Fibrodysplasia ossificans Progressiva (FOP) nó là gì, triệu chứng và điều trị

Fibrodysplasia ossificans Progressiva, còn được gọi là FOP, hội chứng viêm cơ tiến triển hoặc hội chứng Stone Man, là một bệnh di truyền rất hiếm gây ra các mô mềm của cơ thể, như dây chằng, gân và cơ bắp, trở nên cứng và trở nên cứng và cản trở các phong trào cơ thể. Ngoài ra, tình trạng này cũng có thể gây ra thay đổi cơ thể.

Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng xuất hiện trong thời thơ ấu, nhưng sự biến đổi của các mô thành xương tiếp tục cho đến khi trưởng thành, độ tuổi mà chẩn đoán được thực hiện có thể khác nhau. Tuy nhiên, có nhiều trường hợp, khi sinh ra, em bé đã bị dị tật ngón chân hoặc xương sườn có thể khiến bác sĩ nhi khoa nghi ngờ về căn bệnh này..

Mặc dù không có cách chữa bệnh u xơ tử cung, nhưng điều quan trọng là trẻ luôn phải đi cùng bác sĩ chỉnh hình nhi và bác sĩ chỉnh hình, vì có những hình thức điều trị có thể giúp giảm một số triệu chứng, như sưng hoặc đau khớp, cải thiện chất lượng của cuộc sống.

Triệu chứng chính

Các dấu hiệu đầu tiên của bệnh u xơ tử cung tiến triển thường xuất hiện ngay sau khi sinh với sự hiện diện của dị tật ở ngón chân, cột sống, vai, hông và khớp.

Các triệu chứng khác thường xuất hiện cho đến khi 20 tuổi và bao gồm:

• Sưng đỏ trên khắp cơ thể, biến mất nhưng để lại xương tại chỗ;
• Phát triển xương trong đột quỵ;
• Dần dần khó khăn trong việc di chuyển tay, cánh tay, chân hoặc bàn chân;
• Vấn đề lưu thông máu ở tay chân.

Ngoài ra, tùy thuộc vào các khu vực bị ảnh hưởng, sự phát triển của các vấn đề về tim hoặc hô hấp cũng rất phổ biến, đặc biệt là khi nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên phát sinh.

Bệnh xơ gan tiến triển thường ảnh hưởng đến cổ và vai trước, sau đó tiến tới lưng, thân và tay chân.

Mặc dù bệnh có thể gây ra một số hạn chế theo thời gian và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống, tuổi thọ thường kéo dài, vì thường không có biến chứng rất nghiêm trọng có thể đe dọa đến tính mạng.

Nguyên nhân gây ra bệnh xơ hóa

Nguyên nhân cụ thể của bệnh u xơ tử cung tiến triển và quá trình các mô biến thành xương vẫn chưa được biết rõ, tuy nhiên, bệnh phát sinh do đột biến gen trên nhiễm sắc thể 2. Mặc dù đột biến này có thể truyền từ cha mẹ sang trẻ em. phổ biến hơn là bệnh xuất hiện ngẫu nhiên. 

Gần đây, sự biểu hiện gia tăng của protein hình thái xương 4 (BMP 4) trong nguyên bào sợi có trong các tổn thương FOP sớm đã được mô tả. Protein BMP 4 nằm trên nhiễm sắc thể 14q22-q23.

Cách xác nhận chẩn đoán

Vì nó được gây ra bởi một sự thay đổi di truyền và không có xét nghiệm di truyền cụ thể cho điều này, chẩn đoán thường được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ chỉnh hình, thông qua việc đánh giá các triệu chứng và phân tích lịch sử lâm sàng của trẻ. Điều này là do các xét nghiệm khác, chẳng hạn như sinh thiết, gây ra chấn thương nhỏ có thể dẫn đến sự phát triển của xương tại vị trí được kiểm tra..

Thông thường, phát hiện đầu tiên của tình trạng này là sự hiện diện của các khối trong các mô mềm của cơ thể, dần dần giảm kích thước và xuất hiện.

Cách điều trị được thực hiện

Không có hình thức điều trị nào có khả năng chữa khỏi bệnh hoặc ngăn chặn sự phát triển của nó và do đó, rất phổ biến là hầu hết bệnh nhân bị giam cầm trên xe lăn hoặc giường sau 20 tuổi..

Khi nhiễm trùng đường hô hấp xuất hiện, chẳng hạn như cảm lạnh hoặc cúm, điều rất quan trọng là phải đến bệnh viện ngay sau khi các triệu chứng đầu tiên bắt đầu điều trị và tránh sự xuất hiện của các biến chứng nghiêm trọng ở các cơ quan này. Ngoài ra, duy trì vệ sinh răng miệng tốt cũng tránh được nhu cầu điều trị nha khoa, điều này có thể dẫn đến khủng hoảng hình thành xương mới, có thể đẩy nhanh nhịp điệu của bệnh.

Mặc dù chúng còn hạn chế, nhưng cũng rất cần thiết để thúc đẩy các hoạt động giải trí và giao tiếp xã hội cho những người mắc bệnh, vì kỹ năng trí tuệ và giao tiếp của họ vẫn còn nguyên vẹn và đang phát triển.