Hội chứng Berdon là gì, triệu chứng và điều trị
Hội chứng Berdon là một căn bệnh hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến các bé gái và gây ra các vấn đề ở ruột, bàng quang và dạ dày. Nói chung, những người mắc bệnh này không đi tiểu hoặc ị và cần được cho ăn bằng ống.
Hội chứng này có thể được gây ra bởi các vấn đề di truyền hoặc nội tiết tố và các triệu chứng xuất hiện ngay sau khi sinh, có thể là sự thay đổi về hình dạng và chức năng của bàng quang, thường là rất lớn, giảm hoặc không có nhu động ruột, dẫn đến việc bắt giữ bụng, ngoài việc giảm kích thước của ruột già và sưng ruột non.
Hội chứng Berdon không có cách chữa trị, nhưng có một số thủ tục phẫu thuật nhằm mục đích làm sạch dạ dày và ruột, có thể cải thiện các triệu chứng của bệnh. Ngoài ra, một giải pháp thay thế để tăng tuổi thọ và chất lượng của người mắc hội chứng này là ghép đa bào, nghĩa là ghép toàn bộ hệ thống tiêu hóa.
Triệu chứng chính
Các triệu chứng của hội chứng Berdon xuất hiện ngay sau khi sinh, những vấn đề chính là:
- Táo bón;
- Bí tiểu;
- Bàng quang giãn nở;
- Sưng bụng;
- Cơ bắp bụng phập phồng;
- Nôn;
- Thận bị sưng;
- Tắc ruột.
Chẩn đoán Hội chứng Berdon được thực hiện thông qua việc đánh giá các triệu chứng do trẻ xuất hiện sau khi sinh và bằng các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như siêu âm. Bệnh cũng có thể được xác định trong khi mang thai bằng cách siêu âm hình thái sau tuần thứ 20 của thai kỳ. Hiểu siêu âm hình thái là gì.
Cách điều trị được thực hiện
Việc điều trị Hội chứng Berdon không thể thúc đẩy việc chữa khỏi bệnh, nhưng nó giúp giảm thiểu các triệu chứng ở bệnh nhân và cải thiện chất lượng cuộc sống của họ..
Phẫu thuật trên dạ dày hoặc ruột được khuyến khích để bỏ chặn các cơ quan này và cải thiện chức năng của chúng. Hầu hết bệnh nhân cần được cho ăn qua một ống do vấn đề trong hệ thống tiêu hóa. Xem cách cho ăn bằng ống.
Nó cũng là phổ biến để phẫu thuật bàng quang, tạo ra một kết nối với da ở vùng bụng, cho phép nước tiểu chảy ra.
Tuy nhiên, các thủ tục này ít ảnh hưởng đến bệnh nhân, thường dẫn đến tử vong do suy dinh dưỡng, suy đa tạng và nhiễm trùng tổng quát trong cơ thể, nhiễm trùng huyết. Vì lý do này, ghép đa ổ đã trở thành lựa chọn điều trị tốt nhất và bao gồm thực hiện năm ca phẫu thuật cùng một lúc: ghép dạ dày, tá tràng, ruột, tụy và gan.
