Lamellar ichthyosis nó là gì, triệu chứng và điều trị

Lamellar ichthyosis là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự thay đổi sự hình thành của da do đột biến, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng và mất nước, ngoài ra còn có thể thay đổi mắt, chậm phát triển trí tuệ và giảm tiết mồ hôi.

Bởi vì nó có liên quan đến đột biến, bệnh bạch cầu không có cách chữa trị và do đó, điều trị được thực hiện với mục đích làm giảm các triệu chứng và thúc đẩy chất lượng cuộc sống của người bệnh, cần sử dụng các loại kem được bác sĩ da liễu khuyên dùng tránh làm cứng da và giữ nước.

Nguyên nhân gây bệnh ichthyosis lamellar

Lamellar ichthyosis có thể được gây ra bởi đột biến ở một số gen, tuy nhiên đột biến gen TGM1 có liên quan nhiều nhất đến sự xuất hiện của bệnh. Trong điều kiện bình thường, gen này thúc đẩy sự hình thành với lượng protein transglutaminase 1 đầy đủ, chịu trách nhiệm cho sự hình thành của da. Tuy nhiên, do đột biến gen này, lượng transglutaminase 1 bị suy giảm và có thể có ít hoặc không sản xuất được protein này, dẫn đến thay đổi da.

Vì bệnh này là bệnh tự phát, nên để người mắc bệnh, cả bố và mẹ đều phải mang gen này để đứa trẻ có biểu hiện đột biến và bệnh xảy ra..

Triệu chứng chính

Lamellar ichthyosis là loại ichthyosis nghiêm trọng nhất và được đặc trưng bởi sự bong tróc da nhanh chóng, dẫn đến sự xuất hiện của một số vết nứt trên da có thể khá đau đớn, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng và mất nước nghiêm trọng và giảm khả năng vận động, kể từ đó cũng có thể có độ cứng da.

Ngoài việc bong tróc, người bị bệnh lamellar có thể gặp phải chứng rụng tóc, đó là rụng tóc và tóc trên các bộ phận khác nhau của cơ thể, có thể dẫn đến không dung nạp nhiệt. Các triệu chứng khác có thể được xác định là:

• Thay đổi mắt;
• Đảo ngược mí mắt, được gọi một cách khoa học là ectropion;
• Tai dán;
• Giảm sản xuất mồ hôi, được gọi là hypohidrosis;
• Microdactyly, trong đó ngón tay nhỏ hơn hoặc nhỏ hơn được hình thành;
• Biến dạng móng tay và ngón tay;
• Tầm vóc ngắn;
• Chậm phát triển tâm thần;
• Giảm khả năng nghe do sự tích tụ của vảy da trong ống tai;
• Tăng độ dày da tay và chân.

Những người mắc bệnh ichthyosis lamellar có tuổi thọ bình thường, nhưng điều quan trọng là phải thực hiện các bước để giảm nguy cơ nhiễm trùng. Ngoài ra, điều quan trọng là họ phải đi cùng với các nhà tâm lý học, vì do biến dạng quá mức và bong tróc, họ có thể phải chịu định kiến.

Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện

Chẩn đoán bệnh ichthyosis lamellar thường được thực hiện khi sinh, và có thể xác minh rằng em bé được sinh ra với một lớp da màu vàng và các vết nứt. Tuy nhiên, để xác nhận chẩn đoán, cần xét nghiệm máu, phân tử và hóa mô miễn dịch, chẳng hạn như đánh giá hoạt động của enzyme TGase 1, hoạt động trong quá trình hình thành transglutaminase 1, làm giảm hoạt động của enzyme này trong bệnh bạch cầu.

Ngoài ra, các xét nghiệm phân tử có thể được thực hiện để xác định đột biến gen TGM1, tuy nhiên xét nghiệm này rất tốn kém và không có sẵn bởi Hệ thống Y tế Hợp nhất (SUS).

Cũng có thể tiến hành chẩn đoán ngay cả khi mang thai bằng cách phân tích DNA bằng cách sử dụng nước ối, đây là một xét nghiệm trong đó mẫu nước ối được lấy từ bên trong tử cung, có chứa tế bào em bé và có thể được đánh giá trong phòng thí nghiệm phát hiện bất kỳ thay đổi di truyền. Tuy nhiên, loại kiểm tra này chỉ được khuyến nghị khi có những trường hợp mắc bệnh lamellar ichthyosis trong gia đình, đặc biệt là trong trường hợp quan hệ giữa những người thân, vì có nhiều khả năng cha mẹ là người mang đột biến và do đó truyền sang cho trẻ..

Điều trị bệnh ichthyosis lamellar

Việc điều trị bệnh ichthyosis lamellar nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và thúc đẩy chất lượng cuộc sống của người đó, vì căn bệnh này không có thuốc chữa. Do đó, điều quan trọng là việc điều trị được thực hiện theo hướng dẫn của bác sĩ da liễu hoặc bác sĩ đa khoa, với việc hydrat hóa và sử dụng một số loại thuốc chịu trách nhiệm kiểm soát sự biệt hóa tế bào và kiểm soát nhiễm trùng được khuyến nghị, vì là da, là rào cản đầu tiên của bảo vệ các sinh vật, bị hư hại trong bệnh ichthyosis lamellar.

Ngoài ra, việc sử dụng một số loại kem có thể được khuyến nghị để giữ cho da ngậm nước, để loại bỏ các lớp khô của da và để ngăn chặn sự căng cứng của nó. Hiểu cách điều trị bệnh ichthyosis nên được thực hiện.