Hội chứng Bloom

Hội chứng Bloom là một bệnh di truyền hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự thất bại về số lượng nhiễm sắc thể, gây ra bởi một đột biến gen.

Những người mắc hội chứng Bloom có ​​sự nhạy cảm và thiếu hụt trong hệ thống miễn dịch của họ, điều này làm tăng khả năng phát triển các bệnh như ung thư và viêm phổi. Triệu chứng của nó xuất hiện trong những tháng đầu đời.

Triệu chứng của hội chứng Bloom

Tầm vóc ngắn, mũi nhô ra, thay đổi màu da mặt, giọng nói cao, nhiễm trùng thường xuyên, các vấn đề về hô hấp, dễ bị ung thư, các vấn đề về tăng trưởng và chậm phát triển trí tuệ.

Chẩn đoán hội chứng Bloom

Chẩn đoán được thực hiện thông qua quan sát lâm sàng các triệu chứng và được xác nhận thông qua các xét nghiệm di truyền phân tích nhiễm sắc thể của từng cá nhân.

Điều trị hội chứng Bloom

Không có điều trị cụ thể cho hội chứng Bloom. Các triệu chứng được giảm bớt thông qua hormone tăng trưởng và phương pháp dinh dưỡng.

Điều trị trong trường hợp ung thư nên thận trọng, do các cá nhân quá mẫn cảm với xạ trị và hóa trị.