Bệnh Alport là gì, triệu chứng và cách điều trị
Hội chứng Alport là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra tổn thương tiến triển cho các mạch máu nhỏ ở cầu thận, ngăn cơ quan không thể lọc máu chính xác và cho thấy các triệu chứng như máu trong nước tiểu và tăng lượng protein trong xét nghiệm máu. nước tiểu.
Ngoài việc ảnh hưởng đến thận, hội chứng này cũng có thể gây ra vấn đề về thính giác hoặc nhìn thấy, vì nó ngăn chặn việc sản xuất một loại protein quan trọng cho hoạt động của mắt và tai..
Hội chứng Alport không có cách chữa trị, nhưng điều trị giúp giảm triệu chứng và thậm chí trì hoãn sự phát triển của bệnh, ngăn ngừa chức năng thận bị ảnh hưởng.
Triệu chứng chính
Các triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Alport bao gồm:
- Máu trong nước tiểu;
- Huyết áp cao;
- Sưng chân, mắt cá chân, bàn chân và mặt.
Ngoài ra, cũng có những trường hợp thính giác và thị lực bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, gây khó khăn cho việc nghe và nhìn.
Nếu không có biện pháp phòng ngừa thích hợp, bệnh có thể tiến triển thành suy thận mãn tính và cần phải lọc máu hoặc ghép thận.
Nguyên nhân gây ra hội chứng
Hội chứng Alport gây ra bởi những thay đổi trong gen chứa hướng dẫn sản xuất protein được gọi là collagen loại IV. Loại collagen này là một phần của cầu thận của thận và do đó, khi không có mặt, các mạch máu ở những vùng này bị tổn thương và chữa lành, làm suy giảm chức năng thận..
Tương tự như vậy, collagen này cũng có trong tai và mắt và do đó, những thay đổi trong các cơ quan này cũng có thể xuất hiện theo thời gian..
Cách xác nhận chẩn đoán
Không có xét nghiệm cụ thể để chẩn đoán hội chứng Alport, vì vậy bác sĩ có thể yêu cầu một số xét nghiệm, chẳng hạn như xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm máu hoặc sinh thiết thận để xác định xem có bất kỳ thay đổi nào có thể gây ra hội chứng không.
Cách điều trị được thực hiện
Việc điều trị hội chứng Alport được thực hiện với mục đích làm giảm các triệu chứng, vì không có hình thức điều trị cụ thể. Vì vậy, rất phổ biến để sử dụng thuốc điều trị huyết áp cao và thuốc lợi tiểu, để kiểm soát huyết áp và ngăn ngừa tổn thương thận nặng hơn.
Ngoài ra, cũng nên duy trì chế độ ăn ít muối để ngăn ngừa chức năng thận quá mức. Xem cách duy trì chế độ ăn kiêng kiểu này.
Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, nơi thận bị ảnh hưởng rất nhiều và không có sự cải thiện về triệu chứng, có thể cần phải bắt đầu lọc máu hoặc ghép thận..
