Cystinosis và các triệu chứng chính là gì

Cystinosis là một bệnh bẩm sinh, trong đó cơ thể tích tụ cystine dư thừa, một loại axit amin, khi nó dư thừa trong các tế bào, tạo ra các tinh thể ngăn chặn hoạt động chính xác của các tế bào và do đó, bệnh này có thể ảnh hưởng đến một số cơ quan của cơ thể, được chia thành 3 loại chính:

Cystinosis nephropathic: chủ yếu ảnh hưởng đến thận và xuất hiện ở em bé, nhưng có thể tiến hóa đến các bộ phận khác của cơ thể như mắt;
Cystinosis trung gian: nó tương tự như cystinosis nephropathic nhưng bắt đầu phát triển ở tuổi thiếu niên;
Cystinosis mắt: đó là loại ít nghiêm trọng chỉ ảnh hưởng đến mắt.

Đây là một bệnh di truyền có thể được phát hiện trong xét nghiệm nước tiểu và máu khi còn bé, khoảng 6 tháng tuổi. Cha mẹ và bác sĩ nhi khoa có thể nghi ngờ bệnh nếu em bé luôn khát nước, đi tiểu và nôn nhiều và không tăng cân đúng cách, với nghi ngờ hội chứng Fanconi.

Triệu chứng chính

Các triệu chứng của cystinosis khác nhau tùy theo cơ quan bị ảnh hưởng và có thể bao gồm:

Cystinosis thận

Khát nước tăng lên;
Tăng khả năng đi tiểu;
Dễ mệt mỏi;
Huyết áp tăng.

Cystinosis trong mắt

Đau ở mắt;
Nhạy cảm với ánh sáng;
Khó nhìn, có thể phát triển thành mù.

Ngoài ra, cũng có thể có các dấu hiệu khác như khó nuốt, chậm phát triển, nôn mửa thường xuyên, táo bón hoặc biến chứng như tiểu đường và thay đổi chức năng tuyến giáp, ví dụ.

Điều gì gây ra bệnh cystinosis

Cystinosis là một bệnh gây ra do đột biến gen CTNS, chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein được gọi là cystinosine. Protein này thường loại bỏ cystine từ bên trong tế bào, ngăn không cho nó tích tụ bên trong.

Khi sự tích lũy này xảy ra, các tế bào khỏe mạnh bị hư hại và không hoạt động bình thường, làm hỏng toàn bộ cơ quan theo thời gian..

Cách điều trị được thực hiện

Điều trị thường được thực hiện từ thời điểm bệnh được chẩn đoán, bắt đầu bằng việc sử dụng các loại thuốc, chẳng hạn như cysteamine, giúp cơ thể loại bỏ một số cystine dư thừa. Tuy nhiên, không thể ngăn chặn hoàn toàn bệnh tiến triển và do đó, thường phải ghép thận, khi bệnh đã ảnh hưởng nghiêm trọng đến cơ quan.

Tuy nhiên, khi bệnh có ở các cơ quan khác, cấy ghép không chữa khỏi bệnh và do đó, có thể cần phải tiếp tục sử dụng thuốc..

Ngoài ra, một số triệu chứng và biến chứng cần điều trị cụ thể, chẳng hạn như bệnh tiểu đường hoặc rối loạn tuyến giáp, để cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ em..