Tư vấn di truyền là gì và nó được thực hiện như thế nào

Tư vấn di truyền là một quá trình đa ngành và liên ngành được thực hiện với mục đích xác định xác suất xảy ra một bệnh nào đó và khả năng truyền bệnh cho các thành viên trong gia đình. Việc kiểm tra này có thể được thực hiện bởi người mang một bệnh di truyền nhất định và bởi các thành viên gia đình của họ và từ việc phân tích các đặc điểm di truyền, có thể xác định các phương pháp phòng ngừa, rủi ro và phương pháp điều trị thay thế.

Tư vấn di truyền được thực hiện thường xuyên nhất trong trường hợp ung thư để xác minh đột biến nào liên quan đến loại ung thư và khả năng truyền sang thế hệ tương lai, cũng như khả năng ung thư xảy ra và những rủi ro có thể xảy ra. 

Tư vấn di truyền bao gồm những gì

Tư vấn di truyền bao gồm thực hiện các xét nghiệm có thể phát hiện các bệnh di truyền. Nó có thể được hồi cứu, khi có ít nhất hai người trong gia đình mắc bệnh, hoặc có triển vọng, khi không có người mắc bệnh trong gia đình, được thực hiện với mục tiêu xác minh liệu có khả năng phát triển bệnh di truyền hay không..

Quá trình này được chia thành ba giai đoạn, đầu tiên là một giai đoạn, trong đó người này điền vào bảng câu hỏi, giai đoạn thứ hai là thực hiện các bài kiểm tra thể chất, tâm lý và xét nghiệm, với mục đích kiểm tra các dấu hiệu của bất kỳ bệnh di truyền nào và các đột biến có thể xảy ra và bước cuối cùng là xây dựng các giả thuyết chẩn đoán dựa trên kết quả phân tích bảng câu hỏi và bài kiểm tra. Xem các bước tư vấn di truyền là gì. 

Tư vấn di truyền trước khi sinh

Tư vấn di truyền có thể được thực hiện trong quá trình chăm sóc trước khi sinh và được chỉ định chủ yếu trong trường hợp mang thai ở độ tuổi cao, ở những phụ nữ mắc các bệnh có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi và ở các cặp vợ chồng có quan hệ gia đình, chẳng hạn như anh em họ. Tư vấn di truyền trước khi sinh có thể xác định nhiễm sắc thể 21 nhiễm sắc thể, đặc trưng cho Hội chứng Down, có thể giúp ích trong kế hoạch hóa gia đình. Tìm hiểu tất cả về hội chứng Down. 

Những người muốn được tư vấn di truyền nên tìm kiếm một nhà di truyền học lâm sàng, bác sĩ chịu trách nhiệm hướng dẫn các trường hợp di truyền.