Xơ cứng củ là gì và cách điều trị

Bệnh xơ cứng củ, hay bệnh của Morreville, là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của các khối u lành tính ở các cơ quan khác nhau của cơ thể như não, thận, mắt, phổi, tim và da, gây ra các triệu chứng như động kinh, chậm phát triển hoặc u nang. thận, tùy thuộc vào khu vực bị ảnh hưởng.

Bệnh này không có cách chữa, nhưng nó có thể được điều trị bằng thuốc để giảm các triệu chứng, chẳng hạn như thuốc chống động kinh, ví dụ, với tâm lý, vật lý trị liệu hoặc các buổi trị liệu nghề nghiệp, để cải thiện chất lượng cuộc sống..

Vẫn còn một bệnh khác gây ra các triệu chứng tương tự với sự phát triển của các khối u trong cơ thể, tuy nhiên, nó chỉ ảnh hưởng đến da và được gọi là neurofibromatosis.

Triệu chứng chính

Các triệu chứng của xơ cứng củ thay đổi tùy theo vị trí của các khối u:

1. Da

• Những đốm sáng trên da;
• Tăng trưởng da dưới hoặc xung quanh móng tay;
• Sang thương trên mặt, tương tự như mụn trứng cá;
• Các mảng đỏ trên da, có thể tăng kích thước và dày lên.

2. Não

• Động kinh;
• Chậm phát triển và khó khăn trong học tập;
• Tăng động;
• Nhanh nhẹn;
• Tâm thần phân liệt hoặc tự kỷ.

3. Trái tim

• Đánh trống ngực;
• Rối loạn nhịp tim;
• Cảm giác khó thở;
• Chóng mặt;
• Ngất xỉu;
• Đau ngực.

4. Phổi

• Ho dai dẳng;
• Cảm giác khó thở.

5. Thận

• Nước tiểu có máu;
• Tăng tần suất đi tiểu, đặc biệt là vào ban đêm;
• Sưng tay, chân và mắt cá chân.

Thông thường, những triệu chứng này xuất hiện trong thời thơ ấu và chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua các xét nghiệm di truyền về karyotype, chụp cắt lớp sọ và cộng hưởng từ. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp các triệu chứng có thể rất nhẹ và không được chú ý cho đến khi trưởng thành.

Tuổi thọ là bao nhiêu

Cách thức phát triển bệnh xơ cứng củ rất khác nhau và chỉ có thể xuất hiện một vài triệu chứng ở một số người hoặc trở thành một hạn chế lớn đối với những người khác. Ngoài ra, mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng thay đổi tùy theo cơ quan bị ảnh hưởng và khi xuất hiện trong não và tim, nó thường nặng hơn.

Tuy nhiên, tuổi thọ thường cao, vì rất hiếm khi các biến chứng phát sinh có thể đe dọa đến tính mạng.

Cách điều trị được thực hiện

Việc điều trị bệnh xơ cứng củ là nhằm mục đích giảm các triệu chứng của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Do đó, điều quan trọng là người đó phải được theo dõi và tham khảo ý kiến ​​thường xuyên với bác sĩ thần kinh, bác sĩ thận hoặc bác sĩ tim mạch để chỉ ra cách điều trị tốt nhất.

Trong một số trường hợp, điều trị có thể được thực hiện bằng thuốc chống động kinh, chẳng hạn như Valproate semisodium, Carbamazepine hoặc Phenobarbital, để ngăn ngừa động kinh, hoặc các biện pháp khác, chẳng hạn như Everolimo, ngăn chặn sự phát triển của khối u trong não hoặc thận, chẳng hạn. ví dụ Trong trường hợp khối u phát triển trên da, bác sĩ có thể kê đơn sử dụng thuốc mỡ với Sirolimus, để giảm kích thước của khối u.

Ngoài ra, vật lý trị liệu, tâm lý và liệu pháp nghề nghiệp là rất cần thiết để giúp cá nhân đối phó với căn bệnh tốt hơn và có chất lượng cuộc sống tốt hơn..