Bệnh teo bẩm sinh của Leber là gì và cách điều trị
Bệnh teo bẩm sinh của Leber, còn được gọi là ACL, hội chứng Leber hay bệnh thần kinh thị giác di truyền của Leber, là một bệnh thoái hóa di truyền hiếm gặp, gây ra những thay đổi dần dần trong hoạt động điện võng mạc, là mô mắt phát hiện ánh sáng và màu sắc, gây mất thị lực nghiêm trọng kể từ khi sinh và các vấn đề về mắt khác, chẳng hạn như nhạy cảm với ánh sáng hoặc keratoconus, ví dụ.
Nói chung, trẻ mắc bệnh này không biểu hiện các triệu chứng xấu đi hoặc giảm thị lực theo thời gian, nhưng duy trì mức độ thị lực rất hạn chế, trong nhiều trường hợp, chỉ cho phép phát hiện các chuyển động gần, hình dạng và thay đổi độ sáng..
Bệnh teo bẩm sinh của Leber không có cách chữa, nhưng kính đặc biệt và các chiến lược thích ứng khác có thể được sử dụng để cố gắng cải thiện tầm nhìn và chất lượng cuộc sống của trẻ. Thông thường, những người mắc bệnh này trong gia đình, cần phải làm tư vấn di truyền trước khi cố gắng mang thai.
Cách điều trị và sống chung với căn bệnh.
Bệnh Amaurosis bẩm sinh của Leber không trở nên tồi tệ hơn trong nhiều năm và do đó, đứa trẻ có thể thích nghi với mức độ thị giác mà không gặp nhiều khó khăn. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, có thể nên sử dụng kính đặc biệt để cố gắng cải thiện một chút mức độ thị lực.
Trong trường hợp tầm nhìn rất thấp, có thể hữu ích khi học chữ nổi, có thể đọc sách hoặc sử dụng chó dẫn đường để di chuyển trên đường phố, ví dụ.
Ngoài ra, bác sĩ nhi khoa cũng có thể khuyến nghị sử dụng máy tính phù hợp với những người có thị lực rất thấp, để tạo điều kiện cho trẻ phát triển và cho phép tương tác với những đứa trẻ khác. Loại thiết bị này đặc biệt hữu ích ở trường, để trẻ có thể học với tốc độ tương đương với các bạn cùng trang lứa.
Triệu chứng chính và cách nhận biết
Các triệu chứng của bệnh teo bẩm sinh của Leber là phổ biến nhất vào khoảng năm đầu tiên của tuổi và bao gồm:
- Khó nắm bắt đồ vật gần đó;
- Khó nhận ra khuôn mặt quen thuộc khi họ đi vắng;
- Cử động mắt bất thường;
- Quá mẫn cảm với ánh sáng;
- Động kinh;
- Chậm phát triển động cơ.
Bệnh này không thể được xác định trong khi mang thai, cũng không gây ra những thay đổi trong cấu trúc của mắt. Bằng cách đó, bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ nhãn khoa có thể thực hiện một số xét nghiệm để loại bỏ các giả thuyết khác có thể gây ra các triệu chứng.
Bất cứ khi nào có nghi ngờ về các vấn đề về thị lực ở trẻ, nên tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa để làm các xét nghiệm về thị lực, chẳng hạn như điện não đồ, để chẩn đoán vấn đề và bắt đầu điều trị thích hợp..
Làm thế nào để mắc bệnh
Đây là một bệnh di truyền và do đó được truyền từ cha mẹ sang con cái. Tuy nhiên, để điều này xảy ra, cả hai cha mẹ cần phải có một gen bệnh và không bắt buộc cha mẹ phải mắc bệnh..
Vì vậy, thông thường các gia đình không trình bày các trường hợp mắc bệnh trong nhiều thế hệ, vì chỉ có 25% truyền bệnh..
