Phenylketon niệu là gì và nó được điều trị như thế nào

Phenylketon niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự hiện diện của đột biến chịu trách nhiệm thay đổi chức năng của một loại enzyme trong cơ thể chịu trách nhiệm chuyển đổi axit amin phenylalanine thành tyrosine, dẫn đến sự tích tụ phenylalanine trong máu và nồng độ cao gây độc cho máu. sinh vật, có thể gây ra khuyết tật trí tuệ và co giật, ví dụ.

Bệnh di truyền này có đặc điểm lặn tự phát, nghĩa là, để đứa trẻ được sinh ra với đột biến này, cả hai cha mẹ phải có ít nhất là người mang đột biến. Chẩn đoán phenylketon niệu có thể được thực hiện ngay sau khi sinh bằng phương pháp xét nghiệm chích gót chân, vì vậy có thể thiết lập điều trị sớm.

Phenylketon niệu không có cách chữa trị, tuy nhiên việc điều trị được thực hiện thông qua thực phẩm, và cần tránh tiêu thụ thực phẩm giàu phenylalanine, chẳng hạn như phô mai và thịt..

Triệu chứng chính

Trẻ sơ sinh bị phenylketon niệu ban đầu không có triệu chứng, nhưng các triệu chứng xuất hiện vài tháng sau đó, những triệu chứng chính là:

Các vết thương ngoài da tương tự như bệnh chàm;
Mùi khó chịu, đặc trưng của sự tích tụ phenylalanine trong máu;
Buồn nôn và nôn;
Hành vi hung hăng;
Tăng động;
Chậm phát triển tâm thần, thường nặng và không hồi phục;
Co giật;
Các vấn đề về hành vi và xã hội.

Những triệu chứng này thường được kiểm soát thông qua chế độ ăn uống đầy đủ và ít thực phẩm nguồn phenylalanine. Ngoài ra, điều quan trọng là người mắc bệnh phenylketon niệu được bác sĩ nhi khoa và chuyên gia dinh dưỡng theo dõi thường xuyên kể từ khi cho con bú để không có biến chứng rất nghiêm trọng và sự phát triển của trẻ không bị ảnh hưởng.

Cách điều trị được thực hiện

Việc điều trị phenylketon niệu có mục tiêu chính là làm giảm lượng phenylalanine trong máu. Do đó, phương pháp điều trị thường được chỉ định là áp dụng chế độ ăn ít thực phẩm có chứa phenylalanine, chẳng hạn như thực phẩm có nguồn gốc động vật, chẳng hạn. Hầu hết các loại thực phẩm có chứa phenylalanine cũng là nguồn sắt tuyệt vời, vì vậy bổ sung sắt thường được chỉ định bởi bác sĩ nhi khoa hoặc chuyên gia dinh dưỡng. Xem loại thực phẩm nào có nhiều phenylalanine.

Điều quan trọng là người đó được theo dõi suốt đời và thường xuyên để tránh các biến chứng, chẳng hạn như sự tham gia của hệ thống thần kinh trung ương, ví dụ. Tìm hiểu làm thế nào phenylketon niệu được điều trị.

Phụ nữ mắc bệnh phenylketon niệu muốn mang thai nên được hướng dẫn từ bác sĩ sản khoa và chuyên gia dinh dưỡng về nguy cơ tăng nồng độ phenylalanine trong máu. Do đó, điều quan trọng là nó được bác sĩ đánh giá định kỳ, ngoài việc tuân theo chế độ ăn uống phù hợp với bệnh và, có lẽ, bổ sung một số chất dinh dưỡng để cả mẹ và con đều khỏe mạnh..

Phenylketon niệu có thể chữa được?

Phenylketon niệu không có cách chữa và do đó, điều trị chỉ được thực hiện với sự kiểm soát thực phẩm. Thiệt hại và suy giảm trí tuệ có thể xảy ra khi tiêu thụ thực phẩm giàu phenylalanine là không thể đảo ngược ở những người không có enzyme hoặc có enzyme không ổn định hoặc không hiệu quả liên quan đến việc chuyển phenylalanine thành tyrosine. Những thiệt hại này, tuy nhiên, có thể dễ dàng tránh được bằng cách cho ăn.

Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện

Chẩn đoán phenylketon niệu được thực hiện ngay sau khi sinh bằng phương pháp xét nghiệm chích gót chân, phải được thực hiện trong khoảng 48 đến 72 giờ đầu tiên của cuộc đời em bé. Xét nghiệm này có thể chẩn đoán không chỉ phenylketon niệu ở trẻ mà còn thiếu máu hồng cầu hình liềm và xơ nang. Tìm hiểu những bệnh được xác định bằng xét nghiệm chích gót chân.

Trẻ em chưa được chẩn đoán qua xét nghiệm chích gót chân có thể được chẩn đoán bằng các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm với mục tiêu là đánh giá lượng phenylalanine trong máu và, trong trường hợp nồng độ rất cao, có thể thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định đột biến liên quan đến bệnh.

Thông qua các xét nghiệm phân tử, có thể xác định ảnh hưởng của đột biến và do đó, xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh. Một số đột biến có thể làm giảm hoặc làm chậm hoạt động của enzyme, trong khi những đột biến khác khiến phenylalanine không còn được enzyme nhận ra hoặc làm cho enzyme rất không ổn định, làm cho chức năng bình thường của chức năng của nó trở nên khó khăn.

Xác định loại đột biến và nồng độ phenylalanine trong máu là rất quan trọng đối với bác sĩ để kiểm tra mức độ của bệnh và các biến chứng có thể xảy ra, ngoài việc hỗ trợ chuyên gia dinh dưỡng trong việc xây dựng kế hoạch ăn kiêng, luôn dựa trên lượng phenylalanine trong máu. . Khi số lượng thấp, chuyên gia dinh dưỡng có thể khuyến nghị tiêu thụ thực phẩm có chứa ít phenylalanine trong thành phần của nó và khi giá trị của axit amin này cao hơn lý tưởng, thực phẩm không chứa phenylalanine.

Điều quan trọng là liều phenylalanine trong máu được thực hiện thường xuyên. Trong trường hợp trẻ sơ sinh, điều quan trọng là phải thực hiện mỗi tuần cho đến khi bé tròn 1 tuổi, trong khi đối với trẻ từ 2 đến 6 tuổi, việc kiểm tra phải được thực hiện hai tuần một lần và cho trẻ từ 7 tuổi, hàng tháng. Chẩn đoán sớm phenylketon niệu cho phép thực hiện chăm sóc cần thiết với thực phẩm ngay từ đầu, tránh một loạt các hậu quả không mong muốn, chẳng hạn như tổn thương vĩnh viễn cho não.

Vì phenylalanine độc với phenylketonurics

Mặc dù có mặt trong một số loại thực phẩm, phenylalanine cần phải được chuyển đổi thành tyrosine, đó là do hoạt động của một loại enzyme, phenylalanine hydroxylase, còn được gọi là PAH.