Làm thế nào để biết em bé của bạn bị xơ nang

Một trong những cách để nghi ngờ liệu đứa trẻ có bị xơ nang hay không là quan sát xem mồ hôi của nó có mặn hơn bình thường hay không, tuy nhiên chẩn đoán bệnh này được thực hiện thông qua xét nghiệm chích gót chân, phải được thực hiện trong tháng đầu tiên của cuộc đời. Trong trường hợp có kết quả dương tính, chẩn đoán được xác nhận bằng xét nghiệm mồ hôi.

Bệnh xơ nang là một bệnh di truyền không có cách chữa trị, trong đó một số tuyến sản xuất ra dịch tiết bất thường, chủ yếu ảnh hưởng đến đường tiêu hóa và đường hô hấp. Điều trị của nó bao gồm thuốc, chế độ ăn uống, vật lý trị liệu và, trong một số trường hợp, phẫu thuật. Tuổi thọ của bệnh nhân ngày càng tăng do những tiến bộ trong điều trị và tỷ lệ tuân thủ điều trị cao hơn, với người bình thường đạt 40 tuổi.

Triệu chứng xơ nang

Dấu hiệu đầu tiên của bệnh xơ nang là khi em bé không thể loại bỏ phân su, phân đầu tiên của trẻ sơ sinh, vào ngày đầu tiên hoặc thứ hai của cuộc đời. Đôi khi điều trị bằng thuốc không thể hòa tan các phân này, và chúng cần phải được loại bỏ thông qua phẫu thuật. Các triệu chứng khác của bệnh này là:

• Mồ hôi mặn;
• Ho mãn tính dai dẳng, làm gián đoạn thức ăn và giấc ngủ;
• Đờm dày;
• Viêm phế quản lặp đi lặp lại, đó là tình trạng viêm liên tục của phế quản;
• Nhiễm trùng đường hô hấp được lặp đi lặp lại, như viêm phổi;
• Khó thở;
• Mệt mỏi;
• Tiêu chảy mãn tính hoặc táo bón nặng;
• Mất cảm giác ngon miệng;
• Khí;
• Phân béo, màu nhạt;
• Khó tăng cân và tăng trưởng chậm lại.

Những triệu chứng này bắt đầu biểu hiện trong những tuần đầu tiên của cuộc đời và đứa trẻ phải được điều trị thích hợp để tránh tình trạng tồi tệ hơn. Tuy nhiên, có thể xảy ra rằng xơ nang là nhẹ và các triệu chứng chỉ xuất hiện ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành..

Chẩn đoán xơ nang

Chẩn đoán xơ nang được thực hiện thông qua xét nghiệm chích gót chân, đây là điều bắt buộc đối với trẻ sơ sinh và để có kết quả đáng tin cậy, điều quan trọng là em bé phải được kiểm tra trước 30 ngày tuổi. Trong trường hợp kết quả dương tính, xét nghiệm mồ hôi sau đó được thực hiện để xác định chẩn đoán. Trong xét nghiệm này, một chút mồ hôi từ em bé được thu thập và đánh giá, vì một số thay đổi về mồ hôi cho thấy sự hiện diện của bệnh xơ nang.

Ngay cả với kết quả dương tính của 2 xét nghiệm, xét nghiệm mồ hôi thường được lặp đi lặp lại để chắc chắn về chẩn đoán cuối cùng, ngoài ra điều quan trọng là phải quan sát các triệu chứng do em bé trình bày. Trẻ lớn hơn có triệu chứng xơ nang nên xét nghiệm mồ hôi để xác định chẩn đoán.

Ngoài ra, điều quan trọng là phải tiến hành kiểm tra di truyền để kiểm tra đột biến nào liên quan đến bệnh xơ nang em bé, bởi vì tùy thuộc vào đột biến, bệnh có thể tiến triển nhẹ hơn hoặc nặng hơn, có thể chỉ ra chiến lược điều trị tốt nhất nên là được thành lập bởi bác sĩ nhi khoa.

Xem những vấn đề khác có thể được xác định trong xét nghiệm này tại: Bệnh được phát hiện bởi xét nghiệm chích gót chân.

Điều trị bệnh xơ nang

Điều trị xơ nang nên bắt đầu ngay khi chẩn đoán được thực hiện, ngay cả khi không có triệu chứng, vì mục tiêu là hoãn nhiễm trùng phổi và ngăn ngừa suy dinh dưỡng và chậm phát triển. Các biện pháp khác nhau được sử dụng trong điều trị, chẳng hạn như:

• Kháng sinh: tránh và điều trị nhiễm trùng do vi khuẩn;
• Thuốc chống viêm;
• Thuốc giãn phế quản: tạo điều kiện cho hơi thở;
• Chất nhầy: giúp làm loãng đờm;
• Enzyme tiêu hóa: giúp tiêu hóa thức ăn
• Bổ sung vitamin A, E, K và D.

Việc điều trị liên quan đến một số chuyên gia, bởi vì ngoài việc sử dụng thuốc, vật lý trị liệu hô hấp, theo dõi dinh dưỡng và tâm lý, liệu pháp oxy để cải thiện hô hấp và, trong một số trường hợp, phẫu thuật để cải thiện chức năng phổi hoặc ghép phổi cũng được yêu cầu. Xem cách thức ăn có thể giúp điều trị bệnh này trong: Thực phẩm cho bệnh xơ nang.

Ở Brazil có một số hiệp hội dành cho các bậc cha mẹ có con mắc bệnh xơ nang, những người mang thông tin về căn bệnh này và làm thế nào để sống tốt hơn với nó. Hỗ trợ và kiến ​​thức gia đình là điều cần thiết cho một kết quả điều trị tốt hơn.

Biến chứng của bệnh xơ nang

Xơ nang gây ra các biến chứng ở một số cơ quan của cơ thể, có thể gây ra:

• Viêm phế quản mãn tính, thường khó kiểm soát;
• Suy tụy, có thể dẫn đến kém hấp thu thức ăn và suy dinh dưỡng;
• Bệnh tiểu đường;
• Bệnh gan, chẳng hạn như viêm và xơ gan;
• Vô trùng;
• Hội chứng tắc nghẽn đường ruột (DIOS), trong đó xảy ra tắc nghẽn ruột, gây ra chuột rút, đau và sưng ở bụng;
• Sỏi mật;
• Bệnh xương, dẫn đến dễ gãy xương hơn;
• Suy dinh dưỡng.

Một số biến chứng của bệnh xơ nang rất khó kiểm soát, nhưng điều trị sớm là cách tốt nhất để tăng chất lượng cuộc sống và giúp trẻ phát triển đúng cách. Mặc dù có nhiều vấn đề, những người mắc bệnh xơ nang thường có thể đi học và đi làm.

Tuổi thọ

Tuổi thọ của những người bị xơ nang thay đổi từ người này sang người khác theo đột biến, giới tính, tuân thủ điều trị, mức độ nghiêm trọng của bệnh, tuổi chẩn đoán và các biểu hiện về hô hấp, tiêu hóa và tuyến tụy. Tiên lượng thường tồi tệ hơn đối với những người không được điều trị đúng cách, chẩn đoán muộn hoặc suy tụy.

Ở những người được chẩn đoán sớm, tốt nhất là ngay sau khi sinh, người đó có thể đến tuổi 40, nhưng điều đó là cần thiết để thực hiện điều trị đúng cách. Tìm hiểu làm thế nào để điều trị bệnh xơ nang nên được thực hiện.

Hiện tại khoảng 75% những người theo dõi điều trị bệnh xơ nang theo khuyến cáo đến hết tuổi thiếu niên và khoảng 50% đến thập kỷ thứ ba của cuộc đời, chỉ còn 10% trước đó.

Ngay cả khi việc điều trị được thực hiện một cách chính xác, thật không may, rất khó để người được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang có thể đạt tới 70 năm chẳng hạn. Điều này là do ngay cả với việc điều trị đúng cách, có sự tham gia tiến bộ của các cơ quan, khiến chúng mỏng manh, yếu và mất chức năng trong nhiều năm, dẫn đến, trong hầu hết các trường hợp, bị suy hô hấp..

Ngoài ra, nhiễm trùng do vi sinh vật rất phổ biến ở những người bị xơ nang và điều trị liên tục bằng thuốc chống vi trùng có thể khiến vi khuẩn trở nên kháng thuốc, điều này có thể làm phức tạp thêm tình trạng lâm sàng của bệnh nhân..