Cách điều trị loạn dưỡng mỡ bẩm sinh
Điều trị loạn dưỡng mỡ bẩm sinh tổng quát, một bệnh di truyền không cho phép tích tụ mỡ dưới da dẫn đến tích tụ trong các cơ quan hoặc cơ bắp, nhằm mục đích giảm các triệu chứng và do đó, thay đổi trong từng trường hợp. Tuy nhiên, hầu hết thời gian được thực hiện với:
- Chế độ ăn kiêng carbohydrate, như bánh mì, gạo hoặc khoai tây: giúp duy trì mức năng lượng trong cơ thể bị giảm do thiếu chất béo, cho phép tăng trưởng và phát triển bình thường;
- Thực phẩm ít béo: giúp ngăn ngừa sự tích tụ chất béo trong cơ bắp và các cơ quan như gan hoặc tuyến tụy. Dưới đây là những điều cần tránh: Thực phẩm giàu chất béo.
- Liệu pháp thay thế leptin: các loại thuốc, như Myalept, được sử dụng để thay thế hormone do các tế bào mỡ sản xuất, giúp ngăn ngừa sự xuất hiện của bệnh tiểu đường hoặc mức chất béo trung tính cao.
Ngoài ra, điều trị cũng có thể bao gồm việc sử dụng thuốc cho bệnh tiểu đường hoặc các vấn đề về gan, nếu những biến chứng này đã phát triển.
Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, khi loạn dưỡng mỡ bẩm sinh tổng quát gây tổn thương gan hoặc thay đổi phức tạp trên khuôn mặt, phẫu thuật có thể được sử dụng để điều chỉnh thẩm mỹ của khuôn mặt, để loại bỏ các tổn thương gan hoặc trong trường hợp tiến triển hơn, phải ghép. gan.
Triệu chứng loạn dưỡng mỡ bẩm sinh
Các triệu chứng của loạn dưỡng mỡ bẩm sinh tổng quát, còn được gọi là Hội chứng Berardinelli-seip, thường xuất hiện trong thời thơ ấu và được đặc trưng bởi thiếu chất béo cơ thể mang lại vẻ ngoài rất cơ bắp với các tĩnh mạch nhô ra. Ngoài ra, trẻ cũng có thể cho thấy sự tăng trưởng rất nhanh, dẫn đến sự phát triển của bàn tay, bàn chân hoặc hàm quá lớn so với tuổi của chúng.
Trong những năm qua, nếu chứng loạn dưỡng mỡ bẩm sinh không được điều trị đầy đủ, nó có thể gây ra sự tích tụ chất béo trong cơ bắp hoặc các cơ quan, dẫn đến hậu quả như:
- Cơ bắp rất lớn và phát triển;
- Tổn thương gan nặng;
- Bệnh tiểu đường loại 2;
- Dày cơ tim;
- Nồng độ triglyceride trong máu tăng cao;
- Tăng kích thước lá lách.
Ngoài những biến chứng này, loạn dưỡng mỡ bẩm sinh tổng quát cũng có thể gây ra sự phát triển của acanthosis nigricans, một vấn đề về da dẫn đến sự phát triển của các mảng tối, dày trên da, đặc biệt là ở vùng cổ, nách và háng. Tìm hiểu thêm tại: Cách điều trị acanthosis nigricans.
Chẩn đoán loạn dưỡng mỡ bẩm sinh
Chẩn đoán loạn dưỡng mỡ bẩm sinh thường được thực hiện bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nội tiết, bằng cách quan sát các triệu chứng hoặc đánh giá tiền sử của bệnh nhân, đặc biệt là nếu bệnh nhân rất gầy nhưng có vấn đề như tiểu đường, tăng triglyceride, tổn thương gan hoặc acanthosis nigricans, ví dụ.
Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể yêu cầu một số xét nghiệm chẩn đoán như xét nghiệm máu hoặc MRI, để đánh giá mức độ lipid trong máu hoặc phá hủy các tế bào mỡ trong cơ thể, ví dụ. Trong các trường hợp hiếm hơn, xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để xác định xem có đột biến gen cụ thể gây ra loạn dưỡng mỡ bẩm sinh tổng quát không.
Nếu chẩn đoán loạn dưỡng mỡ bẩm sinh được xác nhận, tư vấn di truyền nên được đưa ra trước khi mang thai, ví dụ, vì có nguy cơ truyền bệnh cho trẻ em.
