Làm thế nào để biết bé có bị hội chứng Down không

Chẩn đoán hội chứng Down có thể được thực hiện trong thai kỳ thông qua các xét nghiệm cụ thể như độ mờ đục, dây chằng và chọc ối, điều mà không phải bà bầu nào cũng cần làm, nhưng thường được bác sĩ sản khoa khuyên dùng khi mẹ trên 35 tuổi hoặc khi bà bầu mắc hội chứng Down.

Các xét nghiệm này cũng có thể được đặt hàng khi người phụ nữ đã sinh con mắc Hội chứng Down, nếu bác sĩ sản khoa quan sát thấy bất kỳ thay đổi nào trong siêu âm khiến cô nghi ngờ hội chứng hoặc nếu cha của em bé có bất kỳ đột biến nào liên quan đến nhiễm sắc thể 21.

Mang thai em bé mắc hội chứng Down giống hệt như em bé không mắc hội chứng này, tuy nhiên, cần nhiều xét nghiệm hơn để đánh giá sức khỏe và sự phát triển của em bé, nên giảm nhẹ và giảm cân cho em bé. tuổi thai.

Xét nghiệm chẩn đoán khi mang thai

Các xét nghiệm cho kết quả chính xác 99% và phục vụ để chuẩn bị cho cha mẹ tiếp nhận em bé mắc Hội chứng Down là:

• Bộ sưu tập nhung mao màng đệm, có thể được thực hiện trong tuần thứ 9 của thai kỳ và bao gồm việc loại bỏ một lượng nhỏ nhau thai, có chất liệu di truyền giống hệt với em bé;
• Hồ sơ sinh hóa của người mẹ, được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 14 của thai kỳ và bao gồm các xét nghiệm đo lượng protein và lượng hormone beta hCG được sản xuất trong thai kỳ bởi nhau thai và em bé;
• Độ mờ của Nuchal, có thể được chỉ định trong tuần thứ 12 của thai kỳ và nhằm mục đích đo chiều dài của cổ em bé;
• Chọc dò ối, bao gồm lấy một mẫu nước ối và có thể được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 13 đến tuần thứ 16 của thai kỳ;
• Cordrialesis, tương ứng với việc lấy mẫu máu từ em bé bằng dây rốn và có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 18.

Khi biết chẩn đoán lý tưởng là cha mẹ tìm kiếm thông tin về hội chứng để biết những gì sẽ xảy ra trong sự phát triển của trẻ mắc Hội chứng Down. Tìm hiểu thêm chi tiết về các đặc điểm và các phương pháp điều trị cần thiết trong: Cuộc sống sau khi chẩn đoán Hội chứng Down như thế nào. 

Chẩn đoán sau sinh như thế nào?

Chẩn đoán sau khi sinh có thể được thực hiện sau khi quan sát các đặc điểm của em bé, có thể bao gồm:

• Một đường khác trên mí mắt, khiến chúng khép kín hơn và kéo sang một bên và hướng lên trên;
• Chỉ có 1 dòng trên lòng bàn tay, mặc dù những đứa trẻ khác không mắc Hội chứng Down cũng có thể có những đặc điểm này;
• Liên minh của lông mày;
• Mũi rộng hơn;
• Mặt phẳng;
• Lưỡi to, miệng rất cao;
• Tai dưới và nhỏ hơn;
• Tóc mỏng và mỏng;
• Ngón tay ngắn, và hồng hào có thể bị vẹo;
• Khoảng cách lớn hơn giữa các ngón chân lớn của các ngón tay khác;
• Cổ rộng với mỡ tích tụ;
• Điểm yếu của các cơ bắp của toàn cơ thể;
• Dễ tăng cân;
• Có thể bị thoát vị rốn;
• Nguy cơ mắc bệnh celiac cao hơn;
• Có thể có một sự tách biệt của cơ bụng trực tràng, làm cho bụng phình ra nhiều hơn.

Trẻ càng có nhiều đặc điểm, khả năng mắc hội chứng Down càng cao, tuy nhiên, khoảng 5% dân số cũng có một số đặc điểm này và chỉ có một trong số đó không phải là dấu hiệu của hội chứng này. Do đó, điều quan trọng là các xét nghiệm máu được thực hiện để xác định đột biến đặc trưng của bệnh..

Các đặc điểm khác của Hội chứng bao gồm sự hiện diện của bệnh tim, có thể phải phẫu thuật và tăng nguy cơ nhiễm trùng tai, nhưng mỗi người có những thay đổi riêng và đó là lý do tại sao mọi em bé mắc Hội chứng này cần phải được bác sĩ nhi khoa theo dõi, ngoài bác sĩ tim mạch, ngoài bác sĩ tim mạch, bác sĩ phổi, vật lý trị liệu và trị liệu ngôn ngữ.

Trẻ mắc Hội chứng Down cũng bị chậm phát triển tâm lý và bắt đầu ngồi, bò và đi bộ, muộn hơn dự kiến. Ngoài ra, nó thường bị chậm phát triển trí tuệ có thể thay đổi từ nhẹ đến rất nặng, có thể được xác minh thông qua sự phát triển của nó.

Xem video sau đây và tìm hiểu cách kích thích sự phát triển của em bé mắc hội chứng Down:

HOẠT ĐỘNG TÌM KIẾM em bé mắc Hội chứng Down

Người mắc Hội chứng Down có thể có các vấn đề sức khỏe khác như tiểu đường, cholesterol, triglyceride, giống như bất kỳ ai khác, nhưng vẫn có thể mắc chứng tự kỷ hoặc hội chứng khác cùng một lúc, mặc dù nó không phổ biến lắm.