chứng được trình bày.

Triệu chứng chính

Các triệu chứng của bệnh von Willebrand phụ thuộc vào loại bệnh, tuy nhiên, phổ biến nhất bao gồm:

Chảy máu mũi thường xuyên và kéo dài;
Chảy máu tái phát từ nướu răng;
Chảy máu quá mức sau khi cắt;
Máu trong phân hoặc nước tiểu;
Thường xuyên bị bầm tím trên các bộ phận khác nhau của cơ thể;
Lưu lượng kinh nguyệt tăng.

Thông thường, những triệu chứng này nghiêm trọng hơn ở những bệnh nhân mắc bệnh von Willebrand loại 3, vì sự thiếu hụt protein lớn hơn điều chỉnh đông máu.

Chẩn đoán thế nào

Chẩn đoán bệnh Von Willebrand được thực hiện thông qua các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, trong đó kiểm tra sự hiện diện của VWF và yếu tố huyết tương VIII, ngoài xét nghiệm thời gian chảy máu và số lượng tiểu cầu lưu hành. Việc xét nghiệm được lặp lại 2 đến 3 lần là bình thường để có chẩn đoán chính xác về bệnh, tránh kết quả âm tính giả.

Bởi vì đây là một bệnh di truyền, tư vấn di truyền có thể được khuyến nghị trước hoặc trong khi mang thai để kiểm tra nguy cơ em bé sinh ra mắc bệnh..

Liên quan đến các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, mức độ thấp hoặc không có VWF và yếu tố VIII và TTPa kéo dài thường được xác định.

Cách điều trị được thực hiện

Điều trị bệnh Von Willebrand được thực hiện theo hướng dẫn của bác sĩ huyết học và sử dụng thuốc chống nấm, có khả năng kiểm soát chảy máu từ niêm mạc miệng, mũi, xuất huyết và trong các thủ thuật nha khoa, thường được khuyến nghị..

Ngoài ra, việc sử dụng Desmopressin hoặc Aminocaproic acid để điều chỉnh quá trình đông máu, ngoài việc cô đặc yếu tố Von Willebrand, có thể được chỉ định.

Trong quá trình điều trị, bệnh nhân mắc bệnh von Willebrand nên tránh các tình huống rủi ro, chẳng hạn như tập luyện các môn thể thao mạo hiểm và uống aspirin và các thuốc chống viêm không steroid khác, như Ibuprofen hoặc Diclofenac, mà không cần tư vấn y tế..

Điều trị trong thai kỳ

Phụ nữ mắc bệnh von Willebrand có thể mang thai bình thường, không cần dùng thuốc, tuy nhiên, bệnh có thể truyền sang cho con cái họ, vì đây là bệnh di truyền.

Trong những trường hợp này, việc điều trị bệnh khi mang thai chỉ được thực hiện từ 2 đến 3 ngày trước khi sinh bằng desmopressin, đặc biệt là khi sinh mổ, và việc sử dụng thuốc này để kiểm soát chảy máu và duy trì sự sống của người phụ nữ là rất quan trọng. Điều quan trọng nữa là thuốc này được sử dụng tối đa 15 ngày sau khi sinh, vì mức độ của yếu tố VIII và VWF giảm trở lại, có nguy cơ xuất huyết sau sinh..

Tuy nhiên, sự chăm sóc này không phải lúc nào cũng cần thiết, đặc biệt nếu mức độ yếu tố VIII thường là 40 IU / dl trở lên. Đó là lý do tại sao cần liên lạc định kỳ với bác sĩ huyết học hoặc bác sĩ sản khoa để xác minh sự cần thiết của việc sử dụng thuốc và liệu có bất kỳ rủi ro nào cho cả phụ nữ và em bé hay không..

Điều trị có hại cho em bé?

Việc sử dụng các loại thuốc liên quan đến bệnh Von Willebrand khi mang thai không gây hại cho em bé và do đó là một phương pháp an toàn. Tuy nhiên, em bé cần phải thực hiện xét nghiệm di truyền sau khi sinh để xác minh xem mình có mắc bệnh hay không, và nếu vậy, hãy bắt đầu điều trị..