Cách nhận biết và điều trị hội chứng Leigh

Hội chứng Leigh là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra sự phá hủy dần dần của hệ thống thần kinh trung ương, do đó ảnh hưởng đến não, tủy sống hoặc thần kinh thị giác, ví dụ.

Thông thường, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện từ 3 tháng đến 2 tuổi và bao gồm mất các kỹ năng vận động, nôn mửa và chán ăn rõ rệt. Tuy nhiên, trong những trường hợp hiếm gặp hơn, hội chứng này cũng chỉ có thể xuất hiện ở người lớn, khoảng 30 tuổi, tiến triển chậm hơn.

Hội chứng Leigh không có cách chữa trị, nhưng các triệu chứng của nó có thể được kiểm soát bằng thuốc hoặc vật lý trị liệu để cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ..

Các triệu chứng chính là gì

Các triệu chứng đầu tiên của bệnh này thường xuất hiện trước 2 tuổi với việc mất khả năng đã mắc phải. Do đó, tùy thuộc vào độ tuổi của trẻ, các dấu hiệu đầu tiên của hội chứng có thể bao gồm mất các khả năng như ôm đầu, cho ăn, đi lại, nói, chạy hoặc ăn..

Ngoài ra, các triệu chứng rất phổ biến khác bao gồm:

Mất cảm giác ngon miệng;
Nôn thường xuyên;
Khó chịu quá mức;
Co giật;
Chậm phát triển;
Khó tăng cân;
Giảm sức mạnh ở cánh tay hoặc chân;
Run cơ và co thắt;

Với sự tiến triển của bệnh, người ta vẫn thường tăng và axit lactic trong máu, khi nó ở số lượng lớn, có thể ảnh hưởng đến hoạt động của các cơ quan như tim, phổi hoặc thận, gây khó thở hoặc mở rộng tim. ví dụ.

Khi các triệu chứng xuất hiện ở tuổi trưởng thành, các triệu chứng đầu tiên hầu như luôn liên quan đến thị lực, bao gồm sự xuất hiện của một lớp màu trắng làm mờ thị lực, mất dần thị lực hoặc mù màu (mất khả năng phân biệt giữa màu xanh lá cây và màu đỏ ). Ở người lớn, bệnh tiến triển chậm hơn và do đó, co thắt cơ bắp, khó phối hợp các cử động và mất sức chỉ bắt đầu xuất hiện sau 50 tuổi..

Cách điều trị được thực hiện

Không có hình thức điều trị cụ thể cho Hội chứng Leigh, và bác sĩ nhi khoa phải điều chỉnh phương pháp điều trị cho từng trẻ và các triệu chứng của chúng. Do đó, một nhóm gồm nhiều chuyên gia có thể được yêu cầu điều trị từng triệu chứng, bao gồm bác sĩ tim mạch, bác sĩ thần kinh, nhà trị liệu vật lý và các chuyên gia khác..

Tuy nhiên, một phương pháp điều trị phổ biến và được sử dụng rộng rãi cho hầu hết trẻ em là bổ sung vitamin B1, vì vitamin này giúp bảo vệ màng tế bào thần kinh trong hệ thần kinh trung ương, trì hoãn sự tiến triển của bệnh và cải thiện một số triệu chứng.

Do đó, tiên lượng của bệnh rất thay đổi, tùy thuộc vào các vấn đề gây ra ở mỗi đứa trẻ, tuy nhiên, tuổi thọ vẫn thấp vì các biến chứng nghiêm trọng nhất khiến cuộc sống có nguy cơ thường phát sinh gần tuổi vị thành niên..

Nguyên nhân gây ra hội chứng

Hội chứng Leigh gây ra bởi một rối loạn di truyền có thể được di truyền từ cha và mẹ, ngay cả khi cha mẹ không mắc bệnh nhưng có những trường hợp trong gia đình. Do đó, những người mắc bệnh này trong gia đình nên tư vấn di truyền trước khi mang thai để tìm hiểu cơ hội sinh con với vấn đề này..