Triệu chứng bệnh Wilson, chẩn đoán và điều trị
Bệnh Wilson là một bệnh di truyền hiếm gặp, do cơ thể không có khả năng chuyển hóa đồng, khiến đồng tích tụ trong não, thận, gan và mắt, gây nhiễm độc ở người..
Bệnh này được di truyền, nghĩa là nó truyền từ cha mẹ sang con cái, nhưng nó chỉ được phát hiện, nói chung, từ 5 đến 6 tuổi, khi đứa trẻ bắt đầu xuất hiện các triệu chứng ngộ độc đồng đầu tiên..
Bệnh Wilson không có cách chữa, tuy nhiên, có những loại thuốc và quy trình có thể giúp giảm sự tích tụ đồng trong cơ thể và các triệu chứng của bệnh..
Triệu chứng của bệnh Wilson
Các triệu chứng của bệnh Wilson thường xuất hiện từ 5 tuổi và xảy ra do sự lắng đọng đồng ở các bộ phận khác nhau của cơ thể, chủ yếu là não, gan, giác mạc và thận, chủ yếu là:
- Sa sút trí tuệ;
- Tâm thần;
- Run rẩy;
- Ảo tưởng hoặc nhầm lẫn;
- Đi lại khó khăn;
- Động tác chậm;
- Thay đổi hành vi và tính cách;
- Mất khả năng nói;
- Viêm gan;
- Suy gan;
- Đau bụng;
- Xơ gan;
- Vàng da;
- Máu trong chất nôn;
- Chảy máu hoặc bầm tím;
- Điểm yếu.
Một đặc điểm chung khác của bệnh Wilson là sự xuất hiện của các vòng màu đỏ hoặc nâu trong mắt, được gọi là dấu hiệu Kayser-Fleischer, do sự tích tụ đồng ở vị trí đó. Nó cũng phổ biến trong bệnh này để hiển thị các tinh thể đồng trong thận, dẫn đến sự hình thành sỏi thận..
Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện
Chẩn đoán bệnh Wilson được thực hiện thông qua đánh giá các triệu chứng của bác sĩ và kết quả của một số xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Các xét nghiệm được yêu cầu nhiều nhất xác nhận chẩn đoán bệnh Wilson là nước tiểu 24 giờ, trong đó nồng độ đồng cao được quan sát và đo ceruloplasmin trong máu, là protein do gan sản xuất và thường được liên kết với đồng để có chức năng. Do đó, trong trường hợp bệnh Wilson, ceruloplasmin được tìm thấy ở nồng độ thấp.
Ngoài các xét nghiệm này, bác sĩ có thể yêu cầu sinh thiết gan, trong đó các đặc điểm của xơ gan hoặc gan nhiễm mỡ được quan sát.
Cách điều trị
Việc điều trị bệnh Wilson nhằm mục đích giảm lượng đồng tích lũy trong cơ thể và cải thiện các triệu chứng của bệnh. Có những loại thuốc mà bệnh nhân có thể dùng, vì chúng liên kết với đồng, giúp loại bỏ nó qua ruột và thận, chẳng hạn như Penicillamine, Triethylene melamine, kẽm acetate và vitamin E, ví dụ.
Ngoài ra, điều quan trọng là tránh tiêu thụ thực phẩm là nguồn đồng, chẳng hạn như sôcôla, trái cây khô, gan, hải sản, nấm và các loại hạt, ví dụ.
Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, đặc biệt là khi có sự tham gia lớn của gan, bác sĩ có thể chỉ ra rằng bạn đã ghép gan. Xem phục hồi như thế nào sau ghép gan.
