Bệnh teo cơ cột sống là gì, triệu chứng chính và điều trị

Teo cơ cột sống là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong tủy sống, chịu trách nhiệm truyền các kích thích điện từ não đến cơ bắp, khiến người bệnh gặp khó khăn hoặc không thể tự ý di chuyển các cơ bắp..

Bệnh này là nghiêm trọng và gây ra teo và yếu cơ tiến triển. Ban đầu các triệu chứng chỉ có thể ảnh hưởng đến chân, nhưng sau đó bệnh bắt đầu ảnh hưởng đến cánh tay, và cuối cùng là cơ bắp..

Mặc dù không có cách chữa trị teo cơ cột sống, nhưng có thể điều trị để trì hoãn sự phát triển của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống, cho phép người bệnh tự chủ lâu hơn.

Triệu chứng chính

Các triệu chứng teo cơ cột sống thay đổi tùy theo loại bệnh:

Loại I - bệnh nặng hoặc bệnh Wirnig-Hoffmann

Đây là một dạng bệnh nghiêm trọng có thể được xác định trong khoảng từ 0 đến 6 tháng tuổi, vì nó ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của em bé, dẫn đến khó giữ đầu hoặc ngồi mà không có sự hỗ trợ. Ngoài ra, khó thở và nuốt cũng rất phổ biến. Trước 1 tuổi, bé không thể nuốt và bú và khó thở, phải nhập viện.. 

Em bé được chẩn đoán mắc chứng teo cơ cột sống nghiêm trọng chỉ vài tuổi và đôi khi không hoàn thành năm thứ 2, nhưng các phương pháp điều trị tiên tiến đã tăng tuổi thọ. 

Loại II - trung gian hoặc mãn tính

Thông thường các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trong khoảng từ 6 đến 18 tháng và bao gồm khó ngồi, đứng hoặc đi một mình. Một số em bé có thể đứng với sự hỗ trợ, nhưng không thể đi lại, có thể khó tăng cân và khó ho, với nguy cơ mắc các bệnh về đường hô hấp cao hơn. Ngoài ra, chúng có những cơn run nhỏ và có thể bị vẹo cột sống. 

Tuổi thọ thay đổi từ 10 đến 40 tuổi, tùy thuộc vào các bệnh khác có thể có, và loại điều trị được thực hiện. 

Loại III - bệnh nhẹ, chưa thành niên hoặc Kugelberg-Welander

Loại này nhẹ hơn và phát triển giữa thời thơ ấu và thanh thiếu niên và, mặc dù nó không gây khó khăn cho việc đi lại hoặc đứng, nó làm cho các hoạt động phức tạp hơn như leo trèo hoặc đi xuống cầu thang trở nên khó khăn. Khó khăn này có thể trở nên tồi tệ hơn, cho đến khi cần phải sử dụng xe lăn. Nó được phân loại thêm là:

• loại 3a: khởi phát bệnh trước 3 tuổi, có thể đi bộ đến năm 20 tuổi;
• Loại 3b: xuất hiện sau 3 tuổi, người có thể tiếp tục đi bộ suốt đời. 

Theo thời gian, người bệnh có thể bị vẹo cột sống và tuổi thọ của anh ta là vô định, sống gần với bình thường. 

Loại IV - người lớn

Không có sự đồng thuận khi nó được phát hiện, một số nhà nghiên cứu nói rằng nó xuất hiện vào khoảng 10 tuổi, trong khi những người khác nói khoảng 30 tuổi. Trong trường hợp này, mất động cơ không nghiêm trọng lắm, cả việc nuốt và hệ hô hấp đều không bị ảnh hưởng. Do đó, các triệu chứng nhẹ hơn như run tay và chân là có, và tuổi thọ là bình thường. 

Cách xác nhận chẩn đoán 

Chẩn đoán không dễ dàng và với sự xuất hiện của các triệu chứng, bác sĩ hoặc bác sĩ nhi khoa có thể nghi ngờ một loạt các bệnh ảnh hưởng đến hệ thống vận động, ngoài ra là teo cơ cột sống. Vì lý do này, bác sĩ có thể yêu cầu một số xét nghiệm để loại trừ các giả thuyết khác, bao gồm điện cơ, sinh thiết cơ và phân tích phân tử.. 

Cách điều trị được thực hiện

Việc điều trị teo cơ cột sống được thực hiện để kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người dân, vì vẫn chưa thể chữa khỏi sự thay đổi di truyền gây ra bệnh..

Để điều trị tốt nhất có thể, cần phải có một nhóm gồm nhiều chuyên gia y tế, chẳng hạn như bác sĩ chỉnh hình, vật lý trị liệu, y tá, chuyên gia dinh dưỡng và trị liệu nghề nghiệp, ví dụ, theo những khó khăn và hạn chế của mỗi người..

Các hình thức điều trị chính được sử dụng bao gồm:

1. Điều trị vật lý trị liệu

Vật lý trị liệu rất quan trọng đối với tất cả các trường hợp teo cơ, vì nó cho phép duy trì lưu thông máu đầy đủ, tránh cứng khớp, giảm mất khối lượng cơ bắp và cải thiện tính linh hoạt.

Nâng tạ, tập các bài tập với dây cao su hoặc luyện tập các bài tập tạ là một số ví dụ về những gì có thể được thực hiện trong trường hợp teo cơ. Nhưng những bài tập này phải được hướng dẫn bởi một nhà vật lý trị liệu trong một phòng khám vật lý trị liệu, ví dụ, vì chúng thay đổi tùy theo giới hạn của mỗi người.

Ngoài ra, các thiết bị tĩnh điện cũng có thể được sử dụng để thúc đẩy sự co cơ, như trường hợp của dòng điện Nga, đây là một lựa chọn tuyệt vời để bổ sung cho điều trị..

2. Sử dụng thiết bị và liệu pháp nghề nghiệp

Liệu pháp nghề nghiệp là một lựa chọn tuyệt vời để tăng chất lượng cuộc sống trong trường hợp gặp khó khăn trong việc di chuyển hoặc thực hiện các hoạt động đơn giản hàng ngày, chẳng hạn như ăn hoặc đi bộ, ví dụ như.

Điều này là do, trong các buổi trị liệu nghề nghiệp, chuyên gia giúp người bệnh sử dụng một số thiết bị phụ trợ, chẳng hạn như dao kéo đặc biệt hoặc xe lăn, cho phép họ thực hiện các nhiệm vụ tương tự, ngay cả khi bệnh bị hạn chế.

3. Chế độ ăn uống hợp lý

Dinh dưỡng đầy đủ là rất quan trọng để đảm bảo sự phát triển của những người bị teo cơ, đặc biệt là trong trường hợp của trẻ em. Tuy nhiên, nhiều người gặp khó khăn khi nhai hoặc nuốt, chẳng hạn, và trong những trường hợp này, chuyên gia dinh dưỡng có thể chỉ ra những thực phẩm và chất bổ sung tốt nhất để đáp ứng mọi nhu cầu của cơ thể..

Ngoài ra, trong nhiều trường hợp, thậm chí có thể cần sử dụng ống cho ăn hoặc một ống nhỏ nối dạ dày với da bụng, cho phép bạn cho ăn mà không phải nhai hoặc nuốt. Xem cách sử dụng và chăm sóc đầu dò cho ăn.

Lựa chọn điều trị khác

Ngoài các kỹ thuật điều trị trước đây, các loại điều trị khác cũng có thể cần thiết, theo các triệu chứng và hạn chế của mỗi người. Ví dụ, trong trường hợp cơ hô hấp bị ảnh hưởng, có thể cần phải sử dụng bộ máy thở để đẩy không khí vào phổi, thay thế cơ bắp.

Ở trẻ em có vấn đề về cơ gần cột sống, có thể phải trải qua phẫu thuật để điều chỉnh vẹo cột sống, vì sự mất cân bằng về sức mạnh của cơ có thể dẫn đến cột sống phát triển không phù hợp..

Một phương pháp điều trị thay thế mới là sử dụng thuốc Spinraza, đã được phê duyệt tại Hoa Kỳ và hứa hẹn sẽ giảm các triệu chứng teo do thay đổi gen SMN-1. Hiểu Spinraza là gì và cách thức hoạt động.

Việc điều trị teo cơ cột sống thường được thực hiện bằng việc sử dụng thuốc, thực phẩm đặc biệt và vật lý trị liệu. 

Nguyên nhân gây teo cơ

Teo cơ tủy sống là do đột biến gen trên nhiễm sắc thể 5 gây ra sự thiếu hụt protein, được gọi là Động cơ sinh tồn Neuron-1 (SMN1), quan trọng đối với hoạt động chính xác của cơ bắp. Có những trường hợp hiếm hơn khi đột biến gen xảy ra ở các gen khác cũng liên quan đến chuyển động cơ bắp tự nguyện.