Suy giảm miễn dịch nguyên phát, triệu chứng là gì và cách điều trị

Suy giảm miễn dịch nguyên phát, hoặc PID, tương ứng với những thay đổi trong các thành phần của hệ thống miễn dịch, khiến người bệnh dễ mắc một số bệnh, vì hệ thống miễn dịch không hoạt động đúng. Dấu hiệu chỉ định chính của bệnh viêm phổi là sự xuất hiện của nhiễm khuẩn tái phát, chủ yếu là viêm xoang, viêm tai giữa và viêm phổi.

Suy giảm miễn dịch nguyên phát là một bệnh di truyền và bẩm sinh và phổ biến hơn trong trường hợp hôn nhân hôn nhân, đó là hôn nhân giữa những người trong cùng một gia đình, và chẩn đoán thường không được thực hiện ngay sau khi sinh do thiếu kiến thức về các bệnh này. Tuy nhiên, chẩn đoán sớm là điều cần thiết để đảm bảo sức khỏe và chất lượng cuộc sống cho trẻ, ngoài ra để tránh các biến chứng nghiêm trọng có thể dẫn đến tử vong, ví dụ.

Cách nhận biết

Các triệu chứng suy giảm miễn dịch nguyên phát thường xuất hiện trong những tháng đầu đời, tuy nhiên, trong một số trường hợp, các triệu chứng có thể chỉ xuất hiện ở tuổi trưởng thành, vì nó phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của đột biến. Những triệu chứng này có thể được nhận thấy ở bất cứ đâu trên cơ thể, chủ yếu là các triệu chứng liên quan đến hệ hô hấp.

Vì các triệu chứng suy giảm miễn dịch nguyên phát có thể bị nhầm lẫn với các bệnh về đường hô hấp và nhiễm trùng ở trẻ em, điều quan trọng là phải nhận thức được một số triệu chứng, chẳng hạn như:

Nhiễm trùng tai 4 hoặc nhiều hơn trong vòng chưa đầy 1 năm;
Nhiễm trùng đường hô hấp 2 hoặc nhiều hơn trong vòng dưới 1 năm;
Sử dụng kháng sinh trong hơn 2 tháng mà không có hiệu quả;
Hơn hai trường hợp viêm phổi trong vòng chưa đầy 1 năm;
Sự chậm trễ trong sự phát triển của trẻ;
Nhiễm trùng đường ruột lặp đi lặp lại;
Sự xuất hiện của các biến chứng vắc-xin;
Xuất hiện thường xuyên của áp xe trên da.

Ngoài ra, nếu gia đình có tiền sử suy giảm miễn dịch nguyên phát hoặc đứa trẻ là con gái của một cặp vợ chồng có quan hệ tình dục, thì có nhiều khả năng bị suy giảm miễn dịch nguyên phát.

Điều quan trọng là cha mẹ phải nhận thức được các triệu chứng của trẻ và sự xuất hiện của nhiễm trùng tái phát để chẩn đoán được thực hiện và điều trị được bắt đầu càng sớm càng tốt để tránh các biến chứng nghiêm trọng, như suy hô hấp nặng và nhiễm trùng máu, có thể gây tử vong. . Biết cách nhận biết các triệu chứng nhiễm trùng máu.

Chẩn đoán thế nào

Chẩn đoán suy giảm miễn dịch nguyên phát có thể được thực hiện cùng với xét nghiệm chích gót chân ngay sau khi em bé được sinh ra và nó được thực hiện bằng cách sử dụng cùng một mẫu máu được thu thập cho xét nghiệm chích gót chân. Từ mẫu máu này, DNA được trích xuất và khuếch đại để xác minh rằng các tế bào của hệ thống miễn dịch đang phát triển chính xác và nếu thay đổi được xác định, đột biến chịu trách nhiệm cho sự thay đổi trong hệ thống miễn dịch được nghiên cứu. Hiểu cách hệ thống miễn dịch hoạt động.

Điều quan trọng là chẩn đoán suy giảm miễn dịch nguyên phát được thực hiện cho đến năm đầu đời để có thể tư vấn cho gia đình về việc điều trị và chăm sóc cần thiết để duy trì sức khỏe của trẻ và tránh các biến chứng. Mặc dù là một bài kiểm tra cơ bản, xét nghiệm chẩn đoán suy giảm miễn dịch nguyên phát không có sẵn thông qua Hệ thống Y tế Hợp nhất, chỉ có tại các phòng khám tư nhân và chi phí trung bình là $ 100,00 R.

Điều trị suy giảm miễn dịch nguyên phát

Việc điều trị suy giảm miễn dịch nguyên phát nên được thực hiện theo hướng dẫn của bác sĩ nhi khoa và thay đổi tùy theo các triệu chứng của trẻ, mức độ nghiêm trọng và giai đoạn nhận dạng.

Khi xác định được PID ngay lập tức hoặc các triệu chứng xuất hiện ở mức độ nhẹ, bác sĩ nhi khoa có thể khuyên dùng liệu pháp immunoglobulin, trong đó các kháng thể bị thiếu trong cơ thể được sử dụng, cải thiện hoạt động của hệ thống miễn dịch. Tuy nhiên, khi nói đến bệnh nặng, có thể là do chẩn đoán sau đó hoặc do sự đột biến làm ảnh hưởng đến khả năng miễn dịch, việc ghép tủy xương có thể là cần thiết. Xem cách ghép tủy xương được thực hiện.

Ngoài ra, có thể khuyến cáo dùng kháng sinh trực tiếp vào tĩnh mạch để chống nhiễm trùng tái phát.