Thiếu máu hồng cầu hình liềm, triệu chứng và điều trị là gì

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh được đặc trưng bởi sự thay đổi hình dạng của hồng cầu do đột biến ở một trong các chuỗi cấu tạo của hemoglobin, với sự giảm khả năng liên kết với oxy và có thể gây tắc nghẽn mạch máu do hình dạng thay đổi, có thể dẫn đến đau. , yếu đuối và thờ ơ.

Ở những người được chẩn đoán thiếu máu hồng cầu hình liềm, một phần của các tế bào hồng cầu không tròn, nhưng có hình lưỡi liềm hoặc nửa mặt trăng, khó khăn hơn trong việc đi qua các tĩnh mạch và vận chuyển oxy đến các mô..

Các triệu chứng của loại thiếu máu này có thể được kiểm soát bằng việc sử dụng các loại thuốc phải được sử dụng trong suốt cuộc đời để giảm nguy cơ biến chứng, tuy nhiên việc chữa trị chỉ xảy ra thông qua ghép tủy xương..

Chẩn đoán thiếu máu hồng cầu hình liềm được thực hiện ở trẻ sơ sinh bằng phương pháp xét nghiệm chích gót chân, phổ biến hơn ở con cháu châu Phi, nhưng do sự phát triển sai ở Brazil, người da trắng và da nâu cũng có thể bị ảnh hưởng. Ngoài xét nghiệm chích gót chân, loại thiếu máu này có thể được chẩn đoán bằng phương pháp điện di hemoglobin của mẫu máu, trong đó có sự hiện diện của một loại huyết sắc tố bất thường của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, HbS, có thể được phát hiện. Tìm hiểu làm thế nào để giải thích điện di hemoglobin.

Triệu chứng chính

Ngoài các triệu chứng phổ biến của bất kỳ loại thiếu máu nào khác, chẳng hạn như mệt mỏi, xanh xao và ngủ, thiếu máu hồng cầu hình liềm tạo ra các triệu chứng đặc trưng khác, chẳng hạn như:

Thiếu máu, bởi vì các tế bào hồng cầu, do hình dạng hình liềm, "chết" nhanh hơn, với sự vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng giảm;
Mệt mỏi và xanh xao vì giảm oxy và chất dinh dưỡng trong não và phần còn lại của cơ thể;
Đau xương, cơ và khớp bởi vì oxy đến với số lượng ít hơn;
Tay và chân bị sưng, bởi vì máu có nhiều khó khăn hơn để đạt đến tứ chi;
Nhiễm trùng thường xuyên bởi vì các tế bào hồng cầu có thể làm hỏng lá lách, giúp chống lại nhiễm trùng;
Chậm phát triển và chậm dậy thì, bởi vì hồng cầu hình liềm cung cấp ít oxy và chất dinh dưỡng cho cơ thể tăng trưởng và phát triển;
Mắt và da vàng do các tế bào hồng cầu "chết" nhanh hơn và do đó, sắc tố bilirubin tích tụ trong cơ thể gây ra màu vàng ở da và mắt

Những triệu chứng này thường xuất hiện sau 4 tháng tuổi..

Nguyên nhân là gì

Nguyên nhân gây thiếu máu hồng cầu hình liềm là do di truyền, nghĩa là nó được sinh ra cùng với đứa trẻ và được truyền từ cha sang con. Điều này có nghĩa là bất cứ khi nào một người được chẩn đoán mắc bệnh, anh ta có gen SS (hay SS hemoglobin) mà anh ta được thừa hưởng từ mẹ và cha mình. Mặc dù cha mẹ có thể trông khỏe mạnh, nhưng nếu cha và mẹ có gen AS (hoặc hemoglobin AS), biểu hiện của người mang mầm bệnh, còn được gọi là đặc điểm tế bào hình liềm, có khả năng đứa trẻ sẽ mắc bệnh (25% cơ hội) hoặc là người mang mầm bệnh (50% cơ hội) của bệnh.

Cách điều trị được thực hiện

Điều trị thiếu máu hồng cầu hình liềm được thực hiện với việc sử dụng thuốc và trong một số trường hợp có thể cần truyền máu.

Các loại thuốc được sử dụng chủ yếu là Penicillin ở trẻ em từ 2 tháng đến 5 tuổi, để ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng như viêm phổi chẳng hạn. Ngoài ra, thuốc giảm đau và thuốc chống viêm cũng có thể được sử dụng để giảm đau khi khủng hoảng và thậm chí sử dụng mặt nạ oxy để tăng lượng oxy trong máu và tạo điều kiện cho hơi thở..

Việc điều trị thiếu máu hồng cầu hình liềm phải được thực hiện suốt đời vì những bệnh nhân này có thể bị nhiễm trùng thường xuyên. Sốt có thể chỉ ra nhiễm trùng, vì vậy nếu một người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm bị sốt, họ nên đến bác sĩ ngay lập tức vì họ có thể bị nhiễm trùng máu chỉ trong 24 giờ, có thể gây tử vong. Thuốc hạ sốt không nên được sử dụng nếu không có kiến thức y tế.

Ngoài ra, ghép tủy xương cũng là một hình thức điều trị, được chỉ định cho một số trường hợp nặng và được bác sĩ lựa chọn, có thể đến để chữa bệnh, tuy nhiên nó có một số rủi ro, chẳng hạn như sử dụng thuốc làm giảm khả năng miễn dịch. Tìm hiểu làm thế nào cấy ghép tủy xương được thực hiện và rủi ro có thể.

Biến chứng có thể xảy ra

Các biến chứng có thể ảnh hưởng đến bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể là:

Viêm khớp bàn tay và bàn chân khiến chúng bị sưng và rất đau và biến dạng;
Tăng nguy cơ nhiễm trùng do sự tham gia của lá lách, sẽ không lọc máu đúng cách, do đó cho phép sự hiện diện của virus và vi khuẩn trong cơ thể;
Tần số nước tiểu tăng, thông thường nước tiểu sẽ sẫm màu hơn và trẻ đi tiểu trên giường cho đến tuổi thiếu niên;
Các vết thương ở chân khó lành và cần mặc quần áo hai lần một ngày;
Suy gan biểu hiện qua các triệu chứng như màu vàng ở mắt và da, nhưng không phải là viêm gan;
Sỏi mật;
Giảm thị lực, sẹo, đốm và vết rạn ở mắt, trong một số trường hợp có thể dẫn đến mù lòa;
Đột quỵ, do khó khăn trong việc tưới máu não.

Truyền máu cũng có thể là một phần của điều trị, để tăng số lượng hồng cầu trong tuần hoàn, và chỉ cấy ghép tủy xương là phương pháp chữa bệnh tiềm năng duy nhất cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, tuy nhiên khó có thể tìm được người hiến.

Cách chẩn đoán thiếu máu hồng cầu hình liềm

Chẩn đoán thiếu máu hồng cầu hình liềm thường được thực hiện bằng cách kiểm tra bàn chân của em bé trong những ngày đầu tiên của cuộc đời em bé. Xét nghiệm này có khả năng thực hiện một xét nghiệm gọi là điện di hemoglobin, kiểm tra sự hiện diện của hemoglobin S và nồng độ của nó. Điều này là do nếu phát hiện ra rằng người đó chỉ có một gen S, nghĩa là huyết sắc tố loại AS, có nghĩa là anh ta là người mang gen thiếu máu hồng cầu hình liềm, được phân loại là một đặc điểm tế bào hình liềm. Trong những trường hợp như vậy, người bệnh có thể không biểu hiện triệu chứng, nhưng phải được theo dõi thông qua các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm thông thường.

Khi một người được chẩn đoán mắc HbSS, điều đó có nghĩa là người đó bị thiếu máu hồng cầu hình liềm và cần được điều trị theo lời khuyên y tế.

Ngoài điện di hemoglobin, chẩn đoán loại thiếu máu này có thể được thực hiện thông qua việc đo lượng bilirubin liên quan đến công thức máu ở những người chưa trải qua xét nghiệm chích gót chân và sự hiện diện của các tế bào hồng cầu hình liềm, sự hiện diện của các tế bào hồng cầu hình liềm, sự hiện diện của hồng cầu lưới, lốm đốm basophilic và giá trị huyết sắc tố dưới giá trị tham chiếu bình thường, thường là từ 6 đến 9,5 g / dL.