Trang chủ » Bệnh di truyền » Bệnh coloboma mắt là gì và cách điều trị

    Bệnh coloboma mắt là gì và cách điều trị

    Hội chứng mắt mèo là một loại dị tật của mắt, được gọi là coloboma, khiến cho lớp giữa của mắt, được gọi là uvea, không tồn tại hoặc bị thay đổi. Điều này ảnh hưởng đến cấu trúc hỗ trợ mống mắt và do đó, hình dạng của nó bị thay đổi, trở nên giống với con mèo, nhưng khả năng nhìn thấy hầu như luôn được duy trì.

    Mặc dù đây là một trong những trường hợp được biết đến nhiều nhất, nhưng có những loại thay đổi khác trong cấu trúc của mắt được bao gồm trong nhóm các u nguyên bào mắt, và bao gồm:

    • Coloboma mí mắt: em bé sinh ra bị thiếu một mảnh của mí mắt trên hoặc dưới, nhưng có thị lực bình thường;
    • Coloboma thần kinh thị giác: các bộ phận của dây thần kinh thị giác bị thiếu, cuối cùng có thể ảnh hưởng đến thị lực hoặc gây mù;
    • Viêm võng mạc: võng mạc phát triển kém hoặc có những sai sót nhỏ ảnh hưởng đến thị lực, có thể tạo ra các điểm tối trên hình ảnh nhìn thấy, ví dụ;
    • Bệnh vẩy nến: có sự thất bại trong sự phát triển của khu vực trung tâm của võng mạc và do đó, tầm nhìn bị ảnh hưởng rất nhiều.

    Trong một số trường hợp, coloboma có thể là hai bên và do đó ảnh hưởng đến cả hai mắt, tuy nhiên, loại coloboma có thể thay đổi từ mắt này sang mắt kia.

    Hiện vẫn chưa có cách chữa cho loại dị tật mắt này, nhưng việc điều trị giúp giảm một số triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của con người..

    Triệu chứng chính

    Các triệu chứng của coloboma thay đổi tùy theo loại của nó, tuy nhiên, các dấu hiệu phổ biến nhất là:

    • Học sinh ở dạng 'lỗ khóa';
    • Thiếu một mảnh của mí mắt;
    • Quá nhạy cảm với ánh sáng;
    • Khó khăn để thấy rằng không cải thiện với kính.

    Ngoài ra, nếu đó là một coloboma của dây thần kinh thị giác, võng mạc hoặc hoàng điểm, khả năng nhìn cũng giảm nghiêm trọng, và một số trẻ thậm chí có thể bị mù..

    Vì những thay đổi này thường liên quan đến các vấn đề khác, chẳng hạn như đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp hoặc chứng giật nhãn cầu, bác sĩ có thể cần thực hiện một số xét nghiệm trên mắt của trẻ để đánh giá liệu có bất kỳ vấn đề nào khác cần được điều trị hay không..

    Nguyên nhân gây bệnh coloboma

    Coloboma phát sinh khi có đột biến gen trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Mặc dù đột biến này có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái, nhưng cũng có nhiều trường hợp xảy ra tự phát, không có trường hợp nào khác trong gia đình.

    Cách điều trị được thực hiện

    Điều trị bệnh coloboma, như hội chứng mắt mèo, chỉ cần thiết khi sự thay đổi gây khó khăn trong việc nhìn thấy hoặc một số triệu chứng khác. Mặt khác, bác sĩ nhãn khoa chỉ sắp xếp các cuộc hẹn mỗi 6 tháng để đánh giá sự phát triển của mắt, ít nhất là cho đến khi 7 tuổi.

    Trong trường hợp cần điều trị, kỹ thuật được sử dụng thay đổi theo triệu chứng:

    • Sử dụng kính áp tròng màu: có mống mắt được sơn cho phép che giấu con ngươi với hình dạng tương tự như con mèo;
    • Đeo kính râm hoặc đặt bộ lọc trên cửa sổ từ nhà và xe hơi: giúp giảm lượng ánh sáng khi có độ nhạy mắt quá mức;
    • Phẫu thuật thẩm mỹ: cho phép bạn tái tạo lại mí mắt bị mất hoặc khôi phục vĩnh viễn hình dạng đồng tử.

    Khi giảm khả năng nhìn, bác sĩ nhãn khoa cũng có thể thử nhiều kỹ thuật khác nhau như đeo kính, đeo kính hoặc thậm chí phẫu thuật lasik, để cố gắng xác định liệu có khả năng cải thiện thị lực hay không.