Xơ cứng là gì và tại sao nó xảy ra
Xơ cứng, còn được gọi là bệnh xương granit, là một đột biến di truyền hiếm gặp gây ra sự phát triển quá mức của xương. Đột biến này làm cho xương, thay vì giảm mật độ qua nhiều năm, ngày càng dày và rậm, trở nên mạnh hơn đá granite.
Do đó, xơ cứng bì ngăn ngừa sự xuất hiện của các bệnh về xương như loãng xương, nhưng gây ra những thay đổi khác, chẳng hạn như tăng áp lực bên trong hộp sọ, nếu không được điều trị, có thể đe dọa đến tính mạng.
Triệu chứng chính
Dấu hiệu chính của bệnh xơ cứng là sự gia tăng mật độ xương, tuy nhiên, có một số triệu chứng có thể cảnh báo bạn về căn bệnh này, chẳng hạn như:
- Khớp 2 hoặc 3 ngón tay trong tay;
- Thay đổi kích thước và độ dày của mũi;
- Tăng trưởng quá mức của hộp sọ và xương mặt;
- Khó di chuyển một số cơ mặt;
- Đầu ngón tay cong xuống;
- Không có móng tay;
- Cao hơn chiều cao cơ thể trung bình.
Vì đây là một bệnh cực kỳ hiếm gặp, chẩn đoán của nó rất phức tạp và do đó, bác sĩ có thể cần phải đánh giá tất cả các triệu chứng và tiền sử lâm sàng, cũng như thực hiện một số xét nghiệm, như đo mật độ xương, trước khi đề xuất chẩn đoán xơ cứng..
Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền cũng có thể được yêu cầu đánh giá DNA và các đột biến có thể xảy ra và có thể giúp xác định sự thay đổi của gen SOST, nguyên nhân gây bệnh.
Bởi vì nó xảy ra
Nguyên nhân chính gây ra bệnh xơ cứng là do đột biến xảy ra trong gen SOST và làm giảm hoạt động của sclerostin, protein chịu trách nhiệm cho việc giảm mật độ xương và tăng trong suốt cuộc đời.
Thông thường, bệnh chỉ xuất hiện khi có hai bản sao của gen bị thay đổi, nhưng những người có một bản sao duy nhất cũng có thể có xương cực kỳ chắc khỏe và nguy cơ mắc các bệnh về xương thấp hơn, chẳng hạn như loãng xương hoặc loãng xương..
Cách điều trị được thực hiện
Không có cách chữa trị xơ cứng bì và do đó, việc điều trị chỉ được thực hiện để làm giảm một số triệu chứng và dị dạng có thể phát sinh do sự phát triển quá mức của xương..
Một trong những hình thức điều trị được sử dụng nhiều nhất là phẫu thuật có thể giúp giải nén dây thần kinh mặt và phục hồi chuyển động của các cơ mặt, hoặc loại bỏ xương thừa để giảm áp lực bên trong hộp sọ, ví dụ.
Do đó, việc điều trị phải luôn luôn được thảo luận với bác sĩ để đánh giá liệu có những thay đổi có thể đe dọa đến tính mạng hoặc làm giảm chất lượng cuộc sống và điều đó có thể được sửa chữa..
