Hội chứng Birt-Hogg-Dubé
Hội chứng Birt-Hogg-Dubé là một bệnh di truyền hiếm gặp gây tổn thương da, khối u thận và u nang trong phổi.
các nguyên nhân của hội chứng Birt-Hogg-Dubé là đột biến gen trên nhiễm sắc thể 17, được gọi là FLCN, mất chức năng ức chế khối u và dẫn đến sự xuất hiện của khối u ở cá nhân.
Một Hội chứng Birt-Hogg-Dubé không có cách chữa và điều trị của nó bao gồm loại bỏ các khối u và ngăn chặn sự xuất hiện của chúng.
Hình ảnh của Hội chứng Birt-Hogg-Dubé
Trong các bức ảnh, bạn có thể xác định các tổn thương da xuất hiện trong Hội chứng Birt-Hogg-Dubé, dẫn đến các khối u nhỏ lành tính hình thành xung quanh tóc..
Triệu chứng của Hội chứng Birt-Hogg-Dubé
Các triệu chứng của Hội chứng Birt-Hogg-Dubé có thể là:
- Khối u lành tính trên da, chủ yếu là mặt, cổ và ngực;
- U nang thận;
- Khối u thận lành tính hoặc ung thư thận;
- U nang phổi;
- Tích tụ không khí giữa phổi và màng phổi, dẫn đến sự xuất hiện của tràn khí màng phổi;
- Hạch tuyến giáp.
Những người mắc Hội chứng Birt-Hogg-Dubé có nhiều khả năng phát triển ung thư ở các bộ phận khác của cơ thể như vú, amygdala, phổi hoặc ruột.
Các tổn thương xuất hiện trên da được gọi là fibrofolliculomas và bao gồm các mụn nhỏ xuất phát từ sự tích tụ collagen và các sợi xung quanh tóc. Nói chung, dấu hiệu này trên da của hội chứng Birt-Hogg-Dubé xuất hiện từ 30 đến 40 tuổi.
các chẩn đoán Hội chứng Birt-Hogg-Dubé đạt được bằng cách xác định các triệu chứng của bệnh và xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen FLNC.
Điều trị Hội chứng Birt-Hogg-Dubé
Điều trị Hội chứng Birt-Hogg-Dubé không chữa khỏi bệnh, nhưng nó giúp giảm các triệu chứng và hậu quả của nó đối với cuộc sống của cá nhân.
Các khối u lành tính xuất hiện trên da có thể được phẫu thuật cắt bỏ, mài mòn da, laser hoặc mòn da.
U nang phổi hoặc khối u thận phải được ngăn ngừa bằng chụp cắt lớp vi tính, chụp cộng hưởng từ hoặc siêu âm. Nếu sự hiện diện của u nang hoặc khối u được phát hiện trong các kỳ thi, chúng phải được phẫu thuật cắt bỏ.
Trong trường hợp ung thư thận phát triển, điều trị nên bao gồm phẫu thuật, hóa trị hoặc xạ trị.
Liên kết hữu ích:
- U nang thận
- Tràn khí màng phổi
