Porphyria là gì, triệu chứng và cách điều trị được thực hiện

Porphyria tương ứng với một nhóm các bệnh di truyền và hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự tích tụ các chất tạo ra porphyrin, một loại protein chịu trách nhiệm vận chuyển oxy trong máu, rất cần thiết cho sự hình thành heme và do đó, hemoglobin. Bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh, da và các cơ quan khác.

Porphyria thường được di truyền, nghĩa là được thừa hưởng từ cha mẹ, tuy nhiên, trong một số trường hợp, người bệnh có thể bị đột biến nhưng không phát triển bệnh, nó được gọi là porphyria tiềm ẩn. Do đó, một số yếu tố môi trường có thể kích thích sự xuất hiện của các triệu chứng, chẳng hạn như phơi nắng, các vấn đề về gan, sử dụng rượu, hút thuốc, căng thẳng cảm xúc và dư thừa sắt trong cơ thể.

Mặc dù không có cách chữa trị bệnh por porria, nhưng việc điều trị giúp giảm triệu chứng và ngăn ngừa bùng phát, và khuyến nghị của bác sĩ là rất quan trọng.

Triệu chứng porphyria

Porphyria có thể được phân loại theo các biểu hiện lâm sàng thành cấp tính và mãn tính. Por porria cấp tính bao gồm các dạng bệnh gây ra các triệu chứng trong hệ thống thần kinh và xuất hiện nhanh chóng, có thể kéo dài từ 1 đến 2 tuần và cải thiện dần dần. Trong trường hợp por porria mạn tính, các triệu chứng không còn liên quan đến da và có thể bắt đầu trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên và kéo dài trong vài năm..

Các triệu chứng chính là:

• Por porria cấp tính

  • Đau dữ dội và sưng ở bụng;
  • Đau ở ngực, chân hoặc lưng;
  • Táo bón hoặc tiêu chảy;
  • Nôn;
  • Mất ngủ, lo lắng và kích động;
  • Đánh trống ngực và huyết áp cao;
  • Những thay đổi về tinh thần, như nhầm lẫn, ảo giác, mất phương hướng hoặc hoang tưởng;
  • Vấn đề về hô hấp;
  • Đau cơ, ngứa ran, tê, yếu hoặc liệt;
  • Nước tiểu đỏ hoặc nâu.

• Por porria mãn tính hoặc da:

  • Nhạy cảm với ánh nắng mặt trời và ánh sáng nhân tạo, đôi khi gây đau và rát ở da;
  • Đỏ, sưng, đau và ngứa da;
  • Mụn nước trên da phải mất hàng tuần để chữa lành;
  • Da mỏng manh;
  • Nước tiểu đỏ hoặc nâu.

Chẩn đoán por porria được thực hiện thông qua kiểm tra lâm sàng, trong đó bác sĩ quan sát các triệu chứng được trình bày và mô tả bởi người này, và thông qua các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, chẳng hạn như xét nghiệm máu, phân và nước tiểu. Ngoài ra, vì đây là một bệnh di truyền, một xét nghiệm di truyền có thể được đề xuất để xác định đột biến chịu trách nhiệm cho bệnh por porria.

Cách điều trị được thực hiện

Điều trị thay đổi tùy theo loại por porria của người đó. Ví dụ, trong trường hợp mắc bệnh por porria cấp tính, điều trị được thực hiện tại bệnh viện với việc sử dụng thuốc để giảm triệu chứng, cũng như truyền huyết thanh trực tiếp vào tĩnh mạch của bệnh nhân để ngăn ngừa mất nước và tiêm hemin nhằm hạn chế sản xuất porphyrin.

Trong trường hợp por porria da, nên tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời và sử dụng các loại thuốc, chẳng hạn như beta-carotene, bổ sung vitamin D và các biện pháp để điều trị bệnh sốt rét, như Hydroxychloroquine, giúp hấp thụ porphyrin dư thừa. Ngoài ra, trong trường hợp này, trích xuất máu có thể được thực hiện để giảm lượng sắt lưu thông và do đó, lượng porphyrin..