Triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Harlequin Ichthyosis

Harlequin ichthyosis là một bệnh di truyền hiếm gặp và nghiêm trọng được đặc trưng bởi sự dày lên của lớp keratin tạo thành da em bé, do đó da dày và có xu hướng kéo và căng, gây biến dạng trên mặt và khắp cơ thể và mang lại các biến chứng cho em bé, như khó thở, cho ăn và uống một số loại thuốc.

Thông thường, những đứa trẻ sinh ra bị bệnh ichthyosis harlequin chết vài tuần sau khi sinh hoặc sống sót đến 3 tuổi, vì da có nhiều vết nứt, chức năng bảo vệ của da bị suy giảm, có nhiều khả năng bị nhiễm trùng tái phát.

Nguyên nhân gây ra bệnh ichthyosis harlequin vẫn chưa được hiểu đầy đủ, nhưng cha mẹ có quan hệ tình dục có nhiều khả năng sinh con như thế này. Bệnh này không có cách chữa, nhưng có những lựa chọn điều trị giúp giảm triệu chứng và tăng tuổi thọ của em bé..

Triệu chứng của Harlequin Ichthyosis

Trẻ sơ sinh bị harchquin ichthyosis trình bày da được bao phủ bởi một mảng bám rất dày, mịn và mờ có thể làm tổn hại một số chức năng. Các đặc điểm chính của bệnh này là:

• Da khô và có vảy;
• Khó khăn trong việc ăn và thở;
• Các vết nứt và vết thương trên da, tạo điều kiện cho sự xuất hiện của các bệnh nhiễm trùng khác nhau;
• Biến dạng của các cơ quan của khuôn mặt, như mắt, mũi, miệng và tai;
• Trục trặc của tuyến giáp;
• Mất nước cực độ và rối loạn điện giải;
• Lột da khắp cơ thể.

Ngoài ra, lớp da dày có thể che tai, không nhìn thấy được, ngoài việc làm tổn thương ngón tay và ngón chân và kim tự tháp mũi. Làn da dày cũng khiến bé khó cử động, nằm trong chuyển động nửa uốn cong.

Vì chức năng bảo vệ của da bị tổn hại, em bé này nên được chuyển đến Đơn vị chăm sóc đặc biệt sơ sinh (ICU Neo) để bé có thể được chăm sóc thiết yếu để tránh các biến chứng. Hiểu cách thức hoạt động của ICU sơ sinh.

Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện

Chẩn đoán bệnh ichthyosis Harlequin có thể được thực hiện trong thời kỳ tiền sản thông qua các kỳ thi như siêu âm, luôn cho thấy miệng mở, hạn chế cử động hô hấp, thay đổi mũi, luôn luôn cố định hoặc vuốt tay, hoặc thông qua phân tích nước ối hoặc sinh thiết. da thai nhi có thể được thực hiện ở tuổi 21 hoặc 23 tuần tuổi thai.

Ngoài ra, tư vấn di truyền có thể được thực hiện để xác minh khả năng em bé sinh ra mắc bệnh này nếu cha mẹ hoặc người thân trình bày gen chịu trách nhiệm về căn bệnh này. Tư vấn di truyền rất quan trọng để cha mẹ và gia đình hiểu về căn bệnh và sự chăm sóc mà họ nên có.

Harlequin Ichthyosis Điều trị

Việc điều trị bệnh ichthyosis harlequin nhằm mục đích giảm bớt sự khó chịu của trẻ sơ sinh, giảm các triệu chứng, ngăn ngừa nhiễm trùng và tăng tuổi thọ của em bé. Việc điều trị phải được thực hiện tại bệnh viện, vì các vết nứt và bong tróc da ủng hộ sự nhiễm trùng của vi khuẩn, khiến cho bệnh thậm chí còn nghiêm trọng và phức tạp hơn..

Phương pháp điều trị bao gồm liều vitamin A tổng hợp hai lần một ngày, để cung cấp sự đổi mới tế bào, do đó làm giảm các vết thương hiện diện trên da và cho phép di chuyển nhiều hơn. Nhiệt độ cơ thể phải được kiểm soát và da ngậm nước. Để hydrat hóa da, nước và glycerin hoặc chất làm mềm được sử dụng một mình hoặc liên kết với các công thức có chứa urê hoặc ammonia lactate, phải được áp dụng 3 lần một ngày. Hiểu cách điều trị bệnh ichthyosis nên được thực hiện.

Có cách chữa?

Bệnh ichthyosis Harlequin không có cách chữa trị nhưng em bé có thể được điều trị ngay sau khi sinh trong ICU sơ sinh nhằm mục đích giảm bớt sự khó chịu của mình.

Mục tiêu của điều trị là kiểm soát nhiệt độ và hydrat hóa làn da. Liều vitamin A tổng hợp được quản lý và, trong một số trường hợp, phẫu thuật tự động ghép da có thể được thực hiện. Mặc dù khó khăn, nhưng sau khoảng 10 ngày, một số em bé đã được bú sữa mẹ, tuy nhiên có rất ít em bé được 1 tuổi..